Osteopetrosis (mermer vdekjeprurëse). Osteopetrosis - çfarë është ajo?

Osteopetrosis (mermer ose sëmundje) - sëmundje të rënda kongjenitale skeletal, e karakterizuar nga kockëzim tepruar (lokal ose përgjithësuar). Në rastet më të njohura, patologjia është e trashëguar. Shumë rrallë sëmundja ndodh në një familje të shëndetshme.

Pathology u studiuar për herë të parë dhe të përshkruara nga mjeku gjerman Albers-Schoenberg në vitin 1904. Në osteopetrosis mermeri letërsia ajo është e njohur edhe si osteosclerosis kongjenitale sistematike. Në fëmijët, diagnoza është pothuajse menjëherë pas lindjes. Sëmundja shfaqet në formë të rëndë, ka raste të vdekjeve. Në një osteopetrosis më të butë është përcaktuar vetëm në moshën e rritur dhe është zakonisht një gjetje të rastit në x-ray për shkak të një kockave.

shkaqet e

Për shumë vite, shkencëtarët janë në gjendje të arrijnë një konsensus mbi etiologjinë e sëmundjes Albers-Schönberg. Besohet se në një organizëm proceset patologjike janë të hapura, mund të parandaluar thithjen e kalciumit dhe fosforit. Të rënda çrregullime metabolike minerale të japin rritje të sëmundjes e quajtur osteopetrosis. Çfarë është ajo dhe pse është aktivizuar mekanizmin e shkatërrimit të indeve të eshtrave, nuk është e mundur për të gjetur jashtë.

Në shumicën e rasteve është e mundur për të gjetur një sëmundje të caktuar trashëguar. Osteopetrosis ( "mermer fatale") mund të transmetohet si një autosomal dominuese dhe autosomal ikës. Në rastin e parë patologjia është zbuluar në moshë të rritur dhe është relativisht e lehtë. Kur një ikës transferimi tipar sëmundje Albers-Schonberg është diagnostikuar menjëherë pas lindjes dhe të zhvillohet me shumë komplikime.

Si është patologji?

Patogjeneza e osteopetrosis është studiuar sa duhet. Është supozuar se edhe në utero ndërprerë kockave normale ndërveprimit dhe indeve hematopoietic. Osteoclasts - qelizat përgjegjëse për shkatërrimin e skeletit - nuk e përmbush funksionin e tij. Si rezultat, ndryshimi i strukturës së kockave, ata janë të deformuara dhe të përballen më me detyrën. Përveç kësaj, të shqetësuar në mënyrë të konsiderueshme furnizimit me gjak, skelet innervation. Më shpesh ndikon gjata me tuba eshtra, kafkë, legen dhe shpinë.

klasifikimi i osteopetrosis

• Forma autosomal ikës (i zhvilluar në lindje, ndodh me komplikime të rënda dhe të shpeshta fatale).
• Forma autosomal dominuese (shpallur në moshën e rritur, një kurs beninje).

Osteopetrosis - çfarë është ajo? simptomat

Nëse mënyrat ikës të transmetimit shenjat e para të sëmundjes shfaqen menjëherë pas lindjes. Djemtë dhe vajzat janë po aq gjasa për të marrë të sëmurë. fytyra e foshnjës ka një formë karakteristike: cheekbones të lartë, mbjellë larg njëri-tjetrit sytë. rrënja e hundës është në depresion gjithnjë, hunda doli jashtë, buzët e trasha. Së shpejti zhvillon anemi dhe hidrocefalus progresiv, ka një rritje të dukshme në mëlçi dhe mërzi. diatez shumë e zakonshme hemorragjike. Finalen e pashmangshme bëhet lezione të shumta të kockave. Me përhapjen e kafkës ka compression i optike dhe nerva auditory zhvillojnë verbëri dhe shurdhim.

Osteopetrosis - një proces vdekjeprurëse ndikojnë në pothuajse të gjitha kockat e gjata. Shumica e fëmijëve nuk mbijetojnë edhe 10 vjet. Zhvillon purulent indeve osteomielit kockave, duke çuar në aftësinë e kufizuar. Shkaku i vdekjes, kanë tendencë të bëhen anemi të rëndë dhe sepsë.

Kur versioni dominant i patologjisë është zbuluar në fëmijët e moshës shkollore, si dhe të rriturit. Zakonisht, pacienti nuk është edhe i vetëdijshëm se kjo sëmundje e fshehtë e ka paraqitur në trupin e tij. Osteopetrosis zakonisht është gjetje e rastësishme në radiografi për thyerje të kockave. Në shumë raste, patologjia zhvillohet tërësisht asimptomatike. Disa pacientë ankohen për dhimbje të përsëritura në eshtra, ndërsa të tjerët të bëhen konsumatorët shpeshta trauma, dhe pastaj të marrë në tryezë operativ me fraktura patologjike. Anemia është zakonisht e shprehur pak, çrregullime neurologjike, si rezultat i ngjeshjes së fibrave nervore janë të rralla.

Në forma të buta të sëmundjes Albers-Schönberg çrregullime mendore në zhvillimin e nuk vënë re. karakteristikë shumë e kësaj patologjie më vonë është teething, zhvillimin e tyre jonormale, sensibilitet të kariesit. shtat të shkurtër në lindje, nuk është i veçantë, zhvillim i vonuar fizik zbuluar afër vitit.

Osteopetrosis (mermer vdekjeprurëse). Diagnostics

Në rastin e zhvillimit të hershëm të patologjisë pacientit të vogël bie në duart e mjekëve në muajt e parë të jetës. Në këtë rast, diagnoza zakonisht nuk është shumë probleme. Pamja karakteristike e pacientit bën të mundur për të dyshuar osteopetrosis. Në moshat më të vjetra, pacientët zakonisht janë tashmë të regjistruar në ortoped për shkak të frakturave të shpeshta. Në të rriturit, fotografia klinike është e paqartë, shumë simptoma të mos ndodhë, e cila disi komplikon diagnozën.

Në të gjitha rastet, pavarësisht nga mosha x-ray është në gjendje të konfirmojë apo mohojë osteopetrosis. Çfarë është ajo dhe çfarë është kuptimi i metodës? Në një zyrë të pajisur posaçërisht është një foto e zonës së prekur në dy projeksione. X-ray tregon qartë kockat vulë, ndërsa kufiri në mes të tub dhe substancës bira-bira mungon. Kockat janë të deformuara, metaphyses (zonën pranë nyje) janë zgjeruar në mënyrë të konsiderueshme. Zakonisht procesi përfshin shpinë, kafkë dhe legen. Sëmundja Curving parashikon striation kryq e rruaza dhe eshtra të gjatë, e cila është qartë e dukshme në radiografitë.

trajtimi osteopetrosis

kurë radikale nuk është zhvilluar nga kjo sëmundje efekte të mëdha negative. Mjekimi është kryesisht simptomatike, që synon përmirësimin e gjendjen e përgjithshme dhe cilësinë e jetës. Nëse sëmundja Albers-Schonberg zbulohet herët, pacienti mund të kryhet kockave transplantimin e palcës. Kjo është një procedurë relativisht e re që ju lejon për të shpëtuar jetën e një fëmije, edhe në rastin e lezioneve të rënda skeletore. Më parë ka mbajtur një transplantimin e gjenit, më mirë shanset për një rezultat të favorshëm të sëmundjes.

Për kryerjen e operacioneve të nevojshme për të marrë materiale nga një i afërm i ngushtë me të cilin pacienti do të dalin maksimale compatibility HLA-gjene. Përndryshe, palca e kockave nuk ka marrë të mbajë, do të ketë komplikacione të rënda që kërcënojnë jetën e pacientit. Për të përcaktuar pajtueshmërinë e testeve të veçanta të gjakut janë kryer, duke i lejuar për të përcaktuar ngjashmërinë e gjenomit të dhuruesit dhe pranuesit.

Kur rezultati i suksesshëm i operacionit strukturën e eshtrave restauruar gradualisht. Përmirësimi i përgjithshëm i shtetit ndodh, shikimi normale dhe dëgjimin. Transplantimi - ky është shansi i vetëm për ata pacientë tek të cilët trajtimet e tjera nuk kanë dhënë ndonjë rezultat të prekshëm.

Transplantimi i qelizave burimore të palcës së eshtrave është gjithashtu një rrugë shumë premtuese për trajtimin e sëmundjeve të tilla si osteopetrosis. Çfarë është ajo? Në këtë rast, nuk është e gjithë transplantimin e organeve, por vetëm një qelizë e vetme. Ata të marrë rrënjë në palcën e eshtrave të pacientit dhe rivendosjen hematopoiesis normale. Kjo procedurë është shumë më e lehtë të mbajnë pacientët e rinj, sepse nuk kërkon anestezi intravenoz.

Për trajtimin e të rriturit të përdorura calcitriol ose γ-interferon, të cilët normalizojnë aktivitetin e osteoclasts, duke penguar në procesin e shkatërrimin e kockave dhe vulosjen. Terapia e tillë mund të reduktojnë ndjeshëm rrezikun e frakturave të reja, të cilat në mënyrë të favorshme ndikon në cilësinë e jetës së pacientit.

Komplikime osteopetrosis

thyerje të shpeshta të eshtrave të gjata - një problem që herët a vonë përballet me çdo pacient. Më të prekura hip, mos përjashtuar dëmin e ulët nofulla, shpinë, gjoks. Kundër sfondit të procesit të hematopoiesis rritje osteomielit qelbëzues, e vështirë për të trajtuar. Shqiptohet gjymtyrë deformim - rezultat i pashmangshëm i sëmundjeve të rënda quajtur osteopetrosis. Pasojat photo e kësaj patologjie dostotatochno të duket e frikshme.

pikëpamje

Gjatë shumë e sëmundjes varet nga mosha e pacientit. Në disa raste, sëmundja mund të zhvillohet papritmas u ndal dhe nuk e kujtoj veten për vitet që vijnë. Në mishërime të tjera, progresion të sëmundjes ndodh me anemi të rëndë dhe infeksionet e shpeshta pyogenic. Sa më i ri fëmija, aq më e madhe mundësia e komplikimeve serioze dhe vdekje. Në të kundërt, një sëmundje i rritur i cili manifestohet si më pak aktiv, i bezdisshëm është rritur vetëm brishtësinë e kockave.

Pavarësisht nga shkalla e sëmundjes, të gjithë pacientët me një diagnozë të konfirmuar të jetës duhet të vërehet në ortoped. Një mjek me përvojë do të jetë në gjendje për të zbuluar në kohë ndonjë komplikime të rezultojnë dhe, nëse është e nevojshme, të caktojë metodat shtesë të ekzaminimit dhe trajtimit.