Mutacione kromozomale: një përshkrim të shkurtër dhe klasifikimi

Mjaft shpesh gjenden në fenomen natyra quajtur mutacioneve kromozomeve. Ajo është e lidhur me një ndryshim në strukturën apo numrin e kromozomeve dhe të çojë në zhvillimin e mëtejshëm të një shumëllojshmëri të defekteve në trup. Mutacionet e kromozomet janë të ndarë në strukturore (ka një ndryshim në strukturën e tyre) dhe numerik (karakterizohet nga nje ndryshim ne numrin e kromozomet ne gjenomin e çiftit).

mutacione strukturore kromozom. Ky çrregullim, i cili është i lidhur me thyerje dhe pjesë të mëvonshme të detyrueshme të kromozome, që rezulton në ndryshimin e material fillestar gjenetike. Ato mund të jenë:

- balancuar - në këtë rast ka një mungesë apo tejkalim i materialit gjenetik, kështu që në shumicën e rasteve ata nuk paraqiten. Por ka një rrezik i madh i transmetimit të një grup të paekuilibruar e materialit gjenetik në kultivimin.

- pabalancuar - në këtë rast, fëmija i palindur ka një numër të patologjive të rënda.

Nuk janë mënyrat e mëposhtme për ndryshimet në strukturën e kromozomeve:

• Grisjet - mutacione kromozomale që janë të lidhur me fije break kromozomale dhe humbja e pjesëve të saj thelbësore. Ndryshime të tilla të çojë në pasoja të rënda, dhe në disa raste fatale.
• Dublikime - mutacionet që janë të lidhur me një dyfishim të një rajoni të caktuar të ADN-së, pa patologji të rënda.
• Translocation - kryhet në pushim dy kromozome ngjitur. Si rezultat, të dy kromozome shkëmbejnë njësitë e tyre, duke formuar një seri të re të materialit gjenetik.
• Insetsii - e karakterizuar nga seksioni i transferimit të një kromozom në tjetrën.
• Përmbysja - kur të formuar një kromozom mutacionet një hendek ndodh në dy vende në të njëjtën kohë. Më pas, pjesa e cila ndodhet ndërmjet ndërprerje, rrotullohet rreth një aksi, ndryshimin sekuencën gjenetike.

Mutacionet numerike kromozomale. Siç është përmendur tashmë, ky lloj i mutacioneve janë të lidhur me një ndryshim në numrin e kromozomeve. Llojet e mëposhtme:

• Trisomy - mutacion kromozomale, e cila shoqërohet me shfaqjen në pishinë gjenetik të një kromozom shtesë. Kjo ndodh nëse, gjatë ndarjes qelizore, kromozomet bija nuk janë në kundërshtim. Këto ndryshime shkaktojnë dhe anomalitë fenotipike. Disa trisomies të rezultojë në vdekjen e fetusit në fazat e hershme të zhvillimit të saj. Shkaqet e mutacioneve ende nuk është sqaruar plotësisht.
• Monosomy - mutacion kromozomale e cila karakterizohet nga zhdukja e një kromozom. Në shumicën e rasteve, një organizëm i tillë nuk është e mundshme, kështu që vdes në fazat e hershme të zhvillimit embrional.
• Poliplodiya - një dukuri shumë e rrallë, e cila karakterizohet nga prania në qelizë trefishuar, dhe vendosur ndonjëherë edhe katërfishtë i kromozomeve. Një organizëm me aftësi të kufizuara të tilla nuk janë në gjendje të jetojnë - ose ai vdes para lindjes ose menjëherë pas tyre.
• ndryshimet numerike në kromozomet e gjinisë - një dukuri mjaft të zakonshme, e cila është shoqëruar me një rritje në numrin e kromozomeve në e fundit, palë 23.

mutacionet kromozomale: Shembuj

Mjekësia moderne e di shumë raste të fëmijëve të lindur me defekte kromozomale. Siç u përmend më herët, disa mutacione kromozomale të shkaktojë asnjë reagim të dukshëm nga ana e trupit, dhe disa nuk janë vetëm në përputhje me mbijetesën. Por ka një mënyrë të drejtë të njohur sëmundje gjenetike, të cilat lindin pikërisht si rezultat i ndryshimeve në materialin gjenetik.

Për shembull, Down sindrom - Trisomy 21 është një palë e kromozomeve. një shkelje e tillë shoqërohet nga kongjenitale keqformimeve të zemrës dhe sistemit të qarkullimit, si dhe karakteristika në pamjen e personit dhe prapambetje mendore.

Sindromi Patau - Trisomy 13 palë. I shoqëruar nga një zhvillim të tillë shkelje të pahijshme kockave, ndryshimet në formën e kafkës, polydactyl në këmbë apo të armëve (gjashtë gishtërinj), në shkelje të sistemit kardiovaskular dhe nervor.

Turner syndrome - një monosomy 23 (seksit) kromozom çift, që rezulton në një fetusit merr vetëm një kromozom X. Këta njerëz e zhvillimit të ngadalshëm të sistemit riprodhues, dhe të shprehurit e dobët e karakteristikave seksuale sekondare.