Noonan Sindromi: përshkrimi, simptomat, trajtimi

Ka një shumëllojshmëri të defekteve të lindjes te fëmijët. Disa prej tyre janë konsideruar të jenë mjaft të zakonshme. Por ka një sëmundje e rrallë. Prevalenca e tyre është i ulët. Megjithatë, shumë janë pasoja mjaft të rënda. Një prej këtyre patologjive është sindromi Noonan. Tjetër, le të shqyrtojmë atë në më shumë detaje. Ky artikull përshkruan se si dhe pse nuk duket sindromi Noonan. sëmundja Photo gjithashtu do të paraqiten në tekst.

Përmbledhje

sindromi Noonan eshte nje patologji trashëguar. PTPN11 gjen mutated duke veshur prindërit e tij transmetohet në pasardhësve. Si rregull, burrat në këtë pafrytshme. Prandaj, gjen transmetohet përmes linjës nënës. Zakonisht shënuar karakterin familjare e sëmundjes. Raste të rralla të mos trashëguar, por ato janë të regjistruara edhe në praktikë.

Informacioni historik

Në një kohë praktikuar si një kardiolog, pediatër ZHAKLIN Nunan, duke punuar në klinikën e Universitetit të Iowa, kam vënë re se një grup i caktuar i fëmijëve, e cila përbëhej nga dy djemve dhe vajzave, të cilët kishin stenozë pulmonare, shpesh karakterizohet nga rritja e ulët, spaced sy të gjerë, qafën membrana ndodhur auricles ulëta dhe ptosis. Ekzaminimi kombinimin e manifestimeve të sëmundjeve të zemrës me anomalitë e tjera të zhvillimit në 833 pacientë, mjeku ka shkruar në një artikull të vitit 1962. Në punën që ajo e përshkroi nëntë raste në të cilat në sfondin e defektit të zemrës llojin kongjenitale dhe tiparet karakteristike të fytyrës, deformim gjoks , dhe stunting. Sëmundja u zbulua si në njerëzit meshkuj dhe femra.

Noonan Sindromi: Simptomat

Ka një numër të karakteristikave që e dallojnë nga patologji të tjera. Këto përfshijnë, në veçanti:

• rritja e ulët. Femrat - 1.53, për burrat -. 1.63 m në kohën e lindjes si gjatësia e trupit dhe pesha e fëmijës është brenda kufijve normale. Stunting fillon nga mosha 2-3 vjet.
• Ndryshimet përballen. Pacientët diagnostikuar sindroma Noonan, kanë Spaced gjerësisht sytë bajame formë. Në këndin e brendshme të lëkurës dele është i pranishëm. vuri në dukje gjithashtu ptosis (qepallë lënë jashtë) për shkak të funksionit të muskujve të dëmtuar, ose për shkak të bazat vogla. Përafërsisht dy të tretat e të gjithë fëmijëve me çrregullime janë çrregullimet e vizionit. Kur ptosis të kufizuar fushën e parë dhe zhvillon një vëngër.
• Shkeljet ndërtimit grykë. Upper pazhvilluar, ka qielli arcuate lartë. Të dyja nofullat me dhëmbë të ndërfutur gabuar.
• Rritja e ulët apo deformim i veshëve. Si rezultat i kësaj anomalie janë dëgjim të dëmtuar.
• qafë të shkurtër dhe të gjerë.
• gjoks me nipples spaced gjerësisht mburojë-formë.
• Deformimi i bërryl (kongjenitale).
• Shputë e rrafshët.
• gishtat e shkurtër.

Keqformime të organeve të brendshme

Sindromi Noonan shoqërohet shpesh nga trazirat në sistemin kardiovaskular. Në patologjisë sfond zbuluar ngushtuar (stenozë) në bagazhin pulmonar, dhe defekt në septum interventricular. Vendi i dytë është i zënë nga anomalitë e sistemit urogjenital. Kështu, veshkat zbuluar defekte të tilla si hypoplasia (mungesa e indeve) ose mungesa e një veshkë. Në lidhje me moshën e pjekurisë, ai ndryshon nga normale për të krejtësisht të dëmtuar. Vajzat shpesh vërehet pas fillimit të menstruacioneve, në djemtë - testiseve ose cryptorchidism janë plotësisht mungon. gjetur edhe një shkelje të spermatogenesis. Në disa raste, spermatozoideve janë plotësisht mungon. Në sfondin e operacioneve për sindromin Noonan kanë një gjakderdhje në rritje. Disa pacientë mund të tregojnë anomalitë e zhvillimit mendor në të butë.

formë

Ka dy lloje të patologji:

• formë familial. Ajo ndryshon trashëguar lloj autosomal-dominant. Në transportuesit e pasardhësve mutant gjenetik shfaqet me patologji.
• Forma sporadike. Në këtë rast, mutacion duket nga rasti në rast. Në këtë faktor trashëguar nuk është zbuluar.

arsyet

Faktori më i zakonshëm që provokon patologji është gjen mutacion PTPN11. Kjo shkaku është diagnostikuar në 50% të pacientëve. Megjithatë, në një përqindje të caktuar të njerëzve me këtë sindrom është një faktor gjenetik është e paqartë. patologji Inheritance ndodh në një mënyrë të autosomal dominues. Sindromi mund të jetë shkaktuar nga një mutacion të ri. Nga kjo rrjedh se prindërit me gjenit nuk kanë shumë për një shans që të ketë një fëmijë tjetër.

diagnozë

Ajo është ngritur në përputhje me tiparet karakteristike të jashtme (të përshkruara më sipër). Gjithashtu në diagnozën studiuar parametrat laborator. Në veçanti, ka një rënie të përqendrimit testosterone, XII faktor koagulimit. Ka edhe mjete dhe hulumtim. Të caktuar nga rreze-X të gjoksit, Ehokardiografia, EKG. Duke përdorur këto teknika zbuluar anomalitë e organeve të brendshme. Mjeku mund të përshkruajë konsultim të gjenetikës mjekësore.

masat terapeutike

Në lidhje me trajtimin e përcaktuar gjenetikisht Sindromi është për qëllim kryesisht në eliminimin e simptomave. Kur një operacion është caktuar cryptorchidism. Gjatë testiseve saj lëvizin në scrotum. Me uljen e përqëndrimit të terapi hormonale androgjenit rekomandohet. Në prani të dështimit të veshkave, hemodializë emërohet. Me këtë, heqja kryhet nga trupi nëpërmjet produkteve metabolike extrarenal pastrimin e gjakut.