Sindromi Treacher-Collins: Simptomet, Shkaqet dhe Trajtimi

Sindromi Treacher-Collins ndikon në zhvillimin e kockave dhe indeve të tjera të fytyrës. Shenjat dhe simptomat e këtij çrregullimi mund të ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme, nga pothuajse i padukshëm për të rënda. Shumica e viktimave kanë eshtra pazhvilluara fytyrës, në veçanti, mollëzat, dhe një nofull të vogël dhe mjekër (në foshnjat). Disa njerëz me sindromën Treacher-Collins lindur me një vrimë në gojë, e cila quhet "shije dysh". Në raste të rënda, moszhvillimi i eshtrave të fytyrës mund të kufizojë rrugët e frymëmarrjes e prekura, duke shkaktuar sëmundje potencialisht të rrezikshme për jetën.

Shpesh njerëzit me këtë sëmundje të syrit janë të prirur në rënie, qerpikët të rralla, nuk është një defekt i qepallat më të ulët, i quajtur coloboma. Kjo shkakton çrregullime të tjera syrit që mund të çojë në humbjen e vizion. Përveç kësaj, mund të ketë veshët vogla ose jashtëzakonisht formë apo mungesa e tyre. humbjen e dëgjimit ndodh në rreth gjysmën e rasteve. Kjo rezulton nga defekte në tre kocka të vogla të veshit të mesëm, të cilat transmetojnë të shëndoshë apo të pazhvilluar kanalin e veshit. Prania e sindromës Treacher Collins nuk ndikon inteligjencën: si rregull, kjo është normale.

Mutacionet në gjenet që shkaktojnë sindromi Treacher-Collins?

Shkaku më i zakonshëm: mutacionet në gjenet TCOF1, POLR1C ose POLR1D. Gene mutacion TCOF1 - shkaku i 81-93% të të gjitha rasteve. POLR1C dhe POLR1D - një shtesë 2% të rasteve. Në individë pa një mutacion të veçantë të një shkaku gjenetik i sëmundjes është i panjohur.
Gjenet TCOF1, POLR1C, dhe POLR1D luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e hershëm të eshtrave dhe indeve të tjera të fytyrës. Ata janë të përfshirë në prodhimin e molekulave të quajtura ribosomal ARN (ARNr), kushëriri kimike motrat e ADN-së. Ribosomal ARN ndihmon për të mbledhur blloqe të proteinave (aminoacide) në proteinat e reja, të cilat janë të nevojshme për funksionimin normal, dhe mbijetesën e qelizave. Mutacionet e gjeneve TCOF1, POLR1C, ose prodhimi POLR1D prerë ARNr. Hulumtuesit besojnë se duke zvogëluar sasinë e ARNr mund të çojë në vetë-shkatërrimit të qelizave të veçanta të përfshira në zhvillimin e eshtrave të fytyrës dhe indeve. vdekja e qelizave jonormale mund të çojë në probleme të caktuara me zhvillimin e fytyrat e njerëzve me sindromin Treacher Collins.

Si sindromi trashëguar Treacher-Collins?

Nëse sëmundja ndodh për shkak të mutacioneve gjenetike apo TCOF1 POLR1D, besohet se ajo është - një çrregullim autosomal dominant. Rreth 60% e rasteve janë shkaktuar nga mutacione të reja në gjenit dhe ndodh në njerëz pa histori të dhunës. Në raste të tjera, sindromi është trashëguar nëpërmjet një gjen mutated nga prindërit e tyre.

Kur sëmundja është shkaktuar nga mutacione në POLR1C gjeneve, besohet se ajo është - një autosomal model ikës e trashëgimisë. Prindërit e një individi me një çrregullim ikës autosomal të ketë një kopje të gjenit mutated, por ata zakonisht nuk tregojnë shenjat dhe simptomat e sëmundjes.

trajtim syndrome

Trajtimi varet nga ashpërsia e gjendjes, por mund të përfshijnë:

• Këshillimi gjenetik - për një individ apo familje, në varësi të faktit nëse sëmundja është e trashëguar apo jo;
• dëgjimit - në rastin e humbjes së dëgjimit përçueshëm;
• trajtim dentar, përfshirë ortodontik synon korrigjimin malocclusion;
• klasa terapi fjalim për të përmirësuar aftësitë e komunikimit. patologët folurit të punojnë edhe me njerëz që kanë probleme gëlltitjes ushqim apo pije;
• Teknikat kirurgjikale që do të ndihmojë në përmirësimin e pamjen dhe cilësinë e jetës.