Akute porphyria përhershme: simptomat, diagnoza, trajtimi

Sëmundjet gjenetike janë më komplekse dhe e vështirë, për shkak se për të marrë plotësisht shpëtoj prej tyre është e pamundur. Një sëmundje të tillë porphyria akute përhershme. Kjo është shkaktuar nga sëmundje trashëguar në të cilën numri i porphyrins në rritje të gjakut. Ky lloj i patologjisë është konsideruar si një nga më të popullarizuara në mesin e të gjitha llojet e porphyria gjenetike.

Gjatë sëmundjes ekziston një akumulim i substancave toksike në organet njerëzore. Më shpesh diagnostikuar patologjinë e seksit më të drejtë. Dhe kjo mund të jetë shkaktuar nga shtatzënisë dhe lindjes.

Simptomatologjia e sëmundjes

Nëse një pacient zhvillon porphyria akute ndërprerje, simptomat përfshijnë:

• Disa mpirje të lëkurës.
• Polyneuritis (dëmtim multiple nervore).
• Rash.
• Skuqje dhe ënjtje të lëkurës.
• Pigmentim dhe blisters në fushat e lëkurës që janë normalisht të hapur.
• Microcysts (reduktohet kapaciteti i fshikëzës, ku tregohet shkelje të vazhdueshme të funksioneve të tij).
• Psikozë.
• Ndryshimet organike patologjike në mëlçi që ndikojnë funksionalitetin e saj.
• Anemi.
• Coma.
• Dhimbje në bark, dhe kjo është shumë e fortë. ata janë të shoqërohet me nauze dhe të vjella të mëtejshme.
• Shkatërrimi i pjatë gozhdë.
• Të rrisë presionin.
• çrregullim urinim.
• Konfuzion, ankthi, hallucinations.
• Paraliza e muskujve të frymëmarrjes.

Duhet të theksohet se simptomat e para vërejtur në pacientët e moshës 20 deri 40 vjet në formën e sulmeve. Për më tepër, ato mund të përsëritet shpesh apo të ndodhë vetëm një herë në jetë. Nëse sëmundja sulmi zhvillohet, ajo mund të duket një shkelje nga ana e brainstem, nervore kafkës (oculomotor dhe fytyrës), NS autonome.

Simptomat e porphyria manifestohen jo të gjithë transportuesit. Për shembull, 80% e tyre mund të jetë kurrë në dijeni të problemit. Një tipar i sulmeve sëmundje është se në të gjitha format e saj në urinën e pacientit ndryshon ngjyrën dhe bëhet rozë, ngjyrë kafe ose të kuqe.

forma akute e porphyria janë të rralla. Simptomatologjia e sëmundjes është shprehur ndryshe.

Diagnostics patologji

Në rastin e sëmundjeve të tilla si porphyria akute ndërprerje, diagnoza duhet të jenë të kujdesshëm. Zakonisht përdoret analiza laboratorike të urinës dhe të gjakut, të cilat duhet të zbulojë sasinë e porphobilinogen, porfirinës nivelet në plazmë. Nëse të paktën një mostër ishte jonormale, pacienti mund të caktohet një provim shtesë.

Për shembull, është e rëndësishme për të bërë një radiografi të zgavrën e barkut, e cila ndihmon për të identifikuar pakalim i ileumit. Përveç kësaj, ka disa kritere diagnostikuese për të ndihmuar në diagnostikimin sa më saktë që të jetë e mundur:

1. Gjatë sulmit: urina është shumë excreted shpejt PBG dhe ALA.
2. Në shfaqjen për shkallën e aktivitetit reduktim deaminazë mund të bëhet gjatë faljen.

Në secilin rast, diagnoza diferenciale duhet të jenë të trajtimit të sëmundjeve ishte me të vërtetë efektiv. Nëse ekzaminimi është bërë si duhet, dhe trajtimi është i paefektshëm dhe pacienti pret për vdekjen (60% të rasteve).

Është gjithashtu e rëndësishme që testet kanë kaluar të gjithë anëtarët e familjes së pacientit. Kjo do të ndihmojë në të ardhmen për të parandaluar zhvillimin e porphyria në pasardhësit.

Si është sëmundja?

Mekanizmi i zhvillimit të patologjisë është mjaft e thjeshtë. Heme - Pjesa jo-proteina e hemoglobinës - nën ndikimin e faktorëve të caktuar të aftë për të transformuar një substancë shumë toksike. Kjo, nga ana tjetër, gërryen indet nën lëkurë.

Rrjedhimisht, mbuluar fillon të bëhet ngjyrë kafe, hedh lëng. Me kalimin e kohës, lëkura e pacientit është e mbuluar me plagë dhe ulcerat, veçanërisht nëse ajo është e ekspozuar ndaj diellit. Fakti se drita ultraviolet shkakton dëme dhe pëlhura në mënyrë delikate.

Zhvillimi, procesi sëmundje ndikon jo vetëm veshje e guaskës. Gjithashtu prekur dhe indet kërcor e hundës, veshëve. Natyrisht, ajo deformon ato. Kjo është porphyria akute ndërprerje sjell jo vetëm vuajtje fizike, por edhe mendore si një njeri nuk mund të shikoni në fytyrën e tij shpërfytyruar në pasqyrë.

shkaqet e

Akut porphyria përhershme - sëmundja është komplekse dhe e vështirë. Arsyet për zhvillimin e saj janë si më poshtë:

1. predispozicion gjenetik: patologji është e trashëguar.
2. Shumë shpejtësia e lipidet peroxidation.
3. sëmundje të mëlçisë. Kjo është veçanërisht e vërtetë e hepatitit.
4. Helmimi i fortë kimike ose kripërat e metaleve të rënda.
5. Qelizat sideroze Kupffer.
6. Një shumë e hekurit në gjak.
7. Perdorimi i zgjatur i medikamenteve të rënda: barbiturate, hormonet.
8. alkoolizmi kronik.

Cilët faktorë mund të rrisë rrezikun e sëmundjeve?

Porphyria (atë që është - ju tashmë e dini) mund të jetë shkaktuar nga:

• Një dietë të rreptë. Ajo, gjithashtu, është një barrë e rëndë në mëlçi, e cila është e detyruar të punojë më shumë se zakonisht.
• Stresi.
• Marrja e një numër të madh të barnave.
• kontakt të shpeshtë me kimikatet e rrezikshme.
• Ndryshimet hormonale për shkak të shtatzënisë ose menstruacionet në femra.
• patologjitë komplekse infektive siç hepatitit C.
• konsumimi i tepërt i alkoolit.

Për patologji nuk është i shqetësuar për pushim, ju vetëm duhet për të eliminuar të gjithë faktorët e listuara më sipër, si dhe një mënyrë jetese të shëndetshme.

pikëpamje

Nëse pacienti është diagnostikuar me porphyria akute përhershme, prognoza varet nga shkalla e mbaresa nervore. Kohë terapi iniciuar eliminon simptomat brenda 2-4 ditëve.

Nëse pacienti zhvilluar nevropati të rënda motor, atëherë nuk mund të ketë simptoma të zhduken për muaj dhe vite. Më të vjetër një person bëhet, aq më pak të ndjeshëm ndaj faktorëve që shkaktojnë sëmundje. Ai ka reduktuar frekuencën e sulmeve.

Karakteristikat e trajtimit

Nëse pacienti është diagnostikuar me porphyria akute ndërprerje, trajtimi duhet të prodhojnë një hematologist dhe një endokrinolog. Sigurisht, terapia duhet të integrohet. Ai përfshin:

• Plasmapheresis (pastrim gjaku i toksinave me ndihmën e pajisjeve të veçanta).
• Mbrojtja nga rrezet e diellit direkte.
• Splenectomy (heqja e shpretkës).
• Përdorin drogat analgjezik.
• Përdorimi i barnave për të ulur presionin e gjakut.
• Perdorimi i nje solucion glukoze për infuzion.
• и "Рибоксин". Përdorimi i drogave të tilla si denozinmonofosfat dhe "Riboksin".
• Duke përdorur mjetet që kontribuojnë në heqjen e lëkurës së porphyrins në urinë.

Porphyria (çfarë është kjo - e përshkruar më sipër) kërkon një qasje të integruar për trajtim. Est Skema terapi mund të jetë:

1. Për të filluar, pacienti duhet të pranohet në spital. Këtu është e nevojshme për të monitoruar vazhdimisht normën e zemrës, presionin e gjakut dhe shenja të tjera vitale.
2. Është e rëndësishme për të përjashtuar absolutisht të gjithë faktorët që shkaktojnë përkeqësimin e sëmundjes.
3. Nëse shkaku i saktë i gjendjes patologjike ende nuk është përcaktuar, pacienti mund të bëjë një infuzion të glukozës. Megjithatë, ky trajtim ndihmon vetëm nëse porphyria nuk është një sulm të fortë.
4. Është gjithashtu e rëndësishme për të shpejt të fillojnë trajtimin e pacientit duke përdorur Hemin. Përmirësimi në këtë rast, mund të vijnë pas 2-4 trajtime.
5. Eliminimi i simptomave është gjithashtu një pjesë e rëndësishme e procesit të trajtimit. Është e nevojshme për të ndjekur regjim të pijshëm që pacienti nuk ndodhë dehidratim. Për dhimbje duhet paracetamol dhe analgesics narkotike (recetë të mjekut). Për trajtimin e çrregullimeve të zemrës, dhe probleme me presionin e gjakut mund të përdoren beta-blockers. Me infeksion duhet të trajtohet me penicilinë ose cefalosporinave.

Klasifikimi i përgjithshëm

porphyria akute ndërprerje është lloje të tilla:

1. Patologji të shkaktuar nga një mangësi dehydratase.
2. coproporphyria trashëguar.
3. porphyria larmishme.

Çfarë ilaçe nuk mund të hani?

porphyria akute ndërprerje mund të ndodhë për shkak të efekteve të barnave të caktuara. Prandaj është e nevojshme të dinë se cili prej tyre nuk duhet të merren në mënyrë që të mos provokojnë një sulm.

Pra, nëse një person ka qenë porphyria akute përhershme, lista e ndaluar të drogës është e nevojshme të dini nga zemra:

• Këto janë droga shumë të rrezikshme, "dapsone", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamate", "Novobiocin" "Chloroquine."
• Potencialisht të rrezikshme "clonazepam" "Ketamine", "Clonidine", "nortriptyline", "rifampicin" "Theophylline" "Erythromycin", "spironolactone".

parandalimin e sëmundjeve

Për fat të keq, mjekët nuk mund të tani ofrojnë një gamë të masave parandaluese që mund të parandalojnë sëmundjen. Megjithatë, disa këshilla mund të kryhet për mbështetjen e përgjithshme të trupit:

1. Ajo është e mirë që të heqin dorë nga pirja e duhanit dhe të pijshëm.
2. Është e rëndësishme për të ngrënë ato ushqime, si pjesë e të cilave përmbajnë sasi të konsiderueshme të vitaminave, sidomos grupi B
3. Mbroni lëkurën tuaj nga rrezet e diellit direkte: syze, rroba mbyllur, kapele apo kapele kur të hyjnë në rrugë e nevojshme!
4. Është më mirë për të shmangur të gjithë atyre faktorëve që mund të shkaktojnë një shpërthim.
5. Është e rëndësishme që të konsultoheni me një dietës, kështu që ai ndihmoi për të zgjedhur dietën më të mirë.

Ka disa rekomandime të dobishme të mjekëve se pacienti duhet gjithmonë përputhen. Për shembull, në qoftë se duhet të ketë gjithmonë një byzylyk, e cila do të jetë e shkruar, se njeriu është sëmundja.

Kjo është e gjitha tiparet e ofruara nga patologji. Qëndrojnë të shëndetshme!