Talasemia - çfarë është ajo? Shkaqet, simptomat, diagnozën dhe trajtimin e talasemisë

Aktualisht, ka një numër të madh të sëmundjeve të trashëguara që fëmija merr së bashku me gjene nga nëna ose baba. Për shfaqjen e disa nevojshme që të dy prindërit të kalojë në gjenin dëmtuar për fëmijën e tyre. sëmundjeve të tilla përfshijnë talasemia. Çfarë është kjo sëmundje, pak e dinë. Në këtë artikull, ne përpiqemi që të merren me të.

Çfarë është talasemia

Kjo nuk është edhe një, por një grup i sëmundjeve të trashëguara të gjakut, të cilat kanë një trashëgimi ikës. Kjo është, fëmija do të merrni atë në rast se të dy prindërit t'i japë atij një gjen të sëmurë. Në këtë rast themi se nuk ka talasemia homozygous. Sëmundja karakterizohet nga prodhimi dëmtuar e hemoglobinës, dhe ajo luan një rol të madh në transportin e oksigjenit në të gjithë trupin.

Hemoglobina eshte nje proteine, e cila në përbërjen e saj ka një pjesë proteine dhe nje pigment. I parë përbëhet nga zinxhirët polypeptide: dy alfa dhe dy beta. Dështimi mund të ndodhë në ndonjë prej tyre, këtu është një alfa-talasemia dhe beta-talasemia.

Shkelja e sintezës së hemoglobinës të çon në jetën e shkurtuar e eritrociteve, por kjo përfshin mungesë e oksigjenit qelizat dhe indet. Ky proces fillon një zinxhir të reaksioneve që çojnë në formimin e patologjive të ndryshme në trup.

klasifikimi i sëmundjeve

Ka disa qasje për klasifikimin e sëmundjes. Nëse marrim parasysh dështimi ka ndodhur, ajo mund të izolohet në një zinxhir:

• alfa-talasemia;
• beta-talasemia;
• delta-talasemia.

Në çdo rast, ashpërsia e simptomave mund të ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme. Duke pasur parasysh këtë, lirimi:

• butë;
• mesatarja;
• rëndë.

Në varësi të faktit nëse një fëmijë ka marrë gjenin nga të dy prindërit, ose nga një, sëmundja është e ndarë në:

1. Homozygous, në këtë rast, pacienti hyn në një gjen nga mami dhe babi. Kjo formë është quajtur edhe talasemia e madhe.
2. Heterozygot. Ajo është trashëguar nga vetëm një prind.

Të gjitha speciet janë karakterizuar nga simptomet e tyre dhe peshën e rrjedhjes.

Shkaqet e sëmundjes

Çdo sëmundje ka arsyet e veta, talasemia është formuar edhe nën ndikimin e gjeneve që një fëmijë merr nga prindërit. Kjo është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga kompleksitetin ekstrem, por ajo është edhe më popullor në botë.

Talasemia është trashëguar në një autosomal mënyrë ikës nga prindërit. Kjo do të thotë se probabiliteti për të qenë i sëmurë është 100% në ata që nga mami dhe babi mori gjene të dëmtuar për një tipar të caktuar.

Sëmundja zhvillohet në rastin kur në gjenet që janë përgjegjëse për sintezën e hemoglobinës, një mutacion. Forma alfa e sëmundjes shpesh ndodh në Mesdhe, në Afrikë. Disa talasemia lidhur me malaria, pasi këto rajone janë shënuar shpesh nga shpërthimi i sëmundjes.

Plasmodium falciparum është kredituar me fajin që një mutacion në gjenet dhe zhvillimin e talasemisë, një foto tregon se një numër i madh i rasteve të gjetura në Azerbajxhan, rreth 10% e popullsisë së përgjithshme. Kjo konfirmon se prevalenca e sëmundjes është e lidhur me mutacionet, dhe kushtet klimatike gjithashtu ndikojnë në procesin mutacion.

Simptomat e talasemisë major

Nëse fëmija zhvillon homozygous ose talasemisë mëdha, simptomat fillojnë të shfaqet pothuajse menjëherë pas lindjes. Këto përfshijnë:

1. Skull formuar si një kullë.
2. Një person ka pamjen Mongoloid.
3. Nofulla e sipërme është rritur në madhësi.
4. Pas një kohe ajo mund të vihet në dukje zgjerimin e septum hundës.
5. Kur diagnoza e talasemisë, një test i gjakut tregon hepatomegaly, e cila përfundimisht rezultoi në zhvillimin e cirrozës së mëlçisë dhe diabetit. Numërimi i paaftë të gjakut do të rezultojë në depozitimin e hekurit të tepërt në muskulit të zemrës, i cili është i mbushur me dështim të zemrës.
6. Për shkak të sintezës dëmtuar e hemoglobinës dhe indeve të qelizave janë në urise konstant oksigjen, që të çon në anomalitë shumëfishta në trup.
7. Fëmija mbetet prapa në zhvillimin mendor dhe fizik.
8. Mbylle në moshën një vit mund të shënohet rritje e jashtëzakonshme e kockave në këmbët për shkak të shkatërrimit të shtresës cortical kockave.
9. Në SHBA shihet splenomegali
10. E verdhë e lëkurës.

Nëse një fëmijë të diagnostikuar me talasemi, të theksuara simptomat, atëherë ka të ngjarë që ai nuk do të jetojnë deri në ditëlindjen e tyre të dytë.

Simptomat e talasemisë mitur

Kur trashëguar sëmundjen nga vetëm një prind mund të flitet për një talasemisë të vogël apo heterozige. Që ka një gjenotip gjen të dytë të shëndetshme, ajo është në thelb zbut shfaqjen e sëmundjes, dhe simptomat nuk mund të shfaqet apo të japë një tablo smoother.

Talasemia mituri ka simptomat kryesore:

1. Lartë dhe lodhje.
2. Performanca e dëmtuar.
3. marramendje shpeshta dhe dhimbje koke.
4. zbehtë e lëkurës me shenjat e verdhëz.
5. Shpretkë gjithashtu mund të rritet.

Pavarësisht nga simptomat zbutur, rreziku qëndron në faktin se në masë të madhe rritur ndjeshmërinë për të gjitha infeksioneve.

diagnoza sëmundje

Në mjekësi është e mundur për të vënë në fazat e hershme të zhvillimit, diagnozën e talasemisë, diagnoza është e bazuar në teste laboratorike të gjakut. Ata menjëherë tregojnë se hemoglobina ka një strukturë të thyer. Ju edhe mund të përcaktuar se cila nga zinxhirët ka devijime.

Në fëmijët e vegjël, shenjat talasemisë duket të ndritshme të mjaftueshme, kështu që zakonisht nuk ka asnjë vështirësi me prodhimin e një diagnozë të tillë. Prindërit, përpara se të vendosë për lindjen e një fëmije duhet të testohen, veçanërisht në qoftë se një familje ka një transportues gjen apo i sëmurë.

Diagnostikuar talasemia mund të jetë tashmë në fazat e hershme të shtatzënisë, duke marrë analizën e lëngut amniotik dhe shqyrtuar atë. Ajo gjithmonë frenojnë qelizat fetale kuqe të gjakut, në të cilat studimi mund të krijojnë praninë e sëmundjes.

Diagnoza e hershme është shumë e rëndësishme për shkak se ka një mundësi për të filluar trajtimin pa pritur për lindjen e një fëmije që do të japë rezultate më efektive.

talasemia Beta

Nëse formuar sëmundje beta variant, trupi prishet sintezën e hemoglobinës zinxhirët beta. Ata janë përgjegjës për prodhimin e hemoglobinës A, e cila në të rriturit është 97% e numrit të përgjithshëm të molekulave. Nëse ju e kuptoni, beta-talasemia - që është, ne mund të themi, në bazë të analizës së gjakut, e cila ul sasinë e beta-zinxhirët, por cilësia e tyre nuk është prekur.

Arsyeja janë mutacione të gjeneve ndërprerë funksionimin e gjeneve përgjegjëse për qarqeve të sintezës. Në momentin vendosur tashmë se nuk është vetëm një mutacion ndërprerë gjenet, por ka edhe disa zona të ADN-së që ndikojnë në shfaqjen e mutacioneve. Rezultati është se njerëzit me të njëjtat mutacionet në gjenet përgjegjëse për sintezën e hemoglobinës, shkalla e manifestimit të sëmundjes mund të jenë shumë të ndryshme.

Varieteteve të beta-talasemia

Tabloja klinike e sëmundjes mund të jenë të ndryshme, në varësi të asaj beta talaseminë është e ndarë në disa grupe. Jo të gjithë është i njohur me një mandat si talasemia, një sëmundje që varet nga shumë faktorë gjenetike janë të njohur edhe jo për të gjithë.

Ka disa shtete të gjeneve që kontrollojnë prodhimin e zinxhirëve beta:

1. gjen normale. Ajo është në këtë gjendje ajo është në të gjitha njerëz të shëndetshëm.
2. Praktikisht e shkatërroi mutacion gjen. Zinxhiri beta nuk sintetizohet.
3. Pjesërisht gjen dëmtuar mund të bëjë vetëm pjesërisht punën e saj, kështu që është e qarqeve të sintezës, por në sasi të pamjaftueshme.

Duke pasur parasysh gjithë këtë, këto lloje të talasemia:

1. Talasemia Minor. Sëmundja e butë është e ndikuar vetëm një gjen të dëmtuar. Në tregues të jashtëm njeri plotësisht i shëndetshëm. Vetëm në analizat e gjakut diagnostikuar anemi të lehtë dhe një sasi të vogël të qelizave të kuqe të gjakut.
2. Talasemia intermedia. Ka pasur një mungesë serioze të zinxhirët beta. Procesi i formimit të hemoglobinës shqetësuar në masë të madhe, formuar edhe eritrocitet papjekur. Anemia është manifestuar më hapur, por transfuzioni i vazhdueshëm nuk është e nevojshme. Edhe pse me kalimin e kohës, kjo formë mund të zhvillohet në një më të rëndë, kjo do të varet nga aftësia e organizmit për të përshtatur të mungesës së hemoglobinës.
3. Talasemia Major. Mutacion ndikon në të gjitha gjenet përgjegjëse për sintezën e zinxhirëve beta. Kjo talasemia (foto sëmurë mund të shihet në artikull) kërkon transfuzion të rregullt të gjakut për të shpëtuar jetën e pacientit.

Alpha-talasemia

Në hemoglobinë, përveç beta, ka ende zinxhiri alfa. Nëse shkelur sintezën e tyre, është e mundur për të folur për një formë të tillë si alfa-talasemisë. Sëmundja manifestohet vetëm në formimin e beta-zinxhir, dhe ajo është e mbushur me faktin se hemoglobina është një strukturë e tillë nuk do të jetë në gjendje për të përmbushur qëllimin e saj kryesor - për të kryer oksigjen.

Manifestimet e sëmundjes do të varet nga ashpërsia e mutacioneve të gjeneve që kontrollojnë sintezën e alfa-zinxhirët. Ky proces zakonisht është i kontrolluar nga dy gjene, një fëmijë merr nga nëna, dhe i dyti - nga babai i tij.

Lloje të alfa-talasemia

Varësisht nga shkalla e mutacioneve gjenetike në këtë formë të sëmundjes është e ndarë në disa grupe:

1. Një mutacion i njëjtë gjeometrik gjeneve. Në këtë rast, ju nuk mund të vëzhgojnë manifestimet klinike.
2. Përfshirja ndodh në dy loci, dhe ato mund të jenë të njëjta ose të ndryshme gjen. Në analizën e gjakut është diagnostikuar edhe me një nivel të ulët të hemoglobinës dhe të qelizave të kuqe të gjakut janë të vogla.
3. Tre loci në gjene të prirur për mutacione. Ndërprerë kryerjen oksigjen në indet e organeve. Në disa raste, madje edhe një rritje të shpretkës.
4. Mutacion në të gjitha loci çon në mungesë të plotë të sintezës së alfa-zinxhirë. Me një formë të tillë të vdekjes fetale është ende brenda barkut të nënës, ose menjëherë pas lindjes.

Nëse një formë e butë e talasemisë alfa, trajtimi mund të mos jetë e nevojshme, por me llojin e rëndë do të ketë një jetë të jetë nën mbikëqyrje mjekësore. Vetëm kurset e rregullta të terapisë mund të përmirësojë cilësinë e jetës së njeriut.

trajtimi talasemia

Ne trajtuar me atë, talasemi - se kjo sëmundje. Tani ju duhet për të qëndruar në trajtim. Kjo mund të vërehet se terapia ka për qëllim ruajtjen e hemoglobinën në nivelin e duhur dhe për eliminimin e një ngarkesë të fortë nga trupi shumë hekur. Gjithashtu për metodat e trajtimit mund të përfshijnë aktivitetet e mëposhtme:

1. Në sëmundje të rënda kërkon transfuzion të rregullt të gjakut ose në masë të qelizave të kuqe të gjakut. Por kjo masë ofron vetëm një efekt të përkohshëm.
2. bërë kohët e fundit një transfuzion të qelizave të kuqe të gjakut shkrihet dhe filtruar. Kjo i jep efekt më pak anësor.
3. Nëse diagnostikuar me një formë të rëndë të talasemisë, trajtimi është plotësuar edhe administrimin pothuajse të përditshme të chelate hekuri.
4. Nëse ultratinguj tregon një shumë të shpretkë zgjeruar, pastaj prodhojnë heqjen e saj. Ky operacion nuk është duke bërë fëmijët nën moshën pesë vjeçare. Pavarësisht nga fakti se pas largimit të përmirësimit vërehet në shtetin, por pas përkeqësimit një kohe përsëri dukshme dhe rritjen e rrezikut të infeksioneve të ndryshme.
5. Trajtim më efektive është konsideruar të jetë një transplant i palcës kockore, por shumë e vështirë për të gjetur një donator për procedurën.
6. Ju duhet të hyjë në ushqimet tuaja dietë që reduktojnë absorbimin e hekurit, të tilla si arra, soje, çaj, kakao.
7. Pranojë acid askorbik, ajo nxit nxjerrje e hekurit.

Përveç këtyre trajtimeve ende terapi simptomatike, e cila lehtëson gjendjen e pacientit.

parandalimin e sëmundjeve

Për mjekët dhe gjenetistë të kuptuar se në qoftë se ka një diagnozë e talasemisë, ai nuk është i shërueshëm. Ende nuk ka gjetur mënyra dhe metoda për të përballuar me këtë sëmundje. Por ende nuk janë masa për të parandaluar atë. Përfshijnë masat e mëposhtme parandaluese:

1. Kryerja diagnostikimet paralindjes.
2. Nëse të dy prindërit kanë sëmundje, të jetë i sigurt për të kryer diagnostifikimit e fetusit për të identifikuar sëmundjen. Në disa raste, mund të jetë e nevojshme që të ndërpresë një shtatëzani.
3. Nëse keni të afërm në familje me një diagnozë të tillë, është e këshillueshme që të vizitoni gjenetist përpara se të planifikuar një shtatëzani.

një sasi të madhe të gjeneve mutated është i pranishëm në çdo organ, është pothuajse e pamundur të parashikohet se ku dhe kur do të jetë një mutacion. Për ta bërë këtë, dhe ka këshillim gjenetik për të ndihmuar çiftet kuptojnë prejardhja e tyre, ose më mirë, sëmundjet që transmetohen nga një brez në tjetrin.

Prognoza për pacientët me talasemi

Në varësi të ashpërsisë dhe prognozën formë të mund të jenë sëmundje të ndryshme. Me një pacientë të vegjël me talasemi jetojnë një jetë normale, dhe gjatësia e tij praktikisht nuk ndryshon nga jetëgjatësia shëndetshme jetës së njerëzve.

Kur beta-talasemia përqindje e vogël e pacientëve të mbijetuar në moshën e maturimit seksual.

Forma heterozygot e sëmundjes kërkon pak ose aspak trajtim, por kur homozygous, por ende e rëndë, është e nevojshme për të bërë transfuzione të rregullta gjaku. Pa këtë procedurë, jeta e pacientit është praktikisht e pamundur.

Për fat të keq, talasemia tani është një nga ato sëmundje që shkenca nuk e ka mësuar ende për të përballuar. Mund vetëm në një farë mase për ta mbajtur atë nën kontroll.