Se studimet gjenetike mjekësore

Gjenetika - shkenca që studion vetitë e organizmave të gjallë të tilla si trashëgim dhe variacionit. Siç është e njohur, tipar kryesor i natyrës që e dallon atë nga të vdekurit - aftësinë për të riprodhuar. Një tjetër cilësi e rëndësishme, të referuara si trashëgim, është përsëritshmërisë t. E. Aftësia për të lindjes llojin e tyre. Mesatarisht, përfaqësuesit e çdo lloji janë shumë të ngjashme me paraardhësit e tyre amtare, se individë të tjerë të të njëjtit lloj.

Por se çdo specie ka një nivel të caktuar të paqëndrueshmërisë, sepse edhe vëllezërit dhe motrat nuk janë kopje të sakta. Të dy faktorë - trashëgim dhe variacion - studimet shkenca biologjike e gjenetikës, i cili përbëhet, nga ana tjetër, nga pjesët e përbashkëta dhe private. Nëse objekti i studimit të hulumtimit të përgjithshme ndarëse gjenetike janë themelet e trashëgimisë, analiza e ADN-së, struktura e gjeneve dhe mutacioneve të tyre, seksionet private janë të përkushtuar për identifikimin e modeleve të përbashkëta në lloje të ndryshme të organizmave të gjallë.

Gjenetika e njeriut - Drejtues seksione private. Ato të komunikimit të saj, të cilat kanë të bëjnë me patologjinë individuale, Gjenetikë studimet mjekësore. Objektivi kryesor i kësaj dege të shkencës - identifikimin e rolit të komponentit gjenetik në origjinën dhe rrjedhën e sëmundjeve të ndryshme.

Sëmundjet që studion gjenetikën mjekësore, janë të ndarë në trashëgimore aktuale dhe multifactorial. Ish përfshijnë kromozomale (shkaktuar duke ndryshuar numrin e kromozomeve ose strukturën e tyre) dhe gjen (për shkak të mutacioneve të gjeneve) sëmundje. Nëse mutacion është i pranishëm vetëm në një gjen, kjo sëmundje quhet monogenic.

Quajtur sëmundje multifactorial për të cilat ekziston një predispozitë gjenetike. Këto përfshijnë shumicën e sëmundjeve të njohura individuale. Në paraqitjen e sëmundjeve të tilla në një njeri, përveç ndikimit të jashtëm të pafavorshëm, duke siguruar grup shtetëror të gjeneve të cilat mund të arrijnë në dhjetëra e qindra.

Gjenetika mjekësore si një shkencë të destinuara për të diagnostikuar sëmundjet e trashëguara, për të kryer një analizë të prevalencës së tyre në grupe të ndryshme sociale dhe etnike, këshillimi pacientët dhe familjet e tyre, parandalimin e sëmundjeve të trashëguar, për të studiuar Patogjeneza dhe etiologjinë e tillë.

Për parandalimin e sëmundjeve të trashëguar gjenetike klinike përdor bazën e paralindjes (m. E. antenatal) diagnostifikimit. Detyra e mjekëve - kohë identifikimi i të gjithë faktorëve të mundshëm patogjen dhe vlerësimi i rrezikut të sëmundjeve të caktuara në fëmijës së palindur, në bazë të gjendjes shëndetësore të prindërve të mundshëm. Prandaj është veçanërisht e rëndësishme për çifti pret një fëmijë apo janë vetëm duke planifikuar të krijoj, i nënshtrohen inspektimit të detajuar të gjendjes së shëndetit të tyre dhe për të identifikuar të gjithë faktorët e rrezikut. Përfshirë e rëndësishme të dini dhe për të informuar mjekët lidhje ekzistuese në familje (si përmes babait të ardhmen, dhe nga ana e nënës së tij), sëmundjet e trashëgueshme dhe kështu me radhë.

Në vendet e qytetëruara, gjenetika dhe mjekësi të veprojë në mënyrë të pandashme. Interesuar në shëndetin e ardhshëm të bashkëshortit (bashkëshortes) dhe prania në familjen e sëmundjeve të trashëguar bërë shumë kohë para martesës. Në disa vende, një certifikatë mjekësore është një dokument i detyrueshëm për regjistrimin e martesës.

Në vitet e fundit, gjenetika mjekësore ka bërë një përparim në zhvillimin e saj. Suksesi kryesor ishte deshifrimin e gjenomit njerëzor, identifikimi i të gjitha gjeneve dhe identifikimin natyrën molekulare të proteinave më të madhe. Tani shkencëtarët janë në mënyrë aktive duke studiuar marrëdhëniet e gjeneve të ndryshme me sëmundje të veçanta në të ardhmen premton zhvillimin e terapive të reja krejtësisht të sëmundjeve gjenetike dhe parandalimin e këtyre sëmundjeve për të cilat njeriu është i prirur.

Detyra e çdo mjeku të kualifikuar - identifikimi i hershëm i pacientëve me patologji të natyrës trashëguar, të përcaktuar natyrën e saj dhe drejtimin e pacientit në qendër duhur mjekësore-gjenetike.