Sëmundja Huntington - Hidden rrezik

libra mjekësore reference të japë një përkufizim shumë të ndërlikuar të sëmundjes, e cila quhet sëmundje Huntington-it. Për të kuptuar origjinën dhe karakteristikat e kësaj sëmundjeje të tmerrshme, është e nevojshme që së pari të kuptojnë se çfarë secili term është përdorur në përcaktimin e saj.

Sëmundja është konsideruar të jetë i trashëguar, autosomal dominant. Kjo do të thotë se sëmundja është gjenetike dhe trashëguar nga ose prind, që ka të paktën një gjen mutated. Incidenca në mesin e djemve dhe vajzave identike.

sëmundja e Huntington-it - një sëmundje kronike progresive. Ajo nuk është trajtuar, ajo zhvillohet ngadalë, vazhdimisht në rritje simptomat, nganjëherë duke lëvizur në fazën akute. Sëmundja shoqërohet gjithmonë nga çrregullime mendore, çrregullim ekstrapiramidale (çrregullime të lëvizjes).

Patogjeneza e këtij çrregullimi është studiuar shumë të dobët. Megjithatë, është e njohur se në pacientët e njeriut është shpesh një mungesë të GABA (acid aminobutyric, e cila është më e rëndësishme neurotransmitter frenues) në qelizat e trurit. Ndërkohë, në qelizat e nigra substantia zakonisht rrit sasinë e hekurit, ka çrregullime të mprehta të metabolizmit dopamine. Disa ekspertë besojnë se sëmundja e sëmundja Huntington-it është shkaktuar nga zgjatjen zinxhirët e aminoacideve. Si pasojë sintetizohet proteina "gabuar" shqetësuese proceset biokimike në tru.

Ajo është e themeluar mirë se probabiliteti për të pasur një fëmijë me sëmundje në gjenin media të familjes së dëmtuar është 1: 1, pavarësisht seksit të fëmijës.

Simptomet e korene Huntington

Sëmundja Huntington zakonisht bëhet e dukshme për 30 vjet (nganjëherë më vonë). Së pari, ka çrregullim intelektuale: a ngushtim i vetëdijes, "jam" në një ide. Njerëzit humbasin aftësinë për të analizuar një situatë dhe të nxjerrë konkluzione.

Gradualisht këto çrregullime të zhvillohet në çmenduri të avancuar. Pacienti Mendja varfëruar me shpejtësi, intelekti degradon zhduket përvojë. Gradualisht barazoi personalitetin e pacientit.

Paralelisht, zhvillimin çrregullime hiperkinetike. Pacientët me një diagnozë e "sëmundjes së Hantingtonit" padashur të fillojnë për të bërë një shumë të lëvizjeve të vogla, duke humbur aftësinë për të prodhuar veprime të thjeshta. Për shembull, ecje shoqëruar grimacing, valëzim duart dhe m. P.

Sëmundja e Huntington-it nuk është e njëjtë. Ndonjëherë, sidomos në fazat e hershme, pacientët mund të vullnetit për të shtypur edhe një hyperkinesis të fortë, dhe në raste të tjera ajo mund të shprehet shumë të dobët. Sëmundja çmenduri është shoqëruar gjithmonë, por shkalla e ashpërsisë së saj mund të jenë të ndryshme. Nganjëherë pacientët, në dritën e degradimit pandërprerë, të mbajtur veten e tyre bazë, dhe ndonjëherë të humbasë atë shumë shpejt. Ajo që është përgjegjëse për karakteristika të tilla, ilaçi nuk është themeluar ende.

sëmundja Huntington-it. Diagnoza dhe trajtimi

Për diagnozën, pacientët duhet t'i nënshtrohen EEG, MRI. Zakonisht këto studime janë të regjistruar atrofi të lëvore cerebrale dhe ndryshimit në aktivitetin e tij elektrik, ka një të ashtuquajtur gjurmë dhe Talamusi.

Për deklaratën e diagnozës, mjekët gjithashtu shqyrtoi lëngun cerebrospinal, duke studiuar historinë e sëmundjes në familje. Sot gjithnjë e më shumë të shpërndara metodë për diagnostikimin paraklinike për familjet që janë në grupin e riskut. Ajo shtrihet në ndjeshmërinë e limfociteve për të studiuar X-rrezet. Fëmijët e lindur në familje ku ka një bartës sëmundje, duhet të jetë në të dhënat mjekësore.

Sëmundja Huntington-it është e pashërueshme. Për të lehtësuar gjendjen e pacientit mund të caktohet në komplekset e triftazine, reserpine dhe kundërshtarët e tjerë dopamine dhe qetësuesit.