Sindromi i Pierre Robinit: foto, shkaqe, trajtim, pasoja. Njerëz të famshëm me sindromën e Pierre Robinit

Sindroma e Pierre Robinit është një patologji e zhvillimit të fetusit në mitër. Foshnja diagnostikohet me hipoplazinë e nofullës së poshtme, e cila shoqërohet nga prania e një shije harku me një pengesë të çarë dhe të rrugëve të frymëmarrjes. Devijimi vërehet tek një fëmijë në mesin e 30 mijë të sapolindurve.

Çfarë është kjo sëmundje?

Sëmundja nuk ka përkatësi racore apo shoqërore. Ata janë të sëmurë si të varfërit, të cilët nuk kanë kujdesin e duhur mjekësor, dhe njerëzit e pasur dhe të famshëm. Me sindromin Pierre Robin disa veçori janë të lidhura. Para së gjithash, për fëmijët që janë të sëmurë me ta, një nofulla shumë e vogël është karakteristike. Nëse dimensionet e saj janë afër standardit, atëherë mund të zhvendoset me forcë prapa: këndi i bazës së kafkës është shumë i madh dhe nuk korrespondon me normën. Në këtë rast, shija ka një formë shumë të harkuar në formën e një harku dhe gjuha ndodhet afër pjesës së sipërme të pasme të faringut.

Sindroma u emërua pas kirurgut të famshëm të dhëmbëve Pierre Robin. Medik ka lindur në 1867, vdiq në vitin 1950. Për gati njëqind vjet të jetës së tij ai arriti të punojë si redaktor i revistës "Shqyrtimi i dhëmbëve", të shkruajë një disertacion mbi zhvillimin e dhëmbëve dhe rolin e përtypjes në këtë proces, për t'u bërë autori i veprave të njohura shkencore mbi ortodontinë. Ishte ai që zbuloi sindromën, karakteristikat kryesore të të cilave janë karakteristika të tilla anatomike: një kokë shumë e vogël për një fëmijë, një mjekër të copëtuar dhe një strukturë të pasaktë të gjuhës. Fëmija mezi merr frymë, përtyp dhe gëlltitet. Nëse truri është dëmtuar, vonesa mendore mund të ndodhë . Gjithashtu, fëmijët e tillë janë të zhvilluar keq në terma fizikë.

Faktorët kryesor të rrezikut

Sindromi i Pierre Robinit është i izoluar. Në raste të tjera, ajo është pjesë e variacionit gjenetik. Shkaku i formës së parë të sëmundjes është kompresimi i nofullës në embrion. Zhvillimi i saj provokon një shtatzëni të shumëfishtë ose një zbukurim të vogël lokal në mitër në formën e një mbresë, tumor, kist, fibrozë. Përveç kësaj, ngadalësimi i rritjes së mandibulës në fetus provokon një infeksion viral në nënën në tremujorin e parë të shtatzënisë, mungesa e vitaminës B9 në trupin e saj ose çrregullime neurotrofike.

Sa i përket sindromës së kushtëzuar gjenetikisht të Pierre Robin, ai është një tip dominues autosomal. Shpesh kjo patologji shoqërohet me çrregullime të tjera. Për shembull, një e treta e të gjitha rasteve bien në sindromën e Stickler, në të cilën zhvillohet devijimi i përshkruar nga Pierre Robin, si dhe artriti dhe miopi i theksuar. Nëse fëmija i parë ka lindur me një lloj të izoluar të patologjisë, probabiliteti i një fëmije të dytë të sëmurë është 1-5%. Në formën gjenetike rreziku në thelb rritet.

Formimi i patologjisë

Për të kuptuar thelbin e devijimit, është e nevojshme të dihet se si dhe pse fetusi zhvillon sindromën e Pierre Robinit. Shkaqet, thonë mjekët, kanë një lidhje të drejtpërdrejtë dhe të drejtpërdrejtë me faktorin etimologjik në nivelin embrional. Dihet se në javën e 5-të të zhvillimit të foshnjës në mitër, ai fillon procesin e formimit të një shije të fortë për shkak të bashkimit të dredhëzave mesatare, të cilat në të njëjtën kohë formojnë buzën e sipërme dhe flegrat e hundës. Nëse në këtë fazë ka një shkelje, shija dhe buzët ndahen. Që në fillim të 5 javëve fillon të formohet një shije sekondare nga proceset qiellore anësore. Shtrirja paralele e fytyrës, e cila rrit hapësirën për zhvillimin e strukturave gojore. Gjuha zbret në vendin e saj dhe proceset qiellore mbyllen si një zinxhir.

Me sindromën e Pierre Robinit, nofullat e ulëta janë shumë të vogla. Për shkak të kësaj, gjuha nuk ka vend për të akomoduar dhe lëviz në muret e pasme. E vendosur mbi nivelin normal, ajo bllokon lidhjen e proceseve qiellore. Kjo, nga ana tjetër, çon në faktin se qiellza e butë mbyllet jo deri në fund, duke formuar një skicë të harkuar.

Patogjeneza

Për të pasur një ide të plotë informative për sëmundjen, ju duhet të shihni fotografi të fëmijëve me sindromin Pierre Robin. Fotot e këtyre fëmijëve janë të ndryshme nga imazhet e fëmijëve të zakonshëm. Devijimi shpesh e shpërfill pamjen e fëmijës: ka zgavrën shumë të vogël me gojë, fytyrën e ulët të pazhvilluar dhe retrognathia - pozicionin e poshtme të nofullës së sipërme ose të poshtme në kafkë. Gjuha është shumë e njëanshme: glossoptosis ndodh.

Foshnja vazhdimisht vërehet pengim i rrugëve të frymëmarrjes - i ashtuquajturi pengesë. Foshnja mezi merr frymë. Gjendja e tij përmirësohet vetëm gjatë aktivitetit fizik ose duke qarë, pas tyre pengohet përsëri. Çrregullime të ndryshme të frymëmarrjes e bëjnë të vështirë ta ushqejnë foshnjën, kështu që shpesh ndalon të hahet për të qarë në mënyrë reflektuese dhe lirimin e rrugëve të frymëmarrjes. Si rezultat, foshnja nuk po dobëson peshë, ai është i dobët dhe i ngadaltë. Nëse nuk ndërmerrni ndonjë veprim, një cikël i dëmtuar shpejt do të çojë në shterimin e një organizmi të vogël, ndërprerjen e plotë të funksionimit të disa sistemeve dhe madje edhe vdekjen e një fëmije.

Shkallët e sëmundjes

Sindromi i Pierre Robin ka disa forma, të cilat ndryshojnë në ashpërsinë e sëmundjes:

• Forma e dritës. Fëmija përjeton vështirësi të vogla dhe vështirësi gjatë ushqyerjes. Frymëmarrja e tij nuk është e vështirë. Në këtë rast, mjeku përshkruan terapi konservative, e cila është pozicionale dhe kryhet në baza ambulatore.
• Ashpërsia mesatare. Gjatë ngrënies, fëmija ndjen vështirësi të moderuara me përtypjen dhe gëlltitjen. Është e vështirë për të që të marrë frymë, por gjendja është jo kritike. Zakonisht një fëmijë i tillë është hospitalizuar në spital, ku është parashikuar trajtimi pozicionues dhe kryen glossopexy - shtrëngimin e gjuhës dhe fiksimin e saj në buzën e poshtme.
• Forma e rëndë. Karapuzu është shumë e vështirë dhe madje e dhimbshme për të ngrënë dhe për të marrë frymë. Në këtë situatë nevojiten masa urgjente - ndërhyrje kirurgjikale. Ndonjëherë rekomandohet të ushqehet një hetim i brendshëm për të ushqyer dhe për të kryer trakeostomi - diseksionin e traheës dhe futjen e një tubi në të.

Në çdo shkallë të ashpërsisë së sëmundjes, konsultimi i një specialisti me përvojë është i domosdoshëm. Vetë-mjekimi mund të dëmtojë një fëmijë, të çojë në pasoja të rënda të pakthyeshme.

Komplikime

Nuk është e vështirë të diagnostikosh një fëmijë të sëmurë. Por për një formulim të saktë është e nevojshme të konsultoheni me një gjenetist me përvojë dhe ortodont. Së bashku me mjekët e tjerë ata do të rekomandojnë këtë apo atë trajtim me qëllim që të shmangen pasojat serioze. Në këtë rast, komplikimet mund të jenë shumë të ndryshme: mbytja gjatë gjumit, zhvillimi i keqformimit të laringut, shfaqja e frymëmarrjes së zhurmshme dhe të trazuar. Fillimi dhe progresi i sëmundjeve të zemrës provokon edhe sindromën e Pierre Robinit: pasojat e kësaj natyre janë vërejtur në 14% të foshnjave.

Një fëmijë që vuan nga kjo patologji, ha shumë keq. Presioni negativ i nevojshëm gjatë ushqyerjes me gji, çarja e palatit nuk lejon të krijojë. Përveç kësaj, një foshnje e tillë ka një nofulla shumë të vogël të ulët, e cila nuk lejon që ai të lidhë siç duhet muskujt rrethore të gojës dhe të kuptojë në mënyrë të vendosur gjoksin e nënës. Në ushqyerjen, bretkosa mund të mbytet, pasi hapja e palatinë ndan në masë të madhe hapësirën e hundës dhe gojës, duke rritur rrezikun e mbytjes. Në mesin e komplikimeve, mjekët i referohen edhe deformimeve të dhëmbëve, pickimit të pasaktë, inflamacioneve kronike të veshit, të cilat mund të çojnë në shurdhim të plotë dhe një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor.

Trajtim konservues

Në kohën e aplikimit për kujdes të kualifikuar mjekësor, prindërit kanë një shans të mirë për të eliminuar sindromën e Pierre Robin. Trajtimi mund të jetë konservativ. Së pari, foshnja është nën mbikëqyrjen e vazhdueshme të një gjenetisti, një otolaringolog, një oftalmolog, një ortodont, një dentist dhe një terapist i të folurit. Së dyti, fëmija rregullohet nga procesi i ushqyerjes dhe përpiqet të eliminojë pengimin e traktit të sipërm respirator. Nëse i përmbahen të gjitha rekomandimeve, atëherë deri në moshën 6 vjeç në shumicën e fëmijëve, madhësia dhe forma e nofullës së poshtme gradualisht normalizohen.

Terapia pozitive është një metodë shumë efektive e trajtimit konservativ. Ajo përfshin vendosjen e foshnjës në stomak derisa të ndodhë rritja e nevojshme në nofullën e poshtme. Në foshnjëri, fëmija duhet të jetë gjithmonë në këtë pozitë. Kur fëmija rritet, të rriturit duhet të mësohen të flenë vetëm në një pozitë të ngjashme. Nëse foshnja qëndron në stomak, krijon presion në kokë: nën forcën e gravitetit, gjuha ndryshon dhe bëhet në vend. Terapi të tilla ndihmojnë në 80% të rasteve.

Ndërhyrja kirurgjike

Eshtë e domosdoshme për format e rënda dhe të moderuara të sëmundjes. Sindromi i Pierre Robin mund të eliminohet pjesërisht duke operacionalizuar shtrëngimin e gjuhës dhe duke e fiksuar atë në zonën e buzës së poshtme. Procedura, e quajtur glossopexy, është e thjeshtë dhe jo e rrezikshme. Gjithashtu, fëmija mund të shpojë trakën dhe të fut një tub në hapje: falë kësaj, ai mund të marrë frymë lehtë dhe pa probleme. Mbylle këtë vrimë për rreth 3 vjet. Metoda përdoret rrallë, ajo ka nevojë për rreth 1% të fëmijëve që kanë një shkallë serioze vështirësie.

Mjekët mund të përshkruajnë osteosintezën e kompresionit. Procedura përfshin bërjen e prerjeve në kockat e nofullës së poshtme. Ata janë futur këmbët, të cilat janë bashkangjitur në kokë dhe duke përdorur një mekanizëm të veçantë për të zgjeruar dhe për të rritur nofullën. Daily forcimin e veprimit të pajisjes, doktori arrin një zgjatje të ngadaltë, por efektive të pjesës më të ulët të fytyrës. Kjo shtrirje kryhet për një muaj, pas së cilës ata marrin një pushim për 8 javë. Është e nevojshme për shërimin e kockave normale dhe për fiksimin e tij të besueshëm në një formacion të ri.

Rekomandime të dobishme

Fëmijët me sindromin Pierre Robin kërkojnë disa ndryshime në procesin e ushqyerjes. Së pari, ata kanë nevojë për të rritur përmbajtjen kalori të qumështit: për këtë qëllim, gjiri është shprehur dhe i përzier me qumësht artificial. Së dyti, gjatë ushqyerjes, shpesh është e nevojshme të marrin pushime për t'i dhënë fëmijës një mundësi për të kapur frymën e tij dhe me ndihmën e qarë dhe regurgitation për të pastruar traktin respirator. Përveç kësaj, nëse nëna godet mjekrën e një fëmije të vogël, kjo ndihmon në masë të madhe që të thithë qumështin.

Së treti, këta fëmijë duhet të blejnë një shishe të veçantë, të zhvilluar nga specialistë për të ushqyer foshnjat me sindromin. Vrima në të është shumë më e gjerë se në një dalë normale, përveç kësaj, ekziston një valvul i veçantë, i cili lejon prindin të kontrollojë rrjedhën e qumështit. Për foshnjat, janë zhvilluar çizme të posaçme. Së katërti, mjekët mund të rekomandojnë vendosjen në zgavrën e gojës së trupit të obturatorit, i cili mbyll mbylljen. Në këtë rast, mos harroni se asnjë nga metodat e mësipërme nuk është një metodë e trajtimit. Këto janë vetëm adaptime që përshpejtojnë efektivitetin e terapisë dhe lehtësojnë gjendjen e fëmijës suaj.