Sindromi testikular feminization: trajtimin dhe parandalimin

Sindromi i feminizimin testicular - një çrregullim relativisht e rrallë kongjenitale e cila është shoqëruar me një rënie në ndjeshmëri ndaj hormoneve seksuale mashkullore. Në rastet më të rënda, trupi dhe nuk bëhen të pandjeshëm ndaj efekteve të androgens. Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të kenë shkallë të ndryshme të ashpërsisë, dhe trajtim për pacientët zgjedhur individualisht.

Natyrisht, njerëzit janë përballur me një sëmundje të ngjashme, janë të interesuar për më shumë informacion. Çfarë është sindromi feminization testicular? Si për të trajtuar sëmundjen dhe nëse ka mënyra me të vërtetë efektive të trajtimit? Çka e shkakton sëmundjen? Çfarë është e ardhmja për pacientët? Përgjigjet e këtyre pyetjeve janë në kërkim për shumë.

Sindromi i feminizimin testicular - çfarë është ajo?

Së pari, le të merren me kuptimin e termit. Sindromi i feminizimin testicular - një sëmundje e lindur, e cila është shkaktuar nga një mutacion në një kromozom seksi. Sëmundja shoqërohet me humbjen e ndjeshmërisë ndaj androgens, shkalla e zvogëlimit të ndjeshmërisë ndaj hormoneve seksuale mashkullore mund të jenë të ndryshme - kjo varet nga ashpërsia dhe simptoma.

Për shembull, në një rezistencë të moderuar ndaj androgens jashtë boy zhvillohet mjaft normalisht. Megjithatë, një i rritur mund të jetë, se njeriu është sterile, sepse sperma trupi i tij është thjesht nuk prodhohet.

Krejtësisht të ndryshme duket humbje të plotë të ndjeshmërisë ndaj hormoneve kundër sëmundjeve të tilla si sindromi feminizimin testicular. karyotype human është një mashkull. Megjithatë, djemtë janë të lindur me të ashtuquajturin hermaphroditism rreme, në të cilën ka formimi i organe gjenitale të jashtme e tipit femra me praninë e njëkohshme të testiseve dhe nivel normal të testosteronit në gjak. Gjatë pubertetit në këto djemtë priren për të zhvilluar karakteristikat femra seksuale (p.sh., gjëndrrat e qumështit rritje).

Sindromi i feminizimin testicular - një patologji relativisht të rralla. 50-70 mijë të sapolindur përbënin vetëm 1 fëmijë me këtë mutacion. Nëse marrim parasysh rastet e hermaphroditism, rreth 15-20% e pacientëve shkaku i pranisë së organe gjenitale atipike është e lidhur me STF. Rruga, në patologji mjekësore shfaqet nën emrat ndryshme - nje sindromi i androgjenit pandjeshmeri sindromës Morris, pseudohermaphroditism mashkullor.

STF në femër: a është e mundur?

Shumë njerëz janë të interesuar në pyetjen nëse sindroma testicular feminization në gratë është e mundur. Që nga patologjia është e lidhur me një mutacion në kromozomin Y-, ne patjetër që mund të themi se ajo i nënshtrohet vetëm një mashkull individuale.

Nga ana tjetër, njerëzit që vuajnë nga një sëmundje e tillë, shpesh duket si një grua. Për më tepër, ata e perceptojnë veten e tyre në përputhje me rrethanat. Sipas statistikave, pacientët me hermaphroditism rreme shpesh duket si një grua tërheqëse, i gjatë me figura të ligët. Njerëzit me një diagnozë të tillë edhe kredituar me disa tipare të veçanta, duke përfshirë inteligjencës logjike dhe të sakta, aftësinë për të shpejt të orientuar në situatën, energjisë, efikasitetit dhe të tjera "mashkullore" cilësi.

Një tjetër fakt interesant - shumë gra të përfshira në sport, kanë një karyotype mashkull. Kjo është arsyeja pse atletët profesionistë marrë pështymë për ADN-në e analizës - gratë (që është, meshkujt) me sindromën Morris nuk është e lejuar për të konkurruar.

Nga rruga, prania e sëmundjeve të tillë i atribuohet shumë figurave historike, duke përfshirë Joan of Arc dhe Mbretëresha e famshme e Anglisë Elizabeth Tudor.

Shkaqet kryesore të zhvillimit të sëmundjes

Siç është përmendur tashmë, Morris sindromi (sindromi testicular feminization) është rezultat i defekti AR gjenit. një mutacion i tillë që ndikojnë në receptorët që përgjigjen hormoneve androgenic, si rezultat ata thjesht bëhen të pandjeshëm. Sipas studimit, ajo transmetohet mbi tipar sindroma X-i lidhur largues, ne te cilen nje mbartes e gjeneve të dëmtuar, zakonisht është nëna. Nga ana tjetër, është e mundur, dhe një mutacion spontan në fëmijën, i cili u konceptua nga dy prindër mjaft të shëndetshme, por raste të tilla janë raportuar shumë më pak shpesh.

Gjatë zhvillimit embrional prej gonads (gjëndra seksuale) janë të formuara në bazë të karyotype fetusit - një fëmijë ka testikujt plotë. Por për shkak të dëmtimit të indeve të gjenit nuk është e ndjeshme (pandjeshëm) me testosterone dhe degidrosteronu, të cilat janë përgjegjëse për formimin e penisit, scrotum, uretrës, prostatës. Në të njëjtën kohë ruajtur ndjeshmërinë e indeve ndaj estrogjenit, e cila shkakton një zhvillim të mëtejshëm të organe gjenitale të tipit femra (me përjashtim të mitrës, tubave fallopiane dhe e treta e sipërme të vaginës).

Forma e plotë e sindromi dhe karakteristikat e tij

sindromi testicular feminization (Morris) mund të shoqërohet me humbje të plotë të ndjeshmërisë receptorin me testosterone. Në raste të tilla, një fëmijë lind me një gjenotip mashkull (ekziston Y-kromozom), gjëndra seksit mashkull, por organi gjenital i jashtëm femra.

fëmijë të tillë nuk kanë scrotum dhe penisi dhe testikujt dhe të qëndrojë në zgavrën e barkut. Në vend të kësaj, nuk është labia vagina dhe të jashtme. Shumë shpesh, mjekët në raste të tilla të thënë në lidhje me lindjen e vajzave. Për ndihmë, pacientët janë trajtuar, si rregull, një adoleshent u ankuan për mungesë të menstruacioneve. Nga rruga, fëmija të zhvillojë karakteristikave seksuale sekondare të së njëjtës kategori femra (asnjë mutacion i zërit, rritjes së flokëve, zgjerimin e gjirit). Në një ekzaminim të hollësishëm mjeku konstaton se gonads e seksit mashkull dhe një grup të veçantë të kromozomeve.

Shpesh, diagnoza e "sindromës testicular feminizimin" vënë një gratë të rritur i cili kthehet në një specialist për amenorrhea dhe infertilitetit.

Format jo të plota të sindromës së Morris dhe shkalla e zhvillimit të saj

Sindromi i feminizimin testikular në meshkuj mund të shoqërohet vetëm nga një reduktim të pjesshëm në ndjeshmërinë e receptorëve në testosterone. Në raste të tilla, një grup i simptomave mund të jenë më të ndryshme. Sistemi i klasifikimit u krijua në vitin 1996, sipas të cilit ekzistojnë pesë forma kryesore të sëmundjes.

• shkallës së parë, ose tipi mashkull. Fëmija ka një fenotip të theksuar mashkull dhe zhvillohet pa ndonjë shmangie të shënuara. Herë pas here vërehet adoleshencës zgjerimin e gjirit dhe ndryshimin pazakonta e zërit. Por pacientët qenë gjithmonë i paaftë spermatogenesis, duke rezultuar në varfëri.
• shkalla e dytë (lloj preferueshem meshkuj). Zhvillimi është i tipit mashkullor, por me disa variacione. Për shembull, micropenis mundur formimin dhe hypospadias (offset meatus). Shpesh, pacientët vuajnë nga gynecomastia. depozitimi vëzhguar dhe e pabarabartë e nënlëkurës yndyrë.
• Shkalla e tretë, ose zhvillimi i tipit ambivalent. Pacientët vërejtur një ulje të dukshme të penisit. Modifikuar dhe scrotum - nganjëherë në formën ajo ngjan labia jashtme. Ka një zhvendosje të uretrës, dhe testikujt shpesh nuk zbresin në scrotum. Shënuara dhe karakteristike tiparet e grave - shtim të gjirit, një figurë tipike (hips gjerë, supet e ngushta).
• shkallën e katërt (tipi kryesisht femra). Pacientët në këtë grup kanë një fenotip femër. Testikujt qëndrojnë në kavitetin e barkut. Zhvillojnë organet seksuale femra, por me disa ndryshime. Për shembull, një fëmijë është formuar nga një periudhë të shkurtër "të verbër" vaginës dhe clitoris shpesh hypertrophied dhe kujton micropenis.
• shkalla e pestë, apo llojin femër. Kjo formë e sëmundjes shoqërohet me formimin e simptomave të grave - fëmija është i lindur një vajzë. Megjithatë, ka disa devijime. Në veçanti, pacientët shpesh janë vërejtur zgjerimin e klitorit.

Ajo shoqërohet nga simptomat e sindromi feminizimin testicular. Riprodhimi me patologji të ngjashme nuk është e mundur - trupi i pacientit nuk prodhon qelizat e seksit mashkull, dhe organet femra nuk janë në dispozicion apo nuk janë formuar plotësisht.

Sipas statistikave, njerëzit me një diagnozë të tillë shpesh vuajnë nga hernias inguinale, për shkak të shkeljes së kalimit të testiseve të kanalit inguinale. Për shkak të zhvendosjes e hapjes së jashtme të uretres në rrezik të sëmundjeve të ndryshme të sistemit urinar (p.sh., pyelonephritis, urethritis, dhe sëmundje të tjera inflamatore).

procedurat diagnostike

Diagnoza e kësaj sëmundjeje - një proces i gjatë. Ai përfshin një sërë procedurave:

• Për të filluar, mjeku mbledh histori. Në rrjedhën e studimit duhet për të gjetur nëse fëmija ka disa çrregullime të zhvillimit pas lindjes apo gjatë pubertetit. Analizuar dhe historinë e familjes (nëse ka pasur shmangie të tilla nga të afërmit).
• Një hap i rëndësishëm është dhe ekzaminimin fizik, gjatë së cilës specialist mund të vini re praninë e anomalive në strukturën e trupit dhe të organeve gjenitale të jashtme, llojin e shpërndarjes së flokëve, dhe kështu me radhë. D. Held matjen e lartësisë dhe peshës së pacientit. Më shumë hulumtime është e nevojshme për të identifikuar komorbiditete.
• Në të ardhmen e mbajti karyotyping - një procedurë që lejon për të përcaktuar sasinë dhe cilësinë e kromozomeve, të cilat, nga ana tjetër, bën të mundur për të gjetur gjininë e pacientit.
• Nëse është e nevojshme, kryhet testimi molekulare gjenetike, gjatë së cilës kohë duke u përpjekur për të gjetur numrin dhe shumëllojshmëri të gjeneve të dëmtuara.
• Është provim i detyrueshëm nga një urolog - një mjek është duke studiuar strukturën dhe karakteristikat e organe gjenitale të jashtme, prek prostatës, etj ...
• Në analiza, gjaku është marrë për të kontrolluar nivelin e hormoneve.
• Është ekzaminim informative dhe me ultratinguj. Kjo procedurë e bën të mundur për të zbuluar anomalitë në strukturën e organeve të brendshme riprodhuese, testise undescended zbuluar, diagnozë komorbiditete.
• Informacion më të saktë për strukturën e organeve të brendshme mund të merret gjatë një rezonancë magnetike ose tomography llogaritur.

Sindromi i feminizimin testikular: trajtim

Therapy, në këtë rast varet nga mosha e pacientit dhe shkallën e paepur ndaj hormonit receptorin androgen. Domosdoshmërisht caktuar terapi zëvendësimi të hormoneve, e cila lejon për të eliminuar mangësi androgen, për të ndihmuar në krijimin karakteristikat e duhura seksuale sekondare, për të eliminuar anomalitë e mundshme në zhvillim.

Është e kuptueshme që një hap jashtëzakonisht i rëndësishëm është psikoterapi - Pacienti duhet të konsultohet gjithmonë një specialist. Në fund të fundit, sipas statistikave, një hermaphroditism false shpesh çon në zhvillimin e depresionit klinik. Në qoftë se një mutacion është diagnostikuar rastësisht gjatë moshës madhore (ne po flasim për një të paepur të plotë në receptorët testosteronit), mjeku mund të vendosë të mos e raportojnë atë në një grua që jeton një jetë të plotë dhe identifikon veten si një përfaqësues i seksit të drejtë.

Kur operacioni është i nevojshëm?

Shumë probleme mund të zgjidhen me ndihmën e procedurave të veçanta. Për pacientët me fenotip femra tregon heqjen e testise. Kjo procedurë është e nevojshme për të parandaluar hernias për shkak të zhvillimit dhe zhvillimin e mëtejshëm të karakteristikave seksuale mashkullore. Për më tepër, procedura është parandalimi i kancerit testicular.

Nëse organi zhvillon në llojin femër, ajo ndonjëherë është e nevojshme vaginë plastike dhe vulvë, gjë që e bën të mundur që të ketë marrëdhënie seksuale. Kirurgjike mund të eliminojnë të kompensuar kanalin urinar.

Me zhvillimin e modelit mashkullor e pacientit ndonjëherë është e nevojshme për të sjellë kanalet embrionale në scrotum. Që nga shumë njerëz me një diagnozë të tillë vuajnë nga gynecomastia, ajo shpesh është kryer kirurgji plastike të gjirit, të cilat ndihmojnë të rivendosur formën natyrale të trupit.

Prognoza për pacientët dhe komplikimet e mundshme

Sindromi i feminizimin testicular (Morris) nuk është një kërcënim i drejtpërdrejtë për jetën. Trupi është funksionet normale edhe kur plotësisht pandjeshmëri për androgen hormonet. Pas pacient mjekësore dhe kirurgjikale mund të jetojnë një jetë të plotë e një gruaje, të paturit e një karyotype mashkull. Por ekziston rreziku i zhvillimit të kancerit testicular që nuk zbresin në scrotum - në raste të tilla është e nevojshme për të ndërmarrë veprim. Për parandalimin e kancerit të kryer heqjen kirurgjikale të testiseve në scrotum (në qoftë se pacienti është fenotip mashkull) apo heqjen e plotë të gjëndrës (nëse fenotip femra).

Në lidhje me komplikime tjera të mundshme që lista e tyre është pamundësia e marrëdhënieve seksuale (cen e organeve gjenitale), anullimin (në procesin e zhvillimit të sistemit urogjenital urinar kanal zhvendosur). Pacientët janë jopjellor, pavarësisht nga fenotip. Mos harroni në lidhje me vështirësitë sociale, si jo çdo fëmijë dhe person i ri sa më shumë të jetë e mundur për të kuptuar karakteristikat e trupit të vet. Natyrisht, problemi i sferës seksuale, si dhe sëmundje të sistemit nxjerrës, mund të eliminohet gjatë operacionit. Prognoza për pacientët favorshme anyway.

A ka masat parandaluese?

Për fat të keq, nuk ka mjete në gjendje për të parandaluar sëmundje të tillë. Por si sindromi testicular feminization është një patologji gjenetike, rreziku i kancerit në zhvillim mund të zbulohet në fazën e planifikimit të shtatzënisë - prindërit e ardhshëm kanë nevojë për t'u testuar.

Për pacientët tashmë të diagnostikuar me çrregullime, ata kanë nevojë për ndihmë të kualifikuar mjekësore, si dhe kontrolle të rregullta mjekësore, terapi hormonale.