Gaucher sëmundje - një çrregullim i trashëguar të metabolizmit lipid

sëmundje e trashëguar metabolizmit janë të lidhura shpesh me gabime lindura të sintezës enzimë. Ajo nuk është përjashtim dhe sëmundje Gaucher.

sëmundja Gaucher - një sëmundje kongjenitale trashëguar, e cila është e lidhur me të dëmtuar metabolizmit lipid. Si rezultat i kësaj patologjie është akumulimi vërejtur në disa eshtra dhe organet e depozitave të veçanta yndyrë.

Në trupin e njeriut ka mijëra substanca të ndryshme aktive, të quajtura enzima, ose, si ne jemi mësuar të dëgjojmë enzimat. Një nga këto substanca - glyukotseribrozidaza, si pasojë e një lloji të caktuar të yndyrë (glucocerebroside) ajo promovon copëtim e molekulave. Gaucher sëmundje - një shumë sëmundje e rrallë që është parë në vetëm disa mijë njerëz në mbarë botën. Në të njëjtën sëmundjes në pacientët glyukotseribrozidazy shumë pak. Si rezultat i mungesës enzimë në trupin e qelizave të akumuluara Gaucher, të cilat janë të mbledhura nerasschiplennye molekulë yndyrë.

Ekspertët zbërthyeshme sëmundjen Gaucher nga 3 lloje:

Lloji 1 është forma më e zakonshme e sëmundjes. Karakteristika kryesore e ndryshme, pjesë e sëmundjes trashëguar metabolike - mungon neyronopatii. Për shumicën e njerëzve, ajo merr simptomat pak ose aspak. Por kjo vlen të përmendet se disa pacientë mund të kenë një shumë serioze apo edhe të rrezikshme për jetën simptoma. Ju gjithashtu duhet të dini se sistemi nervor dhe truri nuk është prekur.

Type 2 ndodh më rrallë se llojin e parë, por ka një simptoma më të rënda, e cila zhvillohet në vitin e parë të jetës, dhe të çon në një çrregullime të theksuara neurologjike (neyronopatiya akute), si dhe simptoma të tjera. Shumica e pacientëve nuk do të jetojnë deri në dy vjet.

Lloji 3 është gjithashtu mjaft e rrallë, por jo më pak se llojin e dytë. Sepse ajo është e karakterizuar edhe nga pamja e simptomave neurologjike, por ata nuk janë të shprehura në mënyrë, si në llojin e dytë të sëmundjes Gaucher (neyronopatiya kronike). Simptomat e para mund të vërehet në fëmijëri, por pacientët mund të jetojë për të parë moshën e vjetër.

Simptomet kryesore

sëmundja Gaucher, siç u përmend më lart të çon në faktin se në organet e brendshme, dhe shpesh në mëlçi, palca e eshtrave dhe seleznke grumbulluar qelizat Gaucher. Kjo çon në faktin se autoritetet janë në rritje në madhësi, fillon anemi, si dhe shumë simptoma të tjera manifestuar. Lloji i dytë dhe të tretë të sëmundjeve të karakterizuar nga lezione te sistemit nervor dhe të trurit në veçanti.

Sëmundja Gaucher, një foto të cilat janë të paraqitura në këtë artikull nuk është seks-lidhur. Simptomatologjia mund të ndodhë në çdo moshë, por ia vlen të përmendet se lloji i dytë dhe të tretë janë më të zakonshme tek fëmijët. Pasi kjo sëmundje është në asnjë mënyrë të pavarur nga gara, por, sipas statistikave, më shpesh të ekspozuar ndaj kësaj sëmundjeje Ashkenazi hebrenjve.

Ia vlen të kujtohet se kjo është një sëmundje e trashëguar është shumë e rrezikshme. Prandaj, në qoftë se historinë tuaj familjare të fermentopathy trashëguar këtë, atëherë ju duhet të shihni një specialist të cilët mund të ju ndihmojë të përcaktojë nëse kjo sëmundje ju keni.