Sekuencimi - sekuenca është ... Sanger

Është e njohur se gjenomit njerëzor përbëhet nga katër "letra". Ata janë konvencionale të referuara si A, C, G dhe T. Me fjalë të tjera, gjenomit njerëzor është bërë tërësisht nga katër lloje të molekulave - adenine, citozinë, guaninë dhe thymine. Një numër i madh i kromozomeve në gjene nuk është dëshmi e zhvillimit të madh. Ai thotë se vetëm në lidhje me numrin e kërcënimeve dhe goditjeve, përmes të cilit arriti të marrë për një specie të veçantë biologjike. Çfarë informacioni është i përfshirë në ADN, dhe me çfarë metoda u bë e mundur për të deshifroj përmbajtjen e gjenomit njerëzor?

Qëllimet e hulumtimit gjenetik

Full gjenomit sekuenca ju lejon të lexoni të gjithë sekuencën e këtyre "letrave". Kjo ju lejon për të identifikuar gjenet panjohur dhe të bëjë terapi mjekësore sa më efektive të jetë e mundur. Kjo është arsyeja pse një nga më të popullarizuar kujdesit shëndetësor (natyrisht, në mesin e atyre që mund të përballojë atë) është sekuenca. Diabeti, kanceri dhe sëmundjet e zemrës - një predispozitë për këto sëmundje e bën të mundur për të identifikuar procedura dekodimit ADN. Bazuar në këto parashikime, personi ka aftësinë për të rregulluar stilin e jetës tuaj për të zvogëluar faktorët negative mjedisore. Prandaj, disa studiues besojnë se sekuenca e plotë gjenomit duhet të përfshihen në një grup të hulumtimit të detyrueshëm neonatal.

Historia e projektit

Projekti deshifrim gjenomit u nis në fillim të viteve '90. Në mënyrë të plotë gjenomin ka ndodhur, ai mori rreth një duzinë vjet e gjysmë. Ky projekt hulumtimi mblodhi rreth vetes studiues nga vende të ndryshme - Kina, Gjermania, Franca dhe Japonia. Në fillim të mijëvjeçarit të ri, Bill Clinton dhe Toni Bler njoftoi zyrtarisht se "draft" i gjenomit është e përfunduar. Në vitin 2006, Natyra Publishing ka publikuar informacione që është marrë sekuencën e fundit të kromozomit. Gjithashtu në treg ka pasur një gjenetik shërbimet exome sekuenca - procesi i identifikimit të zonave të dëmtuara në molekulën e ADN-së. Kompania konsideron se nuk është në prag të një epoke të re.

Çfarë është sekuenca?

Sekuencimi - kjo është faza e fundit e analizës së gjenomit njerëzor. Para se këto hapa janë ndjekur: materiali i zgjedhur dhe klonuar. Dhe gjithashtu ndodh pretested rajonit ADN metoda të thjeshta. Sekuenca - një përcaktim final i seri nukleotide të molekulës së ADN-së. Në total janë dy metoda të hulumtimit gjenetik: e para, duke përdorur metodën e MAXAM-Gilbert. Ajo është e bazuar në metodat copëtim ADN bazë të vetme. Nuk është një mënyrë e lehtë, e cila në praktikë është përdorur më shpesh. E ashtuquajtura metoda dideoksi, ose Sanger sekuenca.

Faza deshifrim gjenomin Sanger

Metoda e fundit përfshin fazën e mëposhtme të studimit:

• fragment studioi i ADN-së i hibridizuar me astarin;
• Kjo ndodh për sintezën enzimatik e molekulës;
• në hapin e ardhshëm materiali është nënshtruar electrophoresis;
• dhe më në fund, rezultatet janë analizuar nga studiues, gjenetistët në autoradiograph.

Shumica e këtyre pajisjeve mund të njohë deri në 300 dhembje në molekulën e ADN-së.

Procesi i decryption ADN-Sanger

Metoda origjinal i sekuenca të cilat shkencëtarët mund të përdoret për procesin e gjenomit, u renditen nga Sanger (Sanger sekuenca). thelbi i saj konsiston në vijim: ADN-ja është klonuar, dhe pastaj përzierje rezulton ishte e ndarë në katër pjesë. Secili prej tyre është vendosur në një zgjidhje të veçantë, i cili përmban përbërësit e mëposhtme:

• polymerase molekulë DNA;
• abetaret që lehtësojnë procesin e riprodhimit;
• një përzierje e katër nukleotidesh kopje;
• variacionet individuale te tyre nukleotidesh.

Kështu, gjenomit Sanger praktikisht identike me procesin e klonimit ADN e njeriut. Këto procese ndryshojnë vetëm në atë përzier në komponentët rreme në nukleotide.

Procesi decryption sot

Tani metoda e Sanger sekuenca është plotësisht i automatizuar. Ajo është kryer duke përdorur pajisje speciale - këto makina janë quajtur sequencer. Reaksionet kimike të zhvillohet në një tub të vetme. Rezultatet e marra nga deshifrim Sanger analizuar duke përdorur teknologjinë kompjuterike. sequencers moderne mund të "lexohet" informacionin ndaj 600-1000 nukleotide të njëjtën kohë. Nga automating procesin sekuenca po ndodh shumë më shpejt se më parë.

A do të jetë në dispozicion?

Tani vendet kryesore që prodhojnë sekuenca të ADN-së, janë Kina dhe Shtetet e Bashkuara. Ata janë në një situatë të konkurrencës - të fitojë një vend që është në gjendje të decrypt gjenomin e parë njerëzor, shpenzimi është më pak se njëqind dollarë. Kompania Hulumtimi amerikan i quajtur Ilumina - armikun kryesor të Kinës në këtë çështje. Shkencëtarët kinezë në vitin 2010 janë blerë pajisje të klasit të parë, e cila lejoi ata për të zënë të gjitha këto vite një pozitë udhëheqëse në treg për shërbimet gjenomit sekuenca. Por, së pari, këto pajisje do të pashmangshme bëhen të vjetëruara, dhe, së dyti, për të deshifroj ADN-ja e shërbimit është duke u bërë gjithnjë e më shumë të lirë. Tani Kina nuk duan të shpenzojnë fondet tashmë të zhdukur për pajisjet nga jashtë - shkencëtarët vendosën të zhvillojnë hardware e vet. Kush do të fitojë betejën për të çojë - koha do ta tregojë. Por sot gjenomit deshifrim në disa raste me vlerë më pak se $ 600.

A gjen Transkripti dobishme?

Megjithatë, jo çdo gjë është aq e thjeshtë në këtë çështje. Disa studiues këmbëngulin se gjen sekuenca nuk sjell shumë dobi, dëm sa. Mund të këtë proces është me të vërtetë diçka që të jetë një individ i vetëm apo një kontribut për shkencën? Pse disa ekspertë në lidhje me deshifrimin ADN-në e më shumë se kritik?

Fakti se teknikat sekuenca, sipas mendimit të tyre, janë asgjë më shumë se një super-moderne supozime mënyrë. Përgjegjës për marrjen e informacionit në lidhje me gjenomin e tyre një person i kryen vetë. motive të ndryshme janë shtyrë njerëzit për t'iu përgjigjur pyetjeve në lidhje me ADN-në e tyre. Dikush duke kërkuar në këtë mënyrë për të dini veten më mirë. Dikush është duke u përpjekur për të mbrojtur veten nga kjo sëmundje - dhe është duke bërë çdo gjë të jetë e sigurt. Megjithatë, kjo qasje mund të jetë jashtëzakonisht negative.

Për shembull, njerëzit të cilët e dinë se ata kanë një rrezik të zhvillimit të onkologji në të ardhmen të fillojnë të vuajnë nga depresioni i rëndë dhe nuk ka fund të drejtuar rreth për të mjekëve. Dhe kjo pavarësisht nga fakti se edhe plotë rendimentet sekuenca rezultatet e që parashikojnë zhvillimin e sëmundjeve të tmerrshme me një rrezik prej 50%. Gjithnjë e më shumë, megjithatë, shtrihet një valë histeri në mesin e konsumatorëve të këtyre shërbimeve. E gjithë kjo ka çuar në faktin se disa autoritete, të tilla si Shtetet e Bashkuara, seriozisht ndërmori për të kufizuar aktivitetet e kompanive mjekësore.

Pasaporta gjenetike - po apo jo?

Në mjedisin e brendshëm është një shprehje gjithnjë e më popullore "pasaportë gjenetike". Por, siç është shpesh rasti, shkenca nuk mund të parashikojnë të gjitha pasojat e arritjeve të tyre. Pas deshifrim e "letrave" ende nuk garanton se do të kuptohet me shkrim në mënyrë korrekte "fjalë". Për shembull, gjenetika ende nuk mund të qartë të përgjigjet në pyetjen e sa gjeneve të përfshira në gjenomin e njeriut. Më parë besohej se kjo shumë shkon nga 10 mijë deri në 40 mijë. Tani, hulumtuesit kanë vënë përpara supozimin se ky numër është në rangun e 10 - 25 mijë. Më saktësisht është e pamundur. Dhe sekuenca e gjenomit është vetëm një shembull se si zbulim shkencor bëhet një shkak i pyetjeve edhe më shumë pa përgjigje.

Kostoja e gjenomit sekuenca tani është radha e 1 mijë. Dollarë. Megjithatë, leximi i gjeneve për shumë është i vetmi burim i stresit shtesë. Për klientët e parave të marrë rezultate të tilla, nga të cilat më pas nuk mund të fle gjatë natës. Sekuencimi - ky studim, i cili përfshin informacion mbi gjene të ndryshme. Përfshirë "pasaportë gjenetik" përfshin gjenet që janë të përfshirë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme - diabet, trashje, sëmundje kardiovaskulare. Nuk ka nevojë të jetë një gjenetist i klasës ndërkombëtar për të kuptuar se këto sëmundje mund të jetë sfond gjenetik, megjithatë, dhe një mënyrë e jetës që të çon një person për të luajtur një rol të rëndësishëm.

gabime të mundshme

Tani, shumë shkencëtarë tregojnë për faktin se në procesin e renditjes shpesh është e pamundur për të shmangur gabimet. Për më tepër, probabiliteti i tyre nuk matet me dhjetat dhe tërë qind. Origjina e tyre është e lidhur me teknologjinë karakteristika decryption. Sekuencimi - një proces që mund të krahasohet për të bërë kopje të gjatësisë madhe film prej disa mijëra korniza. Në të njëjtën kohë lejuar për të bërë kopje nga të cilat ajo do të jetë më shumë se 20 korniza. Se ata janë po aq të sakta sa të jetë e mundur, ata janë larguar "me rezervë" për segmente të tjera mbivendosen njëri-tjetrin. Me deshifrim e gjenomit të njeriut është ende e vështirë - për shkak të gjatësisë së kromozomeve të njeriut është dhjetëra dhe qindra miliarda letrave. Detyra është që të mbledhë të gjenomit njerëzor ishte mjaft ambicioz për shumë vende. Tani, megjithatë, përfundimi mund të bëhet vetëm një - gjen është mbledhur nga një numër i madh i gabimeve. Ndoshta në të ardhmen, shkencëtarët do të jetë në gjendje për të kapur të dhënave më të saktë. Dhe tani ne kemi nevojë për të vënë me këtë situatë.