Neurofibromatosis në fëmijët: simptomat, diagnoza, trajtimi

Neurofibromatosis është një sëmundje e trashëguar, e cila është e karakterizuar nga shfaqja e tumoreve. Si rregull, shumica e tyre karakterizohen nga një karakter beninje. Tumoret mund të jenë të lokalizuara në lëkurë, në tru apo palcës kurrizore, nervat dhe organet e tjera. Trajtimi do të thotë nga një heqjes kirurgjikale të neoplazma dhe komplikime pasuese monitoruese. Mjaft shpesh diagnostikuar neurofibromatosis në fëmijët. Simptomat në çdo rast mund të ndryshojnë disi. Megjithatë, mjekët dalluar një grup të tërë të shenjave klinike karakteristike të sëmundjes. Rreth tyre dhe metodat kryesore të trajtimit të kësaj sëmundjeje në pacientët e rinj ne përshkruar në këtë artikull.

Përshkrimi i sëmundjes

Neurofibromatosis është konsideruar si një sëmundje gjenetike që është trashëguar. Ajo karakterizohet nga zhvillimi i trurit / defekte shtyllës kurrizore, lëkurë, disa nga organet e brendshme dhe sistemit nervor.

sëmundja neurofibromatosis shfaq formimin e tumorit. Kur tumoret rriten në madhësi, ata mund të shkelë mbi organet vitale, duke provokuar zhvillimin e problemeve të lidhura me shëndetin.

Neurofibromas (tumoret) zakonisht shfaqen në fëmijëri, por gjatë pubertetit. Shenjat e para klinike janë njolla të errëta. Ata nuk janë të shoqëruara me dhimbje ose kruarje. spote kafe mund të lokalizohet absolutisht kudo në trup, duke përfshirë sqetull dhe zona ijë.

Sipas ekspertëve, më shpesh neurofibromas beninje natyra e ndryshme, vetëm 5% e tyre janë të ekspozuar ndaj procesit të transformimit neoplazike, dmth, degjenerim malinje. Megjithatë, rritje edhe beninje shpesh kryejnë një kërcënim për trupin. Gjë është se me kalimin e kohës ata të rriten në madhësi, shqetësuese funksionimin normal të organeve të caktuara të brendshme.

Neurofibromatosis në fëmijët mund të shoqërohet me anomalitë e indeve të eshtrave. Ashpërsia e sëmundjes shkon nga butë për të shumë të rënda, me këtë të fundit përfshin aftësinë e kufizuar.

arsyet

Çka e shkakton neurofibromatosis? Shkaqet e kësaj sëmundjeje, sipas ekspertëve, janë të mbuluara në 50% të rasteve të predispozitë trashëgimore. Për të qenë të saktë, ajo është faktori gjenetik ndikon caktuara të qelizave të sistemit nervor (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Sëmundja manifestohet në formën e tumoreve të shumta që fitojnë format spote moshës, kone nënlëkurës. Në disa raste, mund të ketë probleme me skelet. Ky lloj i çrregullimeve në trup dhe ndikojnë në nervat kurrizore.

Në rastin e sëmundjes gjenetike zhvillon faktor është në varësi të llojit të gjenit të trashëguar dëmtuar. Për shembull, në qoftë se një prind ka një gjen të dëmtuar, gjysma e fëmijëve mund të trashëgojnë këtë sëmundje. Është e rëndësishme të theksohet se shkalla e manifestimit të sëmundjes është direkt e lidhur me nivelin shprehjen e vetë gjeneve.

Nga ana tjetër, shkaku i sëmundjes dhe shpesh kryen një faktor të rastit, që është një mutacion spontan. Shkencëtarët vazhdojë tani në mënyrë aktive duke studiuar mekanizmat e sëmundjeve të tilla si neurofibromatosis. Shkaqet e sëmundjes në drejtim të mutacionit spontan tani është pothuajse e pamundur për të shpjeguar.

Është e rëndësishme të theksohet se sëmundja është diagnostikuar në mënyrë të barabartë midis njerëzve dhe midis seksit të drejtë. Kjo është arsyeja pse është e vështirë të atribuojnë në seksit.

Neurofibromatosis tek fëmijët ndodh vetëm për shkak të natyrës gjenetike, si një mutacion spontan - ajo është e fituar vetëm patologji në pacientët e moshuar.

klasifikim

Aktualisht, sëmundja është përgjithësisht konvencionale ndarë në gjashtë forma:

• Recklinghausen sëmundje (neurofibromatosis tipi 1) është diagnostikuar në 90% të rasteve. Për këtë formë është e karakterizuar nga zhvillimi i tumoreve beninje, spote pigment në lëkurë, anomalitë kockave dhe ndryshimet në irisit.
• tip neurofibromatosis 2 është shumë e ngjashme me manifestimet klinike në llojin e parë, por defektet e lëkurës nuk janë aq të dukshme. Në këtë rast, sëmundja është manifestuar në formën e trurit të shumta neuromas dhe palcës kurrizore, si dhe nervore auditory. Tumoret e sistemit nervor qendror, si rregull, i formuar në mes të 20 dhe 30 vjet të jetës.
• Lloji i tretë është karakterizuar nga një numër i madh i neurofibromas, e cila në disa raste të shkaktojë një glioma të nervit optik dhe meningjit.
• Lloji i katërt ndryshe referuar si një segment, si në këtë rast, patologjia prek lëkurën në nivel lokal.
• Lloji i pestë nga mungesa e lezioneve gunga, por prania e spote pigment të ngjyrës kafe.
• lloji i gjashtë i sëmundjes është diagnostikuar në pacientët mbi moshën 20 vjet, por në këtë rast, faktori gjenetik nuk luan një rol të veçantë.

Është e rëndësishme të theksohet se në pacientët e rinj, vetëm dy forma të sëmundjes: Lloji i neurofibromatosis tip 1 neurofibromatosis 2.

simptomat

Sipas ekspertëve, rreth një e treta e pacientëve për një kohë të gjatë dhe nuk mund të dyshojnë praninë e sëmundjeve. Më shpesh, sëmundja është diagnostikuar në inspektimin tjetër rutinë. Mjekët thonë se prania e nodules vogla nën lëkurë.

E treta e dytë e pacientëve të neurofibromatosis sëmundjes zbuluar pamjen e çdo çrregullime natyre neurologjike.

Shumë njerëz mësojnë në lidhje me diagnozën e tyre vetëm pas një vizite në një beautician. spote kafe shfaqen në fytyrë, mbrapa dhe gjymtyrë. Është kjo shenjë klinike, si rregull, dhe një shkak për referimin tek një specialist.

Është e rëndësishme të theksohet se pak ndryshe manifestohet neurofibromatosis në fëmijët. Simptomat më shpesh janë nga ditët e para të jetës. Këtu ne po kryesisht flasim për spote të shumta pigment në lëkurë. Si një adoleshent, gjeti tumore të vogla të madhësive të ndryshme dhe forma. Ky lloj i neurofibromas mund të jetë vetëm disa qindra apo më shumë. Në disa pacientë, ka ndryshime në skelet (scoliosis, gjë e shëmtuar hip e defekteve kafkës kockave në sy).

Është e rëndësishme të theksohet se tumori mund të përhapet në çdo nervore në trup, por kryesisht lindin nga qelizat e rrënjëve nervore. Në këtë rast, ata nuk shkaktojnë ndonjë shkelje të rënda. Nëse tumor ndikojnë drejtpërdrejt në shtyllën kurrizore, ekziston një rrezik serioz për shëndetin e pacientit.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tipi 1) zakonisht manifestohet në moshë të re. Për këtë sëmundje karakterizohet nga formimi i spote moshës dritë ngjyrë kafe. Interesante, ata gjithashtu mund të gjenden në fëmijët në mënyrë të përkryer të shëndetshëm. Nëse më shumë se pesë pika të tilla në diametër trupit prej 5 mm ose më shumë është e nevojshme për të kryer testimi diagnostik në mënyrë që të përjashtojë sëmundjeve të tilla si Recklinghausen neurofibromatosis.

Lloji i dytë i sëmundjes është diagnostikuar më shpesh si një adoleshent. Ajo karakterizohet nga formimi i tumoreve ndikojnë nervore auditory. Përveç kësaj, pacientët kanë konfiskimet, tingëllim në veshët, dhimbje koke dhe çrregullime të vestibular.

Diagnostics

Në radhë të parë për të konfirmuar këtë sëmundje kërkojnë një ekzaminim mjekësor, shenjat si të dukshme klinike lejojnë një diagnozë të saktë. Megjithatë, në disa raste, ajo kërkon ekzaminim shtesë. Mjeku duhet të marrë parasysh llojet e mësipërme të neurofibromatosis për diagnozën përfundimtare.

Sëmundja Recklinghausen është konfirmuar nga prania në pacientit të paktën dy nga karakteristikat e mëposhtme:

• nodules Lisch.
• njolla kafe e ngjyrë kafe dhe një sasi të caktuar të madhësisë.
• anomalitë specifike të kockave.
• Dy ose më shumë neurofibromas.
• Hyperpigmentation në sqetull zonën / ijë.
• Prania e sëmundjes në të afërmve.

Për një studim më të hollësishëm të tumoreve ekzistuese mjeku zakonisht emëron një MRI, X-rrezet dhe CT. Radiografi është e nevojshme për të zbuluar shkeljet e mundshme të makinës kockave njerëzore.

Gjetja e një lloj të dytë të sëmundjes nënkupton një audiogram. Ky studim special me të cilin vlerësohet peshën e dëgjimit të pacientit.

Pavarësisht nga lloji i sëmundjes është e rekomanduar për të gjithë, pa përjashtim, të ashtuquajturën analizë të neurofibromatosis. Ai do të thotë nga vetë testimin më të zakonshme gjenetike, duke përfshirë paralindjes. Mundësia e fundit - kjo është analiza e lëngut amniotik ose Villi chorionic.

Kur dhe çfarë duhet të quhet një mjek

Para së gjithash duhet theksuar se trajtimi i kësaj sëmundjeje më shpesh të përfshirë disa specialistë. Neurolog shikuar pacient i ri me fëmijërinë, dhe më vonë u bashkua me mjekët tjerë. Siç u përmend më lart, neurofibromatosis është një sëmundje e trashëguar që është i lidhur me një mutacion të kromozomeve të caktuara. Prandaj, trajtimi radikal aktualisht ofrojnë mjekët nuk mund të. Në rastin e fast-rrjedhin e sëmundjes ekziston një nevojë në trajtimin kirurgjik nëse neurofibromas janë të lokalizuara në organet e brendshme. Neurosurgeons në supet, si rregull, kanë qenë përgjegjës për nodules tumorit, të cilat janë hequr gjithashtu.

Çfarë duhet të trajtohen

Mjekësia moderne nuk mund të ofrojë metoda radikale të trajtimit të kësaj sëmundjeje. Kjo është arsyeja pse mjekët kanë tendencë të përshkruajnë terapi simptomatike. Kjo nënkupton një pritje e disa grupeve të barnave ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") për të rivendosur proceset metabolike në trup dhe reduktimin shenjat klinike të sëmundjes, si neurofibromatosis.

Trajtimi është bërë obligim dhe vetëm një mjek në baza individuale, duke marrë parasysh manifestimet e veçanta të sëmundjes. Në emërimin e terapisë është marrë gjithashtu në konsideratë rezultatet e analizës gjenetike, përfundimin e ortopedike, oftalmologji dhe onkologjisë.

Dhe shpesh kërkojnë ndërhyrje të menjëhershme kirurgjikale. Është e rëndësishme të theksohet se për të hequr të gjitha faqet e tumorit mund të jetë jashtëzakonisht e rrallë për shkak të prevalencë të lartë të procesit. Në disa raste, gjithashtu kërkohet grafts lëkurës. Indikacionet kryesore për kirurgji janë: dhimbje të forta në zonën e prekur, vendosjes nyje, keqdashje, përçarje e organeve vitale. Në kirurgji kozmetike për t'u emëruar është shumë e rrallë, siç ka më shumë gjasa të përkeqësojnë neurofibromatosis. folk mjete Trajtimi i papranueshëm.

Sot ne e dimë një numër të madh të rasteve të kësaj sëmundjeje, e cila ndodh si rezultat i sëmundjeve të tjera. Kjo është arsyeja pse ajo është aq e rëndësishme që të mos lënë një problem pambikëqyrur.

Komplikime të mundshme

Siç u theksua më lart, nuk duhet të lihen fëmijët pa shoqërues neurofibromatosis. Trajtimi duhet të jetë në kohë dhe të kualifikuar. Përndryshe, një probabilitet shumë të lartë të problemeve serioze që ndikojnë në shëndetin intelektuale dhe fizike të pacientit të ri, cilësinë e tij të jetës. Ekspertët identifikojnë komplikime mëposhtme mundshme:

• Hipertensionit.
• Konfiskimet (vërejtur në 40% të rasteve të fëmijëve me një lloj e parë të sëmundjes).
• Shurdhim.
• çrregullime të të folurit.
• Scoliosis.
• vizion i paaftë.
• Vonuar zhvillimin seksual.

Neurofibromatosis tek fëmijët, simptomat e të cilave kanë qenë të përshkruara më sipër, kërkon një mbikëqyrje të detyrueshme të përhershme mjekësore, parandalimin e komplikimeve. mjeku juaj mund të rekomandojë masa rehabilituese nëse është e nevojshme.

Humbja e dëgjimit në neurofibromatosis llojit të dytë është konsideruar të jetë një tregues për vendosjen e një implant të veçantë dëgjimore. Pajisja vazhdimisht transmeton sinjale audio në tru lejon fëmijën të perceptojnë tingujt dhe të njohin fjalim.

parandalim

Për fat të keq, mjekët nuk mund aktualisht të sigurojë parandalimin efektiv të sëmundjes. Gjë është se në fund shkaqet e saj nuk janë studiuar. Ekspertët rekomandojnë vetëm për të monitoruar vazhdimisht shëndetin e fëmijës, të udhëhequr rregullisht atë për ekzaminimet mjekësore.

Kur duhet të lajmërojnë neurofibromatosis

Në fëmijët, simptomat e para paraqiten në formën e spoteve të lehta kafe në lëkurë. Nëse fëmija juaj ka këto simptoma, është e rëndësishme që të konsultoheni me një specialist për të përjashtuar këtë diagnozë atë.

Nëse neurofibromatosis tashmë është konfirmuar, ju duhet të monitoruar vazhdimisht gjendjen e pacientit të vogël, formimin e tumoreve. Kur rritja e fundit rekomandohet edhe për të kërkuar ndihmë të kualifikuar.

Gjëja më e rëndësishme në këtë çështje - për të zbuluar sëmundje sa më shpejt të jetë e mundur. Sipas statistikave, rreth 60% e fëmijëve me këtë diagnozë kanë shenja relativisht të butë të sëmundjes. Për më tepër, shumë prej tyre nuk kanë nevojë për trajtim të veçantë.

Kështu, bëhet e qartë se para kohe mos ki frikë nga sëmundje të tilla si neurofibromatosis në fëmijët. Fotot e pacientët e rinj kanë treguar qartë se kjo patologji mund të jetojnë. Sigurisht, fëmijët me format më të rënda të sëmundjes janë shpesh komplikime të lindin. Megjithatë, me ndihmën e vazhdueshme dhe mbështetjen që mund të çojë shumë produktive, dhe më e rëndësishmja, një jetë të lumtur.