Metoda citogjenetike e studimit të trashëgimisë

Citogenetika është një pjesë e pavarur e doktrinës së trashëgimisë, në të cilën eksplorohen bartës të ndryshëm, kryesisht të vëzhgueshëm (të shpjeguar) që përmbajnë informacion rreth trashëgimisë gjenetike. Bartësit e tillë janë kromozome të llojeve të ndryshme (polietileni, mitotike dhe mejotike), plastidet, bërthamat e ndërfazëve dhe, deri në një masë më të vogël, mitokondri.

Duke u nisur nga kjo, metoda citogjenetike është një sërë metodash dhe teknologjish për të studiuar, para së gjithash, kromozomet, gjatë të cilave është vendosur parametri i tyre sasior, është bërë përshkrimi i tyre kimik dhe biologjik, janë shqyrtuar struktura dhe regjimet e sjelljes gjatë ndarjes së qelizave. Detyra shkencore e këtij studimi është të krijojë një marrëdhënie midis natyrës dhe dinamikës së ndryshimeve në strukturën e kromozomeve dhe figurës që pasqyron ndryshueshmërinë e karaktereve.

Një nga fushat më të rëndësishme të hulumtimit, që përfshin një metodë citogjenetike, është analiza e një kariotipi njerëzor. Ky studim, si rregull, kryhet në kulturat në të cilat ndodh ndarja e qelizave seksuale dhe somatike.

Kultura më e zakonshme për këtë lloj kërkimi janë qelizat e gjakut periferike, të tilla si limfocitet, fibroblastet dhe qelizat e palcës së eshtrave. Kultura më e pranueshme që përdoret në citogenetikën mjekësore janë limfocitet e gjakut. Arsyeja për këtë është se, si rregull, ato u nënshtrohen analizave në periudhën pas lindjes. Në analizën e karyotipit të fetusit , metoda citogjenike përfshin përdorimin e kulturave qelizore, zgjedhja e të cilave është për shkak të një numri faktorësh. Kryesore është periudha e shtatzënisë. Për shembull, me këtë periudhë më të shkurtër se 12 javë, analizat citogjenetike të kromozomeve kryhen më mirë me pjesëmarrjen e qelizave korionike, dhe në periudhat e shtatzënisë prej më shumë se 12 javësh, është e përshtatshme të ekzaminohen qelizat e fetusit për hulumtim. Për këtë qëllim, ata janë të izoluar në mënyrë specifike nga placenta dhe gjakut të fetusit.

Për të krijuar një kariotip, metoda citogjenetike e studimit të trashëgimisë kërkon marrjen e një mostre gjaku në një sasi prej të paktën 1-2 ml. Në këtë rast, vetë metoda përfshin kryerjen e një studimi të përbërë nga tri faza kryesore:

- izolimi dhe kultivimi i qelizave në të cilat do të kryhet analiza;

- ngjyra e përgatitjes;

- kryerjen e një analize të plotë të drogës nën një mikroskop.

Metoda citogjenetike e gjenetikës mund të jetë efektive vetëm kur plotësohen kushtet e mëposhtme. Së pari, duhet të ketë një numër të caktuar të qelizave në fazën e metafazit. Së dyti, kultivimi duhet të kryhet në pajtim të plotë me rregullat e përcaktuara dhe për një periudhë jo më të shkurtër se 72 orë. Së treti, fiksimi i qelizave duhet të bëhet me një zgjidhje të acidit acetik dhe metanol në një raport të rreptë të këtyre substancave 3: 1.

Në fazën e ngjyrosjes së përgatitjes për studimin citogenetik, zgjedhja e ngjyrave bëhet duke marrë parasysh qëllimin e studimit, domethënë, çfarë lloj rikonstruksioni duhet të studiohet. Më shpesh, përdoret metoda e ngjyrosjes së vazhdueshme, pasi është më e thjeshtë të përcaktohet parametri sasior i kromozomeve. Studimet moderne më shpesh përdorin këtë metodë të errësirës për të përcaktuar anomalitë e kariotipit në shprehjen e tyre sasiore. Por kjo metodë citogjene nuk bën të mundur përcaktimin dhe zbulimin e dinamikës strukturore të kromozomeve. Prandaj, përdoren metoda të tjera të veçanta, të cilat e bëjnë të mundur që të barazohet ky pengesë me metodën e ngjyrosjes së vazhdueshme. Më të zakonshmet prej tyre, të tilla si metoda e ngjyrave të diferencuara, metoda G, metoda R dhe të tjerët.

Dhe, së fundi, faza e tretë e hetimit konsiston në një studim mikroskopik të kromozomeve të njollave, të cilat janë në fazën e metafazit. Në rrjedhën e tij, vendoset numri i qelizave normale dhe anormale të organizmit të fetusit njerëzor. Për këtë, si rregull, analizohen disa inde.