Child poshtë - çfarë do të thotë? Simptomat e sindromën Down

Fjala "poshtë" në shoqërinë e sotme është përdorur më shpesh si një fyerje. Në këtë drejtim, shumë nëna me frymën bated duke pritur për rezultatet e ultrazërit, nga frika e simptomave shqetësuese. Pas të gjitha, fëmija poshtë në familje - kjo është një përvojë e hidhur që kërkon stres fizik dhe psikologjik. Pra, çfarë është sindromi Poshte? Cilat janë shenjat dhe simptomat?

Çfarë është sindromi Poshte?

Sindromi Down - kjo anomalitë gjenetike, kongjenitale kromozomale anomali. Ajo është e shoqëruar nga një refuzim i disa treguesve të shëndetit dhe pengimin e zhvillimit normal fizik. Është e rëndësishme të theksohet se fjala "sëmundje" nuk është i zbatueshëm, pasi ne po flasim për një grup të karakteristikave dhe veçorive specifike, p.sh. e sindromës.

Përmendja më e hershme e sindromës dyshohet se ka ndodhur 1500 vjet më parë. Kjo është mosha atribuohet mbetjet e një fëmije me simptoma të sindromës Down, të gjetura në nekropolin e qytetit francez të Chalon-sur-Saône. Varrimi nuk ishte e ndryshme nga e zakonshme, nga e cila mund të konkludohet se njerëzit me aftësi të kufizuara të ngjashme nuk janë subjekt i presionit publik.

Për herë të parë sindromi i shtrirë ishte përshkruar në 1866 nga mjeku britanik John Langdon Down. Atëherë shkencëtari quajtur këtë fenomen "Mongolizmi." Pas disa kohe, patologjia u emërua pas zbulues.

Cilat janë shkaqet?

Për arsyet për të cilat nuk janë fëmijë me sindromën Down, u bë e njohur vetëm në vitin 1959. Pastaj kushtëzimi gjenetik i kësaj sëmundjeje është vërtetuar nga shkencëtari francez Gerard Lejeune.

Ajo doli se shkaku i vërtetë i sindromi - shfaqja e një palë shtesë e kromozomeve. Ajo është formuar në fazën e fekondimit. Normalisht, një person i shëndetshëm në çdo qelizë është 46 palë kromozomeve në qelizat embrion (vezë dhe spermë dhe) nuk janë saktësisht gjysma - 23. Por në kohën e fekondimit të vezës dhe siguresave spermës, kit i tyre gjenetik kombinohen për të formuar një qelizë të re - një embrionin.

Së shpejti, zigoti fillon për të ndarë. Gjatë këtij procesi, aty vjen një kohë kur numri i kromozomeve në qelizë është e gatshme për të ndarë dyfishuar. Por ata menjëherë të shpërndahen në polet e kundërta të qelizës, atëherë ajo është e ndarë në gjysmë. Kjo është ajo ku ndodh gabimi. Kur palë shanset 21th e kromozomeve, ajo mund të "kap" me njëri-tjetrin. Zigota vazhdon në mënyrë të përsëritur ndajnë të formuar embrionin. Pra, ka fëmijë me sindromën Down.

format e sindromës

Ka tre forma të sindromin Down, në varësi të karakteristikave të mekanizmave gjenetike të shfaqjes së tyre:

• Trisomy. Ky është një rast klasik i paraqitjes së saj - 94%. Kjo ndodh kur ka një shqetësim në një divergjencë 21 çifte të kromozomeve gjatë ndarjes.
• Translocation. Ky lloj i sindromën Down është më pak e zakonshme, vetëm 5% të rasteve. Kështu ekziston një transferim i një pjese të kromozomit të gjithë gjeneve, ose në një vend tjetër. material gjenetik mund të "kërcejnë" nga një kromozom në një tjetër ose brenda të njëjtit kromozom. Shfaqja e këtij sindromi luan një rol gjenetik material vendimtar babait.
• Mosaicism. Forma më e rrallë që ndodh e sindromës, është gjetur vetëm në 1-2% të rasteve. Me një shkelje të tillë të qelizës së trupit përmban një sërë normal të kromozomeve - 46, dhe pjesa tjetër - në rritje, dmth, 47. Fëmijët me sindromin Daun mozaik mund të jetë pak më ndryshe nga kolegët e tyre, por pak prapa në zhvillimin mendor. Në mënyrë tipike, një diagnozë e tillë është e vështirë për të konfirmuar.

Manifestimi i sindromës

Se një fëmijë ka sindromin Down njihen lehtësisht menjëherë pas lindjes. Është e nevojshme që të i kushtoj vëmendje për karakteristikat e mëposhtme:

• kreu i përmasave të vogla, e pasme të sheshtë të kokës;
• fytyrë sheshtë, rrafshua urë të hundës;
• chin vogël, goja, veshi;
• sy me dele karakteristike dhe një çarë zhdrejtë;
• shpesh hapi gojën;
• gjymtyrët e shkurtër, gishtat, qafa;
• tonin e muskujve dobësuar;
• palme gjerë me një lëkurë tërthor (majmun) dele.

Më shpesh, foshnjat me sindromën Down janë të njohur nga këto shenja. Ata mund të përcaktojë jo vetëm të aftë, por edhe njerëzit e zakonshëm. Pastaj, diagnoza është konfirmuar nga një inspektim të detajuar dhe një numër të analizave.

sindromi Sa e rrezikshme?

Nëse familja ka lindur poshtë, ju keni nevojë për të trajtuar atë me kujdesin e duhur. Zakonisht këta fëmijë, përveç shenjave të jashtme, të zhvillojë një sëmundje serioze:

• imuniteti dëmtuar;
• sëmundje kongjenitale të zemrës ;
• zhvillim jonormal i gjoksit.

Për këto arsye, fëmija poshtë më shpesh të ekspozuar ndaj infeksioneve të fëmijërisë, që vuajnë nga sëmundjet e mushkërive. Përveç kësaj, rritja e saj është e lidhur me zhvillimin mendor dhe fizik. Formimi i ngadalshëm i sistemit të tretjes mund të sjellë një reduktim në aktivitetin enzimatik, dhe vështirësi në tretje. Shpesh fëmija poshtë në nevojë për një operacion të komplikuar të zemrës. Përveç kësaj, ajo mund të zhvillohet mosfunksionim të organeve të tjera.

Ndonjëherë, për të shmangur pasojat e pakëndshme për veprimet e ndërmarra në kohë për të ndihmuar. Prandaj, është e rëndësishme për studim në fazën e zhvillimit para lindjes së fëmijës.

grupet e rrezikut

Mesatarisht, incidenca e sindromës Down - 1: 600 (1 fëmijë në 600). Megjithatë, këto shifra ndryshojnë në varësi të shumë faktorëve. downs fëmijët janë të lindur shpesh për gratë mbi 35 vjet. Të vjetër gruaja, aq më i madh rreziku për të pasur një fëmijë me aftësi të kufizuara. Prandaj, nëna e 35 vjet është shumë e rëndësishme për të marrë të gjitha ekzaminimet e nevojshme mjekësore në faza të ndryshme të shtatzënisë.

Megjithatë, lindja e fëmijëve me sindromën Down ndodh në nënat deri në 25 vjet. Ajo u gjet se arsyet për këtë mund të jetë mosha e babait, prania e martesave të lidhura ngushtë dhe, çuditërisht të mjaftueshme, mosha e gjyshes.

Diagnostics

Sot diagnostikuar Sindroma Down mund të jetë në fazën e shtatzënisë. I ashtuquajturi "test për sindromin Down" përfshin një gamë të tërë të studimeve. Të gjitha metodat e diagnostikimit para lindjes quhet prenatal dhe kushtimisht ndarë në dy grupe:

• invazive - Kirurgji përfshirë pushtimin e hapësirës amniotik;
• jo-invazive - nuk ka depërtimit në trup.

Grupi i parë i metodave përfshijnë:

• Amniocenteza. gardh veçantë gjilpërë prodhojnë lëngun amniotik. Qelizat e përfshira në këtë lëng i është nënshtruar studimit gjenetik për praninë e anomalive kromozomale. Teorikisht, metoda mund të jenë të rrezikshme për të ardhmen e fetusit, kështu që nuk do të përshkruajnë çdo gjë.
• Fence sasi të vogël të indit (biopsi), përbërësi fetal guaska (korioni). Besohet se materiali rezulton jep një rezultat më të besueshme me studime gjenetike.
  

Grupi i dytë i metodave të përfshijë një më të sigurt, për shembull, ultrazërit dhe studime biokimike. Sindromi poshtë është zbuluar nga ultrazërit nga java e 12-të të shtatzënisë. Në mënyrë tipike, një studim i tillë është i kombinuar me analizat e gjakut. Nëse ekziston rreziku se një grua ka një fëmijë poshtë, ajo duhet të kalojnë nëpër një seri e tërë e sondazheve.

A mund të parandaluar atë?

Parandaluar shfaqjen e një fëmijë me sindromin Down mund të jetë vetëm deri në fillim të konceptimit nga ana e nënës gjenetik dhe babai i studimit. teste të veçanta do të tregojë shkallën e rrezikut të sëmundjeve kromozomale në fetus në të ardhmen. Kjo merr parasysh shumë faktorë - moshën e nëna, babai, gjyshja, prania e të afërmit e gjakut martesave, lindjeve sindromi Down në familje.

Identifikimin e problemeve në shtatzëninë e hershme, gruaja është e lirë për të vendosur për fatin e fetusit. Ngritja e një fëmijë me sindromin Down - një proces shumë kompleks dhe kohë-konsumojnë. E gjithë jeta ime ky fëmijë do të duhet një kujdes me cilësi të lartë. Por ne nuk duhet të harrojmë se edhe fëmijët me aftësi të kufizuara të tilla mund plotësisht në shkollë dhe të ketë sukses në jetë.

A ka një trajtim?

Mendohet se sindromi poshtë nuk mund të shërohet, si ajo është një sëmundje gjenetike. Megjithatë, ka mënyra për të lehtësuar simptomat e tij.

Fëmijët me sindromën Down duhet të jenë të vëmendshëm. Së bashku me kujdes me cilësi të lartë mjekësore, ata kanë nevojë për trajnim të duhur. Ata janë një kohë të gjatë nuk mund të mësojnë se si të kujdeset për veten e tyre, kështu që ju duhet të rrënjos këto aftësi. Përveç kësaj, ata kanë nevojë për seanca të vazhdueshme me një terapist folurit dhe fizioterapisti. Nuk janë projektuar posaçërisht program rehabilitimi për këta fëmijë, duke ndihmuar ata që të zhvillojnë dhe të përshtaten me shoqërinë.

Ky zhvillim modern shkencor si trajtim të qelizave burimore mund të kompensojë për vonesë në zhvillimin fizik të fëmijës. Terapia mund të normalizohen rritjen e kockave, zhvillimin e trurit, krijojnë organet e brendshme të ushqyerit, të rritur imunitetin. Futja e qelizave burimore në trupin e fëmijës fillojnë menjëherë pas lindjes.

Nuk ka informacion në lidhje me efektivitetin e trajtimit afatgjatë të barnave të caktuara. Ata të përmirësuar metabolizmin dhe të ketë një efekt pozitiv në zhvillimin e një fëmije me sindromën Down.

Poshtë dhe Shoqëria

Fëmijët me sindromën Down është shumë e vështirë për të përshtatur për shoqërinë. Por në të njëjtën kohë ajo është komunikimi domosdoshme. ngritje Fëmijët janë shumë miqësore, të lehtë për të shkuar në kontakt, pozitive, pavarësisht nga swings humor. Për këto cilësi quhen shpesh "fëmijë diellore."

Në Rusi, qëndrimin ndaj fëmijëve me anomalitë kromozomale, pa vullnetin e mirë të ndryshëm. Fëmija mbetet prapa në zhvillim, mund të bëhet objekt i talljes në mesin e kolegëve të tyre, e cila ka një efekt të dëmshëm në zhvillimin e tij psikologjik.

Njerëzit me sindromën Down do të ketë vështirësi në të gjithë jetën e tyre. Ata nuk do të merrni vetëm në kopsht, në shkollë. Ata kanë vështirësi në gjetjen e punës. Nuk është e lehtë për të filluar një familje, por edhe nëse ajo dështon, ka probleme me aftësinë për të pasur fëmijë. Men ngritje pafrytshëm, dhe në gratë në rritje të rrezikut të lindjes së pasardhësve të sëmurë.

Megjithatë, njerëzit me sindromën Down mund të çojë një jetë të plotë. Ata janë në gjendje për të mësuar, pavarësisht nga fakti se ky proces është se ata janë shumë të ngadalshëm. Në mesin e këtyre njerëzve ka shumë aktorë të talentuar, për të cilat Teatri i thjeshtë është themeluar në vitin 1999 në Moskë.