Hunter syndrome - një çrregullim i rrallë gjenetik

Në mjekësi, ka një numër të sëmundjeve të rralla, ato përfshijnë dhe sindroma Hunter (tipi Mucopolysaccharidosis 2), i cili, për shembull, vetëm rreth 50 persona të sëmurë në Rusi. Sëmundja është gjenetike dhe është kaluar nga nëna tek djemtë. Gjithë jetën e tij nëna mund të mos jenë të vetëdijshëm se është bartës i gjenit dëmtuar. Mundësia e lindjes së foshnjës me patologjinë e këtyre grave - 50%. Por kjo mund të ndodhë të rastit (sporadike) mutacion në gjenet e fetusit, por prindërit nuk kanë anomali.

sindroma Hunter, mekanizmi i zhvillimit

Në njerëzit ka një mijë procese të ndryshme metabolike që rezultojnë në "mbeturinave" del në pjesën e jashtme. Kur Hunter Sindromi shkelur mukopolisakaride këmbimit (glycosaminoglycans) nuk janë shfaqur, por të grumbulluar në të gjitha indet e trupit. Kjo është për shkak të faktit se nuk ka iduronatsulfataza enzimë. Është e qartë se në rrethana të tilla organet dhe sistemet pushojë të funksionojë siç duhet, ka shkelje.

sindroma Hunter, foto klinike

Në thelb simptomat fillojnë të shfaqen vetëm pas dy deri tre vjet, fëmijët janë të lindur normal, dhe prindërit janë në dijeni të sëmundjes së tyre. tiparet e fytyrës të bëhet zë i trashë, gjithashtu, frymëmarrja bëhet e zhurmshme, dhe fëmija fillon të marrë infeksione sëmuren më shpesh respirator virale. Shfaqja e djalit është se një lëkurë të trashë në fytyrë, qafë të shkurtër, një dhëmbë të rralla, buzët e trasha, gjuha dhe hundë. Të gjithë fëmijët me sindromën Hunter është aq e ngjashme me njëri-tjetrin, se ata janë marrë për vëllezërit.

Pas fëmijë tre ose katër vjeç bëhet e vështirë për të ecur, ngurtësi e nyjeve të bëhet, ai humb koordinimin, mund të bien. I tërë sistemi skeletor po ndryshon.

Filloni çrregullime të psikikë, fëmija mund të bëhet i prekur apo agresive. Disa fëmijë stalla. Aftësitë që fëmija ka fituar në moshën e tyre, janë të humbur. Ai bëhet i pafuqishëm, nuk flasin.

Pothuajse të gjithë pacientët ndikon në zemrën, produkt metabolike grumbullohet në valvulave, duke shkaktuar ato të trash. Në adoleshencë, ndryshimet janë padukshëm, fillimi i shkeljeve llogariten për moshën e rritur.

Ka dy lloje: simptomat e sëmundjes një gjahtar-së dhe B. Në formën e parë, duke përparuar me shpejtësi, aty vjen një vonuar mendor, dhe forma e dytë është më e lehtë kur fëmija ka shpëtuar zbulimit. Varësisht nga lloji i sëmundjes Jetëgjatësia e njerëzve mund të arrijnë 50-60 vjet. Megjithatë, me format e rënda të fëmijëve jetojnë deri në 8-9 vjet.

diagnoza e sëmundjes

Varianti zbulimin ideal i sëmundjeve trashëguese - studimet gjenetike të fetusit. Por shqyrtimit tillë nuk është, pra, përjashton çrregullime para të rralla është e pamundur.

Në urinë e pacientëve zbuloi një sasi të madhe të sulfate heparan dhe dermatan.

X-ray foto e sistemit skeletor - dysostosis shumëfishtë (anomali e zhvillimit skeletore).

Hunter trajtim syndrome

Drogës për trajtimin e mucopolysaccharidosis tipit 2 janë të sintetizuara dhe është zhdukur enzimë. "Elapraza" i referohet një mjet. Megjithatë, është e mundur për të marrë jo të gjithë pacientët, kostot e drogës janë shumë të shtrenjta dhe në dispozicion vetëm jashtë vendit.

Trajtimi i fëmijëve me sindromën Hunter duhet të paguhen nga shteti, por autoritetet mohuan ato, pasi konsumi vjetor për person është i krahasueshëm me buxhetin për mirëmbajtjen e të gjithë klinikës. Por trajtimi i këtyre fëmijëve për jetën, ajo mund të krahasohet me terapinë e diabetit, kur një person vazhdimisht ka nevojë për insulinë. Gjithkush e di se pa insulinës një diabetik nuk do të jetojë gjatë, të njëjtën situatë dhe me këtë patologji. Prindërit të cilët ende disi të menaxhuar për të marrë drogë (sponsorët, bamirësie), thonë se fëmija po bëhet më mirë, duke filluar të ecin përsëri dhe të jetojnë një jetë më normale.