Fëmijët Progeria: A ke fëmijë një shans?

Fëmijët Progeria - një sëmundje e karakterit gjenetik, duke çuar në ndryshime të pakthyeshme në organet e brendshme të sistemit për shkak të plakjes së parakohshme të të gjithë organizmit. Për herë të parë është identifikuar sëmundja dhe përshkruar në vitin 1889 nga John. Hutchinson dhe në mënyrë të pavarur në vitin 1904 nga J. Guilford. Pavarësisht nga fakti se fëmijët Progeria - një sëmundje shumë e rrallë, që nga zbulimi i saj përshkruar më shumë se 150 raste. Dhe secili prej tyre ka studiuar me kujdes një numër të madh të shkencëtarëve.

Vetëm një prej 7 milionë të sapolindur mjekët diagnostikuar sindroma e Hutchinson-Gilford. Fëmijët Progeria është zhvilluar me shpejtësi - vetëm një vit moshave trupin e pacientit 5-9 vjet. Fëmijët në raste të rralla të mbijetojnë në 23 vjeç, vdekur nga sëmundja më tipik i të moshuarve. Shenjat e para të "pleqërisë, fëmijëve" shfaqet në fëmijët nga një moshë të hershme (2-3 vjet).

Si nuk ekziston një trajtim i tillë, që është, ilaçe emërohen vetëm për trajtimin simptomatik të sëmundjeve anësore. Por shkencëtarët në mbarë botën janë duke studiuar problemin dhe janë në kërkim të mënyrave efektive për të trajtuar atë.

Progeria pas manifestime fëmijëve karakterizohet s:

• lartësia e vogël;
• lehtë (13-22 kg);
• lëkurë mirën, përmes të cilit anijet e dukshme;
• i ngadalshëm-lëvizje nyjet e duarve dhe këmbët;
• kokë e madhe, por në të njëjtën kohë - një person i vogël;
• i mprehtë zë.

Shkaqet e sëmundjes

Të gjithë shkencëtarët pajtohen se fëmijët Progeria nuk është një sëmundje, është i trashëguar. Bota i njohur vetëm për një familje, ku të gjithë 3 fëmijët trashëgojnë sindromi.

Jo shumë kohë më parë u mendua se arsyeja e vetme për "moshën e fëmijëve" - mutacion i një gjeni të vetëm që është i përfshirë në formimin e proteinave Lamin A. berthamat e qelizave janë ndërtuar në bazë të proteinave. Në procesin e transformimit në prelamina A dështimeve të pjekur proteinave që ka. Kështu, si rezultat Lamin A dukshëm ndryshon nga një proteinë normale. Kjo çon në një shumëllojshmëri të ndryshimeve patologjike në trupin e fëmijës, e cila karakterizohet nga sëmundja Hutchinson-Gilford. Fëmijët Progeria fillojnë të përparojë, duke shkaktuar plakjen e parakohshme.

Por disa shkencëtarë kanë zbuluar një gjen në ADN, një mutacion i cili në mënyrë të pashmangshme çon në sëmundje. proceset pakthyeshme në BAF-1 gjeneve defekte të zhvillimit -prichina në qelizat membrana. Që BAF-1 gjithashtu ndërvepron me proteinat e tjera, mutacion në strukturën e saj shkakton shqetësime në proteina të tjera.

A ka një shans?

Deri më sot, shkencëtarët të përballet me një detyrë e vështirë të përfunduar një studim të plotë të procesit të mutacionit të gjeneve. Dhe në qoftë se ata kanë sukses, atëherë fëmijët e sëmurë do të kenë një shans të vërtetë për të fituar një Progeria fëmijët, dhe mjekët - për të parandaluar ndodhjen e saj.

Duhet të theksohet se shumë pacientë me një shpresë të zbehta e shpëtimit. Shkencëtarët amerikanë kanë filluar hulumtimet klinike të anti-kësaj sëmundjeje. Është e mundur, megjithatë, se jo çdo fëmijë mund të jetojnë deri në këtë kohë. Por në çdo rast, në qoftë se testet janë të suksesshme dhe bijtë që Progeria është i mundur, kjo do të jetë një fitore për të gjithë ata që janë duke bërë gjithçka në mënyrë për të shpëtuar fëmijët e tyre nga një sëmundje të tillë të tmerrshme.