Sindromi Fanconi-së: Simptomat, Diagnoza dhe Trajtimi

Sindromi de Toni - Debreu - Fanconi është një sëmundje të rëndë kongjenitale karakterizuar nga një shumëllojshmëri e çrregullimeve metabolike. Ata vuajnë më së shumti fëmijët e vitit të parë të jetës. Zakonisht ndodh në kombinim me anomalitë e tjera të trashëguara, por mund të shfaqet si një sindrom të pavarur.

Një histori e shkurtër

Sëmundja u zbulua dhe studiuar në vitin 1931 nga Dr. Fanconi e Zvicrës. Shqyrtuar një fëmijë me rakit, shtat të shkurtër, si dhe ndryshimet në urinalysis, ai arriti në përfundimin se ky kombinim i karakteristika duhet të konsiderohet si një patologji e veçantë. Dy vjet më vonë, de Tony prezantoi ndryshimet shtuar përshkrimit hipofosfatemie ekzistuese, dhe pas një kohë Debra identifikuar në këta pacientë acidaminuria.

Në literaturën ruse, kjo gjendje quhet termat "një sindrom trashëguar De Toni - Debreu - Fanconi 'dhe' glyukoaminofosfatdiabet". Jashtë vendit, ajo është quajtur shpesh sindromi renal Fanconi.

Shkaqet e sindromi Fanconi

Në këtë moment, nuk ishte e mundur deri në fund për të gjetur se çfarë është baza e kësaj sëmundjeje të rëndë. sindromi Fanconi supozohet të jetë një sëmundje gjenetike. Ekspertët besojnë se zhvillimi i kësaj sëmundjeje është për shkak të një mutacion pikë, e cila çon në mosfunksionim të veshkave. Studime të shumta kanë konfirmuar se trupi është një shkelje e metabolizmit qelizor. Është e mundur që në fakt përfshirë triphosphate adenosine (ATP) - një kompleks që luan një rol të rëndësishëm në metabolizmin e energjisë. Si rezultat i funksionimit të gabuar të enzimeve glukozës humbur, aminoacidet, fosfateve, dhe substanca të tjera jo më pak të dobishme. Në një mjedis të tillë të ashpër Tubthat veshkave nuk marrin energjinë e nevojshme për funksionimin e tyre. substanca të dobishme janë shfaqur së bashku me urinë, metabolizmi thyer zhvillojnë ndryshime rahitopodobnyh në indet e kockave.

sindromi Fanconi në fëmijët është shumë më e zakonshme se në të rriturit. Sipas statistikave, sëmundje incidenca është 1: 350 000 lindje të gjalla. Vuajnë nga dy djemtë dhe vajzat në pjesë të barabarta.

Shenjat e sindromës Fanconi

Sëmundja mund të zhvillohet në çdo moshë, por më shpesh ajo është parë në foshnjat. Glycosuria, giperaminoatsiduriya përgjithësuar dhe giperfosfaturiya - kjo treshe i simptomave të karakterizuara nga sindromës Fanconi. Zhvillojnë simptoma në fillim të mjaftueshme. Para së gjithash, prindërit vëreni se fëmija i tyre fillon të urinoj më shpesh, dhe ajo është vazhdimisht etje. Fëmijët, natyrisht, nuk mund të them atë me fjalë, por me sjelljen e tyre tekanjoze dhe ngrirje të përhershëm në gji ose shishe bëhet e qartë se një fëmijë se diçka është e gabuar.

Në të ardhmen, prindërit sjell shumë probleme të shpeshta pa arsye të vjella, kapsllëk zgjatur dhe paranormal ethe. Në mënyrë tipike, në këtë fazë, fëmija merr më në fund për të parë një mjek. Një pediatër me përvojë mund të dyshojnë se ftohtë të përbashkët është një kombinim i simptomave nuk duket si. Në rast se mjeku do të jetë i shkolluar, është koha për të të jetë në gjendje të njohin sindromi Fanconi.

Simptomat ndërkohë nuk zhduken. Ata shtuar një vonesë të dukshme në zhvillimin fizik dhe mendor, ka lakim e theksuar e kockave të mëdha. Zakonisht Ndryshimet ndikojnë vetëm gjymtyrët e ulëta, duke rezultuar në deformim të varus ose valgus lloji. Në rastin e parë, këmbët e foshnjës janë shtrembëruar timon, në rastin e dytë - në formën e shkronjës "X". Dhe ai dhe opsioni tjetër, natyrisht, të favorshme për jetën e mëtejshëm të fëmijës.

sindromi Fanconi në fëmijët shpesh përfshin osteoporozën (shkatërrimin e parakohshme e indeve të eshtrave), si dhe vonuar të konsiderueshme të rritjes. Nuk përjashtohen thyerje të gjata eshtrave tuba dhe paralizë. Edhe në qoftë se deri më tani prindërit nuk janë të shqetësuar në lidhje me gjendjen e fëmijës, atëherë në këtë fazë, ata nuk janë saktësisht të heqë dorë kujdes të aftë.

sindromi Fanconi në të rriturit është e rrallë. Gjë është se kjo është një sëmundje serioze natyrisht të çon në zhvillimin e dështimit të veshkave. Në një situatë të tillë është e pamundur për të dhënë ndonjë parashikim të caktuar dhe për të siguruar një të madh jetëgjatësinë. Literatura përshkruan rastet kur në moshën 7-8 vjet sindromi Fanconi marrë pozicionet e tyre, një përmirësim të dukshëm në gjendjen e fëmijës dhe madje edhe kurë. Për fat të keq, ndryshime të tilla në praktikën e tanishme janë të rralla të mjaftueshme për të të jetë në gjendje për të bërë ndonjë konkluzione serioze.

Diagnoza e sindromës Fanconi

Përveç anamnezën dhe një ekzaminim të plotë të mjeku është i detyruar të caktojë disa sondazheve, duke i lejuar për të konfirmuar sëmundjen. sindromi Fanconi në mënyrë të pashmangshme çon në përçarje të veshkave, dhe kështu duhet të jetë një urinalysis rregullt. Sigurisht, kjo nuk është e mjaftueshme për të identifikuar të gjitha tiparet e sëmundjes. Është e nevojshme për të parë jo vetëm për përmbajtjen e proteinave në urinë dhe qelizat e bardha të gjakut, por edhe për të përpiqen për të zbuluar lizozimë, imunoglobulinat dhe substancave të tjera. Analiza gjithashtu zbuloi një përmbajtje të lartë domosdoshmërisht sheqerit (glukozurisë), fosfatet (phosphaturia) do të jetë i dukshëm për një humbje të konsiderueshme të substancave të rëndësishme për trupin. një ekzaminim i tillë mund të kryhet në mënyrë ambulatore ose në një spital.

gjithashtu e pashmangshme disa ndryshime në analizat e gjakut. Kur analiza biokimike treguar reduktim të ndjeshëm në pothuajse të gjitha elementët gjurmë (sidomos kalcium dhe fosfor). Zhvillon theksuar acidozës metabolike, ndërhyrë me funksionimin normal të gjithë organizmit.

skeletik show radiografi osteoporozën (shkatërrimi kockave), dhe deformim të gjymtyrëve. Në shumicën e rasteve të vëzhguara mbetet me ritmin e rritjes së eshtrave dhe mospërputhje të tyre biologjike moshës. Nëse është e nevojshme, mjeku mund të përshkruajnë ultratinguj e veshkave dhe organet e tjera të brendshme, si dhe provim nga profesionistët e lidhura.

diagnoza diferenciale

Ka raste kur disa sëmundje të tjera të maskuar si sindromi Fanconi. Para se mjeku ngre një detyrë të vështirë për të gjetur se çfarë ndodh me të pacientit të vogël në fakt. Glyukoaminofosfatdiabet ngatërrohet herë pas here me pyelonephritis kronike dhe sëmundje të tjera të veshkave. Ndryshimet në urinalysis, si dhe karakteristikat e shkatërrimit të indeve të eshtrave do të ndihmojë pediatrin për të vënë diagnozën e saktë.

Sindromi Mjekimi Fanconi-së

Vlen duke pasur parasysh faktin se sëmundja është kronike. Është e vështirë për të marrë plotësisht shpëtoj nga simptomat e pakëndshme që mund të jetë vetëm për disa kohë për të reduktuar simptomat e sëmundjes. Çfarë bën një mjekësia moderne, si një ndihmë për fëmijët e sëmurë?

Në radhë të parë nuk është dietë. Pacientët janë të rekomanduara për të kufizuar përdorimin e kripës, si dhe të gjitha ushqimet akute dhe i zbukuruar. Dietë shtoni qumësht dhe lëngje frutash të ndryshme të ëmbël. Mos harroni në lidhje me ushqime që janë të pasura me kalium (kumbulla të thara, kajsi të thata dhe rrush). Në rastin kur mangësi micronutrient arritur në fazën kritike, mjekët përshkruajnë pritje të veçantë komplekset vitaminë.

Në sfondin e dietë të administruara doza të larta të gjendjes së vitaminës D. pacientit monitorohet vazhdimisht - ai ka nga koha në kohë për të dhënë gjak dhe testet e urinës. Kjo është e nevojshme në mënyrë për të zbuluar në kohë duke filluar hypervitaminosis dhe për të zvogëluar dozën e vitaminës D. trajtim afat kurse, më shumë, me prishet. Në shumicën e rasteve, kjo terapi ndihmon për të rivendosur metabolizmin trazuar dhe për të parandaluar komplikime të rënda.

Nëse sëmundja ka shkuar larg, pacienti bie në duart e kirurgëve. ortopedike me përvojë do të jetë në gjendje për të sqaroj gjë e shëmtuar e kockave dhe në mënyrë të konsiderueshme të përmirësuar jetën e fëmijëve. Operacionet e tilla kryhen vetëm në rastin e faljen këmbëngulës dhe afatgjatë: jo më pak se një vit e gjysmë.

pikëpamje

Për fat të keq, prognoza për këta pacientë pafavorshme. Në shumicën e rasteve, sëmundja përparon ngadalë, përfundimisht çon në dështimin e veshkave. Deformim të kockave në mënyrë të pashmangshme të çojë në aftësinë e kufizuar dhe një përkeqësim të cilësisë së përgjithshme të jetës.

A mund të shmangur këtë sëmundje? Pa dyshim, kjo pyetje excites të gjithë ata që hasur në një sindromi Fanconi. Prindërit përpiqen për të kuptuar se ajo që bënë gabim dhe ku nuk mbajnë fëmijën. Është po aq e rëndësishme të dini se gjendja kërcënon një Përsëriteni me fëmijët e tjerë. Për fat të keq, masat parandaluese nuk janë zhvilluar aktualisht. Çiftet planifikuar për të marrë një fëmijë tjetër, është e nevojshme të konsultoheni me një gjenetist për më shumë informacion në lidhje me shqetësimet e tyre.

sindromi WISSLER së - Fanconi (subsepsis alergjik)

Ajo e përshkroi këtë sëmundje vetëm në fëmijët nga 4 deri në 12 vjet. Arsyeja për këtë sëmundje të rëndë ende nuk dihet. Ne mund të supozojmë se kjo sindromë është një sëmundje tipike autoimune, një formë e veçantë e artritit reumatoid. Gjithmonë fillon akute, me rritjen e temperaturës, e cila mund të mbajë javë në figurën 39 gradë. Në të gjitha rastet, ka një skuqje polymorphic në gjymtyrët dhe nganjëherë në fytyrë, gjoks apo bark. Rimëkëmbjes zakonisht ndodh pa komplikacione të rënda. Megjithatë, në disa pacientë të rinj përfundimisht zhvilluar dëme të rënda të përbashkët që çon në aftësinë e kufizuar.