Një sëmundje rralla. Shumica e sëmundjeve të rralla tek njerëzit

Në botë ka një numër shumë i madh sëmundje të ndryshme njerëzore, por vetëm disa prej tyre janë tepër të rralla. Disa prej tyre, kryesisht shumë ngjitëse praktikisht zhdukur në sajë të përpjekjeve të mjekësisë. Të tjerët - janë gjenetike sëmundje janë përgjithësisht të pashërueshme. Sëmundja e rrallë shkakton një person për të përshtaten me jetën. E konsiderojnë më të pazakontë sëmundje.

polio

Për shkak të vaksinimit të detyrueshëm, ajo tani është sëmundje shumë e rrallë virale. Ata vuajnë prej tyre kryesisht njerëzit në vendet në zhvillim me mjekësi të dobët. virus polio sulmet neuronet motorike e palcës kurrizore, duke çuar atrofi muskulore dhe paralizë i dobët. Vazhdon me një temperaturë të lartë, një normë të vdekshmërisë jashtëzakonisht të lartë.

Shumica e të mbijetuarve të mbetet me aftësi të kufizuara për jetën. Trajtimi i sëmundjeve të rralla të tilla si poliomelitit procesi tepër të komplikuar. Më e lehtë për të parandaluar sëmundje.

Progeria

Kjo është një sëmundje e rrallë gjenetike karakterizohet nga plakja parregull shpejtë në një organizëm. Bëjnë dallimin në mes të rritur dhe versionet e sëmundjes fëmijëve. Statistikat raportuar një rast të katër milion. Patologjia e sëmundjes ndjek modelin e plakjes natyrore, por u përshpejtua shumë herë.

fëmijët e sëmurë për një vit të jetës në moshën 10-15 vjeç në një herë. Ata sjellin një shumë të trazirave sëmundjeve të tilla të rralla. pacientët foto ju mund të shihni në këtë artikull.

Simptomat e para të fëmijës Progeria të bëhet një të dytë apo të tretë të vitit të fëmijës së jetës. Në këtë kohë fëmija ndalon në rritje, ajo thins lëkurën, në masë të madhe rrit kokën. Debutimi i rritur Progeria në moshën 30-40 vjeç.

fushat Bolezn

Ndoshta një sëmundje e rrallë në botë. Në historinë e mjekësisë është përshkruar në të gjitha një rast me dy pacientë. mitur sëmurë motrat binjake në familjen fushat, që jetojnë në Angli.

Sëmundja manifestohet humbje progresive të kontrollit mbi lëvizjeve vullnetare për shkak të një defekti në indet e muskujve. Si sëmundja përparon, pacientët gjithnjë varet ndihmën e të tjerëve dhe një karrige me rrota, krejtësisht të humbur aftësinë e udhëtimit të pavarur.

Ecën fibrodisplations (Myunheymera Sëmundja)

Sëmundja është shumë e rrallë, statistikat thonë se një rast dy milionë. Mutacion themelor gjenetik që çon në anomalitë kongjenitale të zhvillimit. shtrembërimin Manifest nga gishtat e këmbëve, shpinë dhe çrregullime të tjera të kockave. Për këtë sëmundje karakterizohet nga rritja e panatyrshme e indeve të eshtrave rigjenerimin e indeve të buta në kockave. Çdo lëndim jep të rritet në formimin e rritjen e re kockave në vatër.

Është shumë e vështirë kur në mënyrë të shfaqë një sëmundje e rrallë e njeriut. Foto tregon pamjen e një njeriu të sëmurë.

Mjekët ende nuk kanë dalë me mënyrat për të shëruar të sëmurët. Heqja kirurgjikale e tumoreve të kockave të çon në efektin e kundërt, duke stimuluar fushë të re të rritjes. Këto trembë shumë të rralla sëmundje, por i sëmurë përpiqet për të jetuar.

Kuru

Ajo është shumë e rrallë, por shumë e rrezikshme sëmundje ngjitëse. agjent infektive - Prionet janë proteina me strukturë të gabuar hapësinor. Pasi në trup, prion lëviz në tru. Ka agjent infektiv jep strukturën fqinj hapësinore të proteinave, duke çuar në vdekjen e programuar qelizore. Dhe në vend të qelizave nervore të vdekur janë formuar dëmtimit të dhëmbëve - vakuolat.

Sëmundja shoqërohet me trazira të rënda të sistemit nervor, dhe në mënyrë të pashmangshme çon në vdekje. Kuru është shpërndarë në New Guinea mesin Cannibal fise, dhe infeksioni ka ndodhur pas ritual hahet e njeriut trurit. Aktualisht kanibalizëm pothuajse erdhi në asgjë, dhe numri i rasteve të reja është jashtëzakonisht i vogël. E pra, që rrallë janë sëmundje të tilla të rralla. Lista dhe përshkrimi i të tjerëve në kërkim në artikull më poshtë.

mikrocefalia

Kjo sëmundje karakterizohet nga një kafkë në mënyrë disproporcionale të vogël të porsalindur. në masë të vogël të trurit çon në mangësi të rënda mendore, moszhvillimin përhershëm. foshnjat e lindura me patologji të tilla, zakonisht të mbijetojnë, por janë budallenj, dhe në imbeciles mira rastit apo vonuar.

Faktori kryesor kontribuar në lindjen e një fëmije të sëmurë, janë ekspozimi i grave shtatzëna me rrezatim radioaktiv dhe faktorët gjenetik. Këto fëmijë sëmundje e rrallë të duhet nga prindërit shumë kurajo dhe durim.

sëmundje Morgellons

Në simptomat e para vendi i lëkurës: plagë, fije elastike gjallë, zvarritje nën lëkurë. Në të njëjtën kohë ajo fillon të vuajë kujtesës, psikikë pacientët, ashpër reduktuar efikasitetit.

mjekësia konvencionale ka tendencë të jetë skeptik nga ankesat e pacientit, duke shpjeguar çrregullimet e tyre mendore, dhe manifestimeve të lëkurës - lloje të ndryshme të dermatit. Besohet se pacientët histerike sëmundja veçanërisht të ndjeshëm dhe i ndikueshëm.

pemfigus paraneoplastike

Përkundër faktit se e zakonshme pemfigus - një shumë e zakonshme sëmundje, pemfigus, e cila është e bazuar në një proces të paraneoplastike vuan nga një numër i vogël i pacientëve. Sëmundja është jashtëzakonisht e rrezikshme dhe potencialisht fatale. Një sfidë e veçantë në diagnozën e saktë dhe trajtimin është diagnoza diferenciale me pemfigus konvencionale. Baza e sëmundjes - e tanishme malinje procesi.

Lëkurës manifestimet e sëmundjes janë paraqitja e flluska në lëkurë dhe mukozës, e cila shpërthyer të bëhet një vatër e baktereve patogjene. Shumë pacientë vdesin nga sepsa ose kanceri. Shumica e sëmundjeve të rralla praktikisht untreatable. Njerëzit janë të detyruar të vuajnë dhe përvojë jo vetëm fizike, por edhe dhimbje moral.

sindromi Stendhal

Kjo është një çrregullim mendor ndodh kur një vizitë pacient ekspozita dhe muzeume, ku veprat e artit janë shfaqur. Ajo manifestohet si ankthi, marramendje dhe tension të lartë. Në disa raste, hallucinations mundshme.

Sindromi ka qenë e njohur zyrtarisht në vitin 1972, pasi psikiatri italian Magerini përshkruar shumë të njëjtat raste të sëmundjes në mesin e turistëve që vizitojnë ekspozita dhe muzeume. Në disa pacientë, këto reagime janë të shkaktuara duke dëgjuar muzikë klasike.

Exploding sindromi kokë

Sëmundja karakterizohet nga hallucinations auditory, pacientët dëgjoni zhurma të ndryshme dhe shpërthimet në kokën time. Në mënyrë tipike, këto ngjarje të ndodhin gjatë përgatitjes për të fjetur ose gjatë gjumit, si dhe menjëherë pas zgjohen. hallucinations auditory dhe ndryshimet shoqëruar vegetovascular në pacientët me presionin e ngritur të gjakut, rrit djersitje. Në disa raste, përveç efekteve akustike dhe vizuale janë vërejtur në formën e një rreze të ndritshme të lehta.

Shkencëtarët sugjerojnë se shtysë për sëmundjen janë stresi dhe zgjatur sferë mbitensionit psikike. Ata sëmuren më shpesh se gratë e moshës së mesme dhe të vjetër. terapi efektive e sëmundjes nuk është projektuar për momentin, për shkak të gjë e rrallë e saj. Pacientët janë të këshilluar për të ngrënë plotësisht, shpenzojnë më shumë kohë në shëtitje dhe jo punë jashtë orarit.

mashtruese Kapgrasa

çrregullim mendor, manifestohet në ndjenjë të fortë të sëmurë që bashkëshortët e tyre kanë ndryshuar klon. Pacientët të refuzojë për të ndarë një shtëpi me një "i huaj". Sipas studiuesve, sëmundja në pjesën më të madhe të shkaktuar nga dëmtimi në hemisferën e djathtë të trurit. Ndonjëherë sëmundja manifestohet pas mbidozë droge.

Shumë të frikësuar nga sëmundje të tilla të rralla. Ata janë të rralla, por të sjellë shumë dhimbje nga pacienti dhe të dashurit e tyre.

linja Blashko

Sindromi i lëkurës është emëruar pas dermatolog gjerman Alfred Blashko, përshkroi rastin e parë të sëmundjes. Linjat Blashko përfaqësojnë modelin e vija dhe swirls programuar në gjenomin e çdo individi. Normalisht, këto rreshta nuk janë të dukshme, por kanë filluar të shfaqen në disa çrregullime endokrine. foshnja të sëmura janë të lindur me vija të dukshme.

micropsia

çrregullim neurologjik, manifestohet në shtrembërimin e vizionit. Pacientët perceptojnë objektet e botës reduktohet në disa herë, vlerësoj gabim distancën midis objekteve.

Sëmundja shkel jo vetëm perceptimin e vizuale, por edhe ndjenjën e të prekurit dhe të dëgjimit. Pacienti mund të mos e njohin edhe trupin e saj. Nga mikrolepsii rezultuar plagë organike të trurit, ose duke marrë drogë. Kjo rrallë sëmundje krijon shumë probleme për të sëmurët personi.

sindromi Blue lëkurës

Lëkura bëhet blu ose ngjyrë vjollcë, të cilat në përgjithësi nuk ndikon në gjendjen e shëndetit, megjithatë, kanë një efekt negativ në pamjen. Sëmundja është gjenetike dhe trashëguar. E vështirë për njerëzit që të jetë në shoqëri, si ata janë vazhdimisht duke i kushtuar vëmendje për mjedis.

sindromi Kleine-Levin

sëmundje neurologjike, ende e njohur si sëmundja e fjetur bukuri. Pacientët përjetojnë një sleepiness patologjike, ata ishin krejtësisht të ndërprerë rutinë e përditshme. Pothuajse të gjithë ata kryer në kohën e gjumit dhe të zgjoheni vetëm për të ngrënë dhe për të shkuar në tualet. Gjithashtu, pacientët ankohen për kujtesë të dobët, halucinacione, dhe rritur reagojnë ndaj stimujve të zhurmës.

Shumica e pacientëve - adoleshentët të cilët kanë sëmundje është episodik. Sulmi ndodh një herë në disa muaj, dhe zgjat disa ditë dhe pastaj të kthehet në jetën normale adoleshente. Me maturimin, sëmundja zakonisht recedes. E pra, kur një shumë e rrallë sëmundje leje njeriu pas rritje deri.

sindromi kufomë gjallë

Mendore çrregullim, i cili manifestohet në pacientit këmbëngulës besim që ai kishte vdekur. Duke pasur parasysh vetë një kufomë, të sëmurët ndjejnë erën e kalbur mishi, shih krimbat zvarritje në trupin tuaj. Shumë shpesh pacientët bëjnë vetëvrasje për shkak se ata nuk mund të përballojë forcat e vizioneve ankthi.

Sindromi i lumtur kukull ose sindroma Angelman

Kjo është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga një mutacion në një prej kromozomeve. Fëmija i sëmurë nuk është në rritje, ajo vuan sulmet e qeshura pa arsye. Limbs këqija të dëgjuar, duke u dridhur ose twitching. Kur ecje, këmbët keq prirje, i ngjan një kukull ecje, e cila rezultoi në emrin e sindromi.

Pavarësisht nga fakti se pacientët janë mendërisht i vonuar, ata janë në gjendje të mësojnë se si të shprehem disa fjalë, dhe të dëgjuarit për të kuptuar një më pak.

Porphyria (sëmundje e vampir)

Si rezultat i një lëkurë gjenetik mosfunksionim të pacientëve me ndjeshmëri të ndryshme ekstreme ndaj rrezatimit ultravjollcë. Nga rrezet e diellit lëkura fillon të kruar, të dilnin, i mbuluar me plagë oozing dhe plagët. Inflamacion ndikon jo vetëm sipërfaqen e lëkurës, por edhe kërc. Bëj veshët, hunda dhe thonjtë, të cilat janë të ngjashme me kthetrat.

Largohet nga shtëpia pacientët preferojnë gjatë natës kur nuk ka së diellit. sëmundjeve të rralla njerëzit të shkaktojë siklet në pacientët dhe njerëzit që i rrethojnë. Por në të njëjtën kohë është e rëndësishme që të mos dëshpërim.

CIPA

Një sëmundje gjenetike në të cilën nuk ka ndjeshmëri për ndjenjat dhimbje, duke rezultuar në pacientët e vërejnë bruises, plagët, shkurtime. ngrirja e mundur dhe djegiet. Pacientët që kanë këtë sëmundje të rrallë, është e nevojshme për të monitoruar vazhdimisht rrethinat dhe planifikoni çdo hap.

sindromi sirenë

Ky mosfunksionim gjenetik manifestuar defekt fizik, në të cilën fëmijët janë të lindur me këmbët jointed. Përveç kësaj, foshnjat vërejtur patologjinë e organeve të brendshme, e cila rezulton në vdekshmëri të lartë.

Gjithmonë shoku sëmundjet rarest në botë. Sidomos në qoftë se sëmundja manifestohen në lindje.

germë 12-she

çrregullim mendor, manifestohet preferencat perverse shije. Pacientët të ngrënë objekte plotësisht pangrënshëm dhe ndonjëherë të rrezikshme. Në barkun e pacientëve më shpesh janë:

• terren;
• ash;
• mbeturinave;
• gomës;
• buttons.

Hulumtuesit besojnë se mënyra se si trupi përpiqet për të kompensuar mungesën e mineraleve. Këto sëmundje e rrallë njerëzore sugjerojnë monitorimin e rregullt të anëtarëve të ngushtë të familjes.

hiperrefleksisë

Pacientët reagojnë dhunshëm për shpërthimin e papritur të shëndoshë. Përgjigja autonome përfshin rritjen e djersitje, impuls të shpejtë , dhe presionin e lartë të gjakut. Pacienti mund të vërtetë të hidhen nga frika.

shtetërore ankorua droga anti-ankthit, redukton excitability e sistemit nervor.

Alergji ndaj fushave elektromagnetike

Rastet e para të sëmundjes janë regjistruar pas jetën e një personi janë në mënyrë të vendosur produktet elektrike dhe elektronike. Ndërsa në zonën elektromagnetike fushë të veprimit, pacientët ankohen për një përkeqësim të shëndetit, telefononi në veshët, dhimbje koke, të përzier.

Disa pacientë kanë për të krejtësisht të braktisur shtëpiake.

Pavarësisht nga fakti se sëmundjet e rralla vuan nga një numër i vogël i njerëzve, mjekësia vazhdon të kërkojë mënyra të reja të trajtimit. Në shumë vende ka programe të veçanta që janë në mënyrë aktive duke eksploruar sëmundjet rarest në botë.