Sëmundje Fabry: simptomat, trajtimi, photos

Sëmundja shkaktohet nga mungesa e një enzimë të rëndësishme alfa-galactosidase A quhet sëmundje Fabry, pas shkencëtar i përfshirë në studim dhe e hapi atë. Për herë të parë një mutacion në gjenin janë përshkruar në vitin 1989 në Angli.

Në kushte normale, kjo enzimë është i pranishëm pothuajse në të gjitha qelizat e trupit dhe është e përfshirë në përpunimin e lipideve. Individët të cilët kanë trashëguar gjenin dëmtuar, ka një ndërtimin e substancave yndyrore në lizozome. Përfundimisht, sëmundje të çon në shkatërrimin e qelizave vaskulare mur dhe indeve. Fabry sëmundje - një çrregullim i rrallë gjenetik, i njohur edhe si "sëmundje e magazinimit lysosomal".

simptomat

Sëmundja, sipas vëzhgimit mjekësore, për herë të parë shfaqet në të rriturit dhe fëmijët në para-dhe pubertetit.

Simptomatologjia e sëmundjes është si vijon:

• Djegia dhe hidhërim që dalin në gjymtyrë, rënduar nga tendosje fizike dhe kontakt me të nxehtë. Dhimbja është e shoqëruar shpesh nga një shtetet me temperaturë.
• Dobësi. Shumë shpesh, këto simptoma janë të shoqëruara me humor të ulët, ankthi, ndjenjat e ankthit. Pacientët të ndjehen disponimin e përkeqësimit dhe mungesa e besimit në aftësitë e tyre, të cilat në masë të madhe zvogëlon cilësinë e jetës.
• Ulur djersitje.
• këmbët lodhje dhe duart. Njeriu, me zhvillimin e sëmundjes, nuk mund të kryejë edhe veprimet më të zakonshme si duke përjetuar lodhje të vazhdueshme. Shoqëruar me ndjesi të dhimbshme simptoma të tilla të çojë për të përfunduar pafuqisë.
• Proteinuria. Gjendja e keqe shoqëruar nga një rritje nxjerrje e proteinave në urinës. Shpesh një simptomë shkakton diagnozë të gabuar.
• skuqjen e arsimit në mollaqe, ijë, buzët, gishtat.
• çrregullime autonome.

Përafërsisht një e treta e fëmijëve në të njëjtën kohë me simptomat e mësipërme të zhvillojnë sindrom të përbashkët. Përvojat fëmijë në rritje dhimbje të muskujve, rënie në vizionin, mungesa e ushtrimit kardiovaskular. Si progresion i mangësi enzimë është vërejtur sëmundje të veshkave, tension të lartë. Por bijtë e një diagnozë të tillë është shumë e rrallë, sepse ajo është aq e rëndësishme në të gjitha format për të aplikuar në qendrat profesionale për analiza të gjakut në nivelin gjenetik.

Kush e trashëgon sëmundjen?

Shumë njerëz pyes veten se si sëmundje Fabry manifestohet, çfarë është ajo? Sipas studimeve, mjekët kanë ardhur në përfundimet e mëposhtme:

• Sëmundja mund të zhvillohet në një person, pavarësisht nga gjinia.
• Gjen shkakton zhvillimi i sëmundjes është lokalizuar në kromozomin X-. Meshkujt kanë vetëm një kromozom X-, dhe në qoftë se ai përmban gjenin prekur, mundësia e simptomave në zhvillim është shumë e lartë. Një njeri nuk mund të transmetojë bijtë sëmundje, por të gjitha bijat e tij do të trashëgojnë këtë defekt.
• Femrat kanë dy kromozome X, kështu që probabiliteti i transmetimit të sëmundjes për fëmijët e të dy gjinive është 50/50%.
• Simptomat shpesh ndodhin në fëmijëri dhe adoleshencë, si dhe të rinjtë.
• Defektoze gjen është gjetur në një nga 12 000 lindje të gjalla, që është e rrallë.

diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e saktë është shpesh e vështirë, sepse sëmundja është e rrallë dhe tregon të gjithë gamën e simptomave klinike. Pacientët me sëmundje të dyshuar Fabry shqyrtohen nga specialistë në fusha të ndryshme klinike.

Përvoja praktike tregon se mes simptomave fillestare dhe diagnozën përfundimtare mesatarisht ajo merr rreth 12 vjet. Është shumë e rëndësishme për të krijuar sëmundjen sa më shpejt të jetë e mundur për të marrë trajtimin e duhur.

ofruesit e kujdesit shëndetësor duhet të dyshojnë praninë e këtij lezioni gjenetike, në qoftë se një person ka gjetur një kombinim i më shumë se dy simptoma. Në fillimet e sëmundjes Fabry (ka një foto e kromozomit prekur është treguar më poshtë), thuajse nuk do të ndodhë, kështu që diagnoza mund të jetë i komplikuar.

Diagnoza e sëmundjes në meshkuj

Ngjarjet e mëposhtme janë mbajtur për meshkujt:

• Analiza racë, pema gjenealogjike. Duke pasur parasysh natyrën e trashëguar e plagë, vlera kryesore në diagnozën e një koleksion të historisë familjare. Por, anëtarë të një familjeje sëmundja mund të mbetet i panjohur.
• Një studim mbi përmbajtjen e enzimës galactosidase në gjak.
• Analiza e ADN-së - kryhet në rast të rezultateve të paqarta të hulumtimit biokimike. DNA mund të merret nga çdo material biologjik.

sëmundje Fabry: diagnoza e lezioneve në gratë

Këto aktivitete kryhen të gjinisë femërore:

• Analiza e prejardhjes.
• Analiza e ADN-së.
• Përmbajtja e enzimës në gjak nuk është treguesi primare e sëmundjes, e cila është e shkaktuar nga aktivizimi i asimetrik X-kromozom. Ajo mund të jetë në varg normal, edhe në qoftë se një grua është e pranishme sëmundje.

diagnoza prenatale

Hulumtimi i kryer nga matjen e nivelit të enzimës në indet fetale. Kjo është e nevojshme, nëse nëna vuan nga një çrregullim gjenetik, ose ekziston dyshimi se foshnja mund të trashëgojnë sëmundje Fabry. Simptomat e sëmundjes janë pothuajse mungon pas lindjes dhe manifestohen më vonë në jetë.

Komplikime të mundshme

Nëse pacienti nuk e ka kaluar diagnozën, dhe sëmundja nuk mund të shërohet, në shumicën e rasteve, të zhvillojnë komplikime të mëposhtme:

• dështim akut renal. Njeriu është vazhdimisht duke humbur proteina në urinë, dmth zhvillim Proteinuria.
• Ndryshuar formën dhe zemrën. Kur dëgjoni zbuluar pamjaftueshmërinë e valvulave të zemrës, tkurrje vrullshëm.
• Dëmtime të fluksit të gjakut në tru. Pacienti përjeton marramendje të shpeshta, një komplikim të rëndë të marrë një goditje.

trajtim

Personat e dyshuar për të pasur sëmundje Fabry janë dërguar në qendrat e specializuara, ku ka përvojë në trajtimin e sëmundjeve të magazinimit lysosomal. Në këto institucione konfirmuar praninë e patologjisë dhe zbatuar terapi të përshtatshme.

Deri në 2000, parimi themelor terapeutik kishte për qëllim tejkalimin e kushteve negative në zhvillim në progresion të sëmundjes. Në këtë moment, një qasje tjetër është përdorur për të ndihmuar në eliminimin e jo vetëm simptomat që shkaktojnë sëmundje Fabry. Trajtim konsiston terapine e zevendesimit enzimë. Pacientët përshkruesit e alfa, beta-galaktosidase.

sëmundje Fabry (simptomat dhe hulumtim është e lejuar për të vendosur diagnozën e saktë) është subjekt i trajtimit të menjëhershëm. Ajo kryhet me injeksion, pacienti merr çdo dy javë. Kjo metodë mund të zbatohet me ndihmën e një infermiere në një klinikë ose në shtëpi, në qoftë se personi është i tolerojë infuzion. Trajtimi lejon për të normalizuar metabolizmin, eliminon përsëritjen e simptomave, duke parandaluar zhvillimin e sëmundjeve.

Ilaçi kryesor përdorur për zëvendësimin konsiderohet "Replagal." Zgjidhje është shkarkuar në shishka 5 ml. Mjetet ka tolerancës ndaj të mirë, në raste të rralla e shfaqjes së efekteve anësore: kruajtje, dhimbje barku, ethe.

Nëse sëmundja që shkakton dhimbje të forta, pacientët mund caktuar shtesë Anticonvulsants, analgesics, jo-steroidal anti-inflamator agjent.

Shumë ekspertë besojnë se diagnoza e saktë dhe trajtimi i sëmundjeve Fabry janë në gjendje për të ndryshuar rrjedhën natyrore të sëmundjes. Përdorimi efektiv i trajtimit të zëvendësimit mund të ndalojë zhvillimin e saj.

monitorimi laboratorik

Në sfondin e kursit është e nevojshme për të kryer sasiore vendosmëri tseramidtrigeksozida. Në një trajtim të suksesshëm, përqendrimi i saj ul. Në disa studime klinike, treguesi i performancës është niveli i sphingosine globotriaozil.

Injeksione nuk janë të emëruar gjatë shtatzënisë dhe laktacionit, në qoftë se gruaja nuk është i pranishëm sëmundje të tjera që paraqesin rrezik për jetën.

rezultatet

Fabry sëmundje - një çrregullime serioze gjenetike të shoqëruara me dhimbje, përkeqësimin e cilësisë së jetës dhe të çojnë në një shkelje e kapacitetit ligjor. Një shumë e pacientëve nuk marrin trajtimin e duhur, pra, të paaftë për të punuar në mënyrë efektive, studim, ankohen për një ndjenjë të zhgënjim, lodhje, depresion, ankth.

Ashpërsia e simptomave mund të përkeqësohet çdo ditë në zhvillimin e sëmundjes, dhe jetëgjatësia e personave të prekur nga ajo, me një mesatare prej 15 vjet më pak se ajo e rrjedhë. Por sëmundje Fabry - nuk është një dënim me vdekje, me sëmundje, me kusht terapi zëvendësimi, mund të çojë një jetë të plotë.