Si për të bërë një analizë gjenetike? Analiza gjenetike: komente, çmimi

Zhvillimi i gjenetikës kaluar përfundimisht përtej mësimeve thjesht shkencore dhe u shndërrua në praktikat e industrisë. Shumë nga mjekët e sotme janë duke përdorur informacionin gjenetik testimin për të vënë diagnozën e saktë, për të parashikuar të jetë e mundur për të eleminuar sëmundjen dhe faktorët që kontribuojnë në zhvillimin e tyre. Për ta bërë këtë, pacienti ka nevojë vetëm të kalojnë një test gjenetik që tregon një tablo të plotë të predispozicion ndaj sëmundjeve.

Disa fjalë rreth ADN-së

acid Dezoksirybonukleinovaya (DNA) - është një grup kompleks i nukleotideve, të cilat janë të formuara në zinxhirin - geneve. Është ky formacion brendaqelizor mbart informacionin e trashëguar nga prindërit dhe të transmetuar për fëmijët.

Në kohën e formimit të embrionit kryhet ndarje shumë të shpejtë të qelizave. Në këtë fazë, në rastin e gabimeve të vogla, të cilat quhen mutacione gjen. Janë ata që përcaktojnë personalitetin e një personi. Mutacionet mund të jetë edhe pozitive dhe negative.

Shkencëtarët kanë qenë pjesërisht në gjendje të deshifroj kodin gjenetik të njeriut. Ata e dinë se prania e disa gjeneve shkaktojnë sëmundjen, dhe të cilat kontribuojnë në rezistencën lindur për disa sëmundje. Analiza gjenetike jep mjekët një pasqyrë të asaj se si është më mirë për të trajtuar pacientin, duke pasur parasysh prirja e tij.

sëmundjet Monogenic dhe polymorphism

Mjekët rekomandojnë për të bërë një analizë gjenetike të çdo individi. Ajo është mbajtur një herë në jetë. Sipas rezultateve të një pasaportë gjenetik është bërë. Ajo identifikon të gjitha sëmundjet e mundshme dhe predispozicion për ta.

Për sëmundjet e lindura janë mutacionet monogenic. Ata lindin për shkak të ndryshimit të një nukleotidi të vetëm në gjenin në një tjetër. Shpesh, zëvendësimet e tilla janë të padëmshme, por ndonjëherë mund të shkaktojnë sëmundje serioze. Në mesin e tyre janë, për shembull, fenilketanuriya dhe distrofi muskulare.

Polymorphism është i lidhur me zëvendësimin e nukleotideve në gjenin, por nuk do të drejtpërdrejt të shkaktojë sëmundje, por vetëm shërben si një tregues i predispozicion për sëmundje të tilla. Polymorphism - një dukuri mjaft të zakonshme. Ajo manifestohet në më shumë se 1% e individëve në të popullsisë.

Prania e polymorphism tregon se në kushte të caktuara, efekti i faktorëve të dëmshëm mund të zhvillojë një sëmundje. Por kjo nuk është një diagnozë, por vetëm një nga opsionet. Nëse ju të çojë një mënyrë jetese të shëndetshme, duke shmangur faktorët e dëmshme, është e mundshme që sëmundja nuk do të shfaqet.

Rognozirovanie sëmundjet kongjenitale

Zhvillimi i gjenetikës moderne, jo vetëm për të konstatuar praninë e sëmundjeve të lindura ose predispozitë për ta, por edhe për të parashikuar shëndetin e fëmijëve të palindur. Për këtë qëllim, prindërit në fazën e planifikimit të shtatzënisë është e nevojshme për të kaluar analizën gjenetike. Kjo është veçanërisht e rëndësishme në qoftë se njëri nga prindërit tashmë kanë një sëmundje komplekse.

Kjo vlen edhe për sëmundjet që janë kaluar gjenetikisht. Midis tyre është hemofilia, që prek pothuajse të gjitha dinastitë monarkik të Evropës së Vjetër, ku martesat ishin të zakonshme për të forcuar lidhjet politike.

Gjithashtu, analiza gjenetike do të tregojë predispozicion e fëmijës në kancer, diabet, hipertension, sëmundje koronare të zemrës. Kjo është veçanërisht e rëndësishme në qoftë se dikush nga prindërit e ardhshëm në familje kanë diagnoza të tilla. gjenet sensibilitet mund të jetë largues (shtypur) kusht, por ka të ngjarë që në të ardhmen ato ndodhin fëmija.

Testet gjatë shtatzënisë

Nëse në kohën e planifikimit së fëmijës është e rekomanduar për të dorëzuar analizave prindërit, gjatë shtatzënisë kryer testime gjenetike të fetusit. Për këtë qëllim, janë marrë për lëngun amniotik analiza, gjakut të kordonit kërthizor ose pjesë placental.

studime të tilla janë të nevojshme për të përcaktuar mundësinë e sëmundjeve të lindura. Kjo është një sëmundje shumë e paparashikueshme që ndodhin si rezultat i mutacioneve të fetusit që nuk mund të parashikohen paraprakisht. Në mesin e këtyre sëmundjeve përkasin sindromën Down kur fetusi për disa arsye ka një kromozom shtesë. Shuma normale për një person - 46 kromozome, 23 çifte, një nga babai dhe nëna. Sindromi Down duket kromozom 47 unpaired.

Gjithashtu, mutacionet gjenetike janë të mundshme pas kryerjes së sëmundjeve infektive komplekse gjatë shtatzënisë: sifilizi, rubeola. Sipas rezultateve të kësaj analize mund të vendoset që të ketë një abort, sepse fëmija i palindur do të jetë plotësisht e paqëndrueshme.

Femrat në rrezik

Sigurisht, testi për sëmundjet e fetusit do të jetë më mirë për të bërë çdo nënë shtatzënë, por ka një numër të indikacioneve për këtë procedurë. Para së gjithash, kjo është mosha. Pas 30 vjetësh, gjithmonë rrezik të madh nga anomalitë në fetus. Ai gjithashtu rrit nëse ka pasur raste të abortit. Për fazat e hershme të vetëdijshëm për rrezikun, është e nevojshme të kalojnë testet tregojnë se çdo gjë është në rregull.

Ndodhin në gratë shtatzëna dhe sëmundjet infektive, dhe lëndimet. Ata gjithashtu mund të ndikojnë në rrjedhën e formimit të fetusit. Sa më shpejt që të ndodhë, aq më i madh rrezikun e mutacioneve të rrezikshme.

Nuk është gjithmonë një rrezik të pahijshme zhvillimin e fetusit, nëse në momentin e ngjizjes ose në fazat e hershme, pasi nëna ra nën ndikimin e faktorëve të rrezikshme. Ata janë renditur si alkooli, ilaçe të forta, substancave psikotrope, X-rrezeve dhe rrezatimit të tjera.

Dhe, sigurisht, më mirë të jetë e sigurt, nëse një familje tashmë ka një fëmijë me anomali kongjenitale.

atësisë Test

Ndonjëherë në jetë, dhe në një situatë të tillë, kur atësia e fëmijës nuk është. Ose për disa arsye nuk ka dyshim se Ati dhe fëmija, ose nëna dhe të afërmit e fëmijës. Në këtë rast është e mundur për të kryer një test gjenetik të gjakut për të përcaktuar marrëdhëniet. Saktësia e studimeve të tilla, më shumë se 90%.

Po, dhe procedura në vetvete është e thjeshtë. Ajo është e mjaftueshme për të dorëzuar një prind gjakut dhe fëmijë. Multiple Indicator është e lehtë për të përcaktuar nëse gjenet e përbashkëta në këta dy persona.

Përcaktimi i atësisë, si rregull, janë përdorur në shkencën e mjekësisë ligjore për të provuar ose hedh poshtë nevojën për qëllim të mirëmbajtjes.

mjekësi parashikuese

Çdo vit, mjekët kanë tendencë për të mos për të trajtuar sëmundje, dhe për t'i paralajmëruar ata para se simptomat e para. Siç tregohet nga analiza gjenetike, kjo nuk është aq e vështirë. Për shkak se gjenotipi tashmë është e mundur për të sugjeruar që sëmundjet një person është më.

Ky trend ka qenë quajtur parashikuese mjekësi (parashikuese). Bazuar në pasaportë gjenetike, mjeku përcakton jetën e pacientit të tij, duke paralajmëruar atë për gjëra të rrezikshme që mund të jetë një shkas për zhvillimin e një sëmundje. Është shumë më e lehtë dhe më e lirë se sa të marrë një kohë të gjatë, dhe ndonjëherë jo shumë efektive, terapi.

Testet HIV / AIDS

Sot, madje edhe testet për HIV / AIDS të bëra me anë të hulumtimit gjenetik. Procedura nuk është e komplikuar, por gjatësinë e kohës së studimit. Por, rezultatet e kësaj analize janë më të sakta dhe të demaskuese.

Shumë qendra moderne diagnostike të bëjë analiza gjenetike, çmimi i cili është i arritshëm për të gjithë të pacientit mesatare. E gjitha varet nga qëllimet: kostoja ndryshon nga 300 rubla për dhjetëra mijëra. Prandaj, nuk ka asnjë arsye të refuzojë për të kryer një studim të tillë informative, veçanërisht në qoftë se ajo mund të shpëtojë jetën e ju dhe fëmijët tuaj.