Mutacionet e gjeneve

Mutacionet e gjeneve janë arsyeja për formimin e një grupi të sëmundjeve që janë heterogjene në aspektin e manifestimeve klinike, të cilat quhen "sëmundje të gjeneve". Frekuenca e përgjithshme e shfaqjes së tyre në popullatën njerëzore është dy deri në katër përqind.

Ndryshimi (mutacioni) i gjeneve po provokon zhvillimin e shumë formave të faktorit të sëmundjeve trashëgimore . Në mjekësinë moderne, përshkruhen më shumë se tre mijë patologji të tilla. Manifestimi më i zakonshëm i sëmundjeve është fermentopatia. Besohet se mutacionet e gjenit mund të ndikojnë në proteinat embrionale, transporti dhe strukturore. Ndryshimet patologjike mund të realizohen në periudha të ndryshme të ontogenesis (zhvillimit). Shumica e tyre janë tipike për intrauterine (deri në 25% të të gjitha patologjive trashëgimore) dhe për periudhën para pubertetit (para pubertetit) (rreth 45%). Mutacionet gjenetike manifestohen në pubertet (pubertetin) dhe adoleshencën (rreth 25%). Një sasi relativisht e vogël (rreth 10%) e ndryshimeve patologjike zbulohet gjatë njëzet viteve.

Sëmundjet trashëgimore klasifikohen sipas llojit të trashëgimisë (autosomal recessive, autosomal dominant dhe të tjerët), në varësi të organit ose sistemit të përfshirë më shumë në procesin patologjik (endokrin, neuromuskulare, syri dhe të tjerët), duke marrë parasysh natyrën e defektit metabolik (lidhur me Çrregullimi i karbohidrateve, metabolizmin e lipideve minerale, etj.). Grupi i pavarur përfshin sëmundjet që kanë lindur në sfondin e papajtueshmërisë së fetusit dhe nënës në kuptimin e antigjeneve në grupet e gjakut.

Provokuar nga mutacione gametic, patologjitë janë trashëguar në përputhje me ligjet e Mendel. Ndoshta shfaqja e zhvillimit të ri apo të zhvillimit të trashëguar nga gjeneratat e kaluara të ndryshimit. Në raste të tilla, strukturat patologjike shpërndahen në të gjitha qelizat e trupit.

Mutacionet gjenetike mund të shfaqen në një nga qelizat në faza të ndryshme të ndarjes zigotike. Në raste të tilla, trupi bëhet mozaik në këtë strukturë. Me fjalë të tjera, në disa qeliza funksionon një alel normal (forma e gjenit), dhe në të tjera - një alel mutant. Dominimi i mutacionit shfaqet fenotipisht (shenjat klinike) në qelizat përkatëse dhe provokon zhvillimin e sëmundjes. Në të njëjtën kohë, ekziston një probabilitet i mjaftueshëm për një shkallë më pak të rëndë të patologjisë, për dallim nga mutantët e plotë.

Ekspertët klasifikojnë ndryshimet në natyrën funksionale dhe strukturore.

Mutacionet gjenetike të strukturës janë të ndara në tranzicion - zëvendësimi i një baze purine (komponimet organike organike, derivatet purine) për një tjetër, ose një bazë pirimidine (komponimet organike - derivatet e pirimidines) në një tjetër bazë pirimidine; Ndërsa kodoni (njësia e kodit gjenetik) ndryshon vetëm atë në të cilën ka ndodhur zëvendësimi. Ekziston gjithashtu një gjë e tillë si "transversioni". Në këtë rast, bazat e pirimidines zëvendësohen nga purina ose anasjelltas. Në të njëjtën kohë, kodoni në të cilin ndodhi zëvendësimi ndryshon gjithashtu. Përveç kësaj, ekziston edhe një mutacion duke zhvendosur kornizën e leximit. Në këtë rast, ndodh një fshirje (fshirje) ose futje (futje) e disa apo një palë nukleotide. Në përputhje me vendin e depozitimit ose futjes, kodoni më shumë ose më pak mund të ndryshojnë.

Mutacionet në gjenet funksionale janë një ndryshim në pjesën e pa-transkriptuar (koduar) në molekulën e ADN-së. Kjo provokon një çrregullim në rregullimin e funksionimit të elementeve strukturore. Si rezultat, shkalla e sintezës së proteinës përkatëse mund të rritet ose zvogëlohet në shkallë të ndryshme.