Mutacionet gjen. allelism shumëfishtë

allelism Multiple përcakton heterogjenitetin fenotipike e popullatave njerëzore. Ajo, nga ana tjetër, është një nga bazat e diversitetit pishinë gjen. allelism multiple shkaktuar nga mutacionet gjeneve, që ndryshojnë sekuencën e bazave azotik në molekulë ADN-në pjesën që korrespondon me një gjen të veçantë. Këto mutacione mund të jenë të dëmshme, e dobishme apo neutral. shndërrimi i dëmshëm provokojë sëmundje e trashëguar, e cila është e lidhur me allelism shumëfishtë. Për shembull, i njohur mutacion që ndryshon në strukturën e njërit prej proteinave zinxhir hemoglobinës duke transformuar kodin glutamik acid në postar Valine (amino acid), në të gjenit tek pjesa e fundit. Si rezultat i këtij tranzicioni është duke zhvilluar këtë anomali gjenetike është anemia qelizë drapër. Superdominance për shkak të faktit se në shtetin heterozige, një shprehje të fortë të qelizave dominuese sesa në homozygous. Ky fenomen është reaguar me efekt heterosis dhe është në komunikim me karakteristika të tilla si kohëzgjatja e përgjithshme e jetës, qëndrueshmërinë dhe të tjerët. Në njerëz, si në eukariotet tjera, allelism të shumta identifikuar në forma të ndryshme. Ka gjithashtu një numër i madh tipare Mendelian që janë të përcaktuara nga ndërveprime të ndryshme. Alleles - dy forma të ndryshme, një e natyrshme në të njëjtin gjen, të cilat janë të vendosura në kromozome homologe në të njëjtat fusha.

Kur parashikimin e trashëgimi me ligjet Mendelian, mund të llogarisim probabilitetin e fëmijëve me një ose modelimin tjetër funksion. Për të analizuar karakteristikat e tranzicionit nga një brez në tjetrin si metodologjike më të përshtatshëm qasje vepron metodë gjenealogjike, e cila është e bazuar në ndërtimin e pedigrees.

Unë duhet të them se në shprehjen phenotypic e një geni të vetëm dhe të ndikojë gjene të tjera. Si shembuj të ndërveprimeve komplekse gjenetike mund të bëjë ligje në sistemin trashëgimia faktorit Rh: Rh negative dhe Rh pozitiv. Në rrjedhën e studimit në vitin 1939, viti i serumit të gjakut të pacientit, i cili lindi një fëmijë të vdekur, dhe që ka pasur në historinë e transfuzionit të gjakut burri përputhje ABO antitrupave grupit janë zbuluar. Ata ishin të quajtur antitrupa Rh dhe grupi i gjakut të pacientit - Rh-negative. Rh-pozitiv grupi i gjakut është përcaktuar nga prania në sipërfaqen e eritrociteve grup të veçantë antigjeneve që janë koduar nga gjeneve strukturore është kryer. Ata, nga ana tjetër, të kryer informacion në lidhje me polipeptide membrana.

Kontribuojë në një reduktim të ndjeshëm në qëndrueshmërinë dhe të rezultojë në vdekjen e gjeneve vdekjeprurëse trupit. Ato janë grupuar në dy grupe. E parë është e gjeneve ikës. Ato provokojnë vdekjen e trupit vetëm në shtetin homozygous. Në grupin e dytë janë gjenet dominuese. Ndikimi i tyre është e mundur dhe në shtetin heterozige.

Manifestimi i gjeneve vdekjeprurëse mund të vërehet në faza të ndryshme të zhvillimit individual. Kjo është fazat e hershme (vdekje e fetusit), dhe fazat shumë të vonë (vdekjen e fetusit, duke provokuar një abort, lindja e monsters nonviable). Përveç vdekje, i njohur dhe gjenet gjysmë-vdekjeprurëse. Ato nuk shkaktojnë një vdekje të shpejtë të organizmit, por në mënyrë të konsiderueshme zvogëlon qëndrueshmërinë e saj.

gjenet dominante vdekjeprurëse janë të pranishme në sasi shumë më të vogla në krahasim me ikës. Për kategorinë dominuese është faktor Merle. Transportuesit gjenet dominuese , nëse dëshiron, mund lehtë të hiqet nga mbarështimit, pasi ata kanë një fenotip karakteristike. Një pjesë e gjenit vdekjeprurëse provokon anomali serioze, pjesa tjetër - çrregullim të proceseve fiziologjike.