Sindromës Viskot- Aldrich: një përshkrim të sëmundjes

Sindromi Viskot- Aldrich është një sëmundje e trashëguar që ndikon vetëm djemtë. Ajo manifestohet në fëmijërinë e hershme dhe zakonisht çon në vdekje brenda pesë deri në dhjetë vjet.

Për herë të parë sëmundja është përshkruar në vitin 1937 nga pediatrit gjermane Wiscott. Ai e shikuar atë nga të tre vëllezërit, të cilët kanë vuajtur diarre të përgjakshme pandërprerë, ekzemë dhe inflamacion të vazhdueshme të veshit, edhe pse katër motrat ishin plotësisht të shëndetshëm. Tashmë në vitin 1954, Pediatër American Aldrich emrat e gjeti se sëmundja është trashëguar si një tipar ikës X-lidhur.

Sëmundja transmetohet me djemtë dhe bartës mutating kromozome janë gra. Faktori gjeografik nuk ka ndikim në përhapjen e problemit.

Simptomat e sëmundjes

Sindromi Viskot- Aldrich është i lidhur me numërimin e reduktuar trombociteve. Në vitet e para të jetës së pacientit ekspozitave simptomat e mëposhtme: koagulimit të dobët të gjakut, ekzemë këmbëngulës, diarre të përgjakshme. Më pas, ka një imunodeficiencës primar. Për shkak të mungesës së T dhe personit B limfociteve është subjekt për të gjitha llojet e virale dhe sëmundjeve bakteriale. Imunitetit në fëmijët provokojnë infeksion përhershme veshit të mesëm, pneumoni, sinuzit, hidropik dhe shumë sëmundje të tjera të rënda. Ne vuajnë nga sëmundja është rrezik shumë më e lartë e zhvillimit të kancerit. Duhet të theksohet se keqdashje shpesh e ekspozuar rriturit.

Ne vuajnë nga sindromi Sindromi Viskota-Aldrich është vërejtur shpesh vetëm sindroma hemorragjike, e cila çon në diagnozën e gabuar. Në raste të tilla, vetëm pas analizave të ADN-së, në të cilën është e mundur të identifikohen gjen përgjegjës për sindromin përshkruajnë trajtimin e duhur.

Diagnostics

• A e gjakut komplet për të identifikuar zvogëlimin e numrit të trombocitet.
• Studimi i strishon e gjakut në mangësi strukturore të trombocitet.
• Analiza gjenetike (kryer për zbulimin mutacione në gjenin përgjegjës për strukturën e proteinave në gjak).
• Përcaktimin e nivelit të imunoglobulinave.
• Kryerjen e diagnozës prenatale, për të identifikuar sindromi Viskot- Aldrich në shtatzëninë e hershme.
• Përcaktimi i proteinës në nivelet e gjakut të sindromës Viskot- Aldrixh.

trajtim

Për fat të keq, shkenca moderne nuk ka gjetur ende një kurë për këtë sëmundje efekte të mëdha negative. Është e njohur se trombocitet janë shkatërruar në shpretkë, kështu që pacientët të cilët kanë qenë të diagnostikuar me "sindromës Viskot- Aldrich", u hoq nga trupi. Dhe pacientët filluan të ndiheni shumë më mirë. transfuzionet e vazhdueshme e Ig dhe emërimin e antibiotikëve të duhura gjithashtu përmirëson gjendjen e përgjithshme e pacientit. Aktualisht, praktika e prezantimit të pacientëve në palcën e eshtrave të qelizave të shëndetshme staminale. Por ndërsa kjo metodë kryhet vetëm nga eksperimenti. Gjithashtu çiftet që kanë përjetuar këtë sindromë në familje, ajo është e rekomanduar për të kaluar të gjitha testet e nevojshme para se të planifikoni shtatzëninë.