Sindromi Crouzon: Prezantimi klinik dhe trajtimi

sindromi Crouzon është një rrallë sëmundje gjenetike.

Karakteristikat e përgjithshme

Sëmundja karakterizohet nga deformime të fytyrës që ndodhin gjatë zhvillimit të fetusit. harqe Gill në embrionit njerëzor - një arsim kalimtare, të cilat më vonë formuan organet e rëndësishme, përfshirë nofullën. Shkelja e harqe gushë dhe të çon në sëmundje, e cila mori emrin e vet pas mjeku francez, së pari e përshkroi atë, Octave Crouzon. Ishte ai që i pari vuri në dukje se sëmundja është gjenetike, pacientët e tij ishin një nënë dhe vajza. Ky çrregullim Maxillofacial karakterizuar nga një varg të simptomave. Natyrisht, se problemi qëndron në kockave të kafkës: për disa arsye e fëmijës, ata mund të gjenerohet gabimisht. Për shembull, Crouzon Syndrome mund të manifestohet në metopic bashkim, qepje kurorë ose shigjete, kurorë qepje tkurrje të parakohshme apo të gjithë seams.

Simptomatologjia

sindromi Crouzon karakterizohet nga simptomat e theksuara. pacientët e rinj është e ndryshme, para së gjithash, veshët shumë të ulëta vendosur. Si rregull, këto janë për shkak të të gjitha problemeve të dëgjimit që dalin në të ardhmen. Në raste të rënda, sëmundja është shndërruar në sëmundje Meniere. Ndër tiparet karakteristike duhet të quhet brachycephalic, që është, qafë të shkurtër dhe të gjerë, exophthalmos, që është fryrë sytë (kjo është për shkak të bazat shumë të vogla të syrit), hypertelorism, që është shumë distancë mes syve, një hundë të vogël që duket si një sqep. simptoma të shpeshta, por jo domosdoshmërisht janë konsideruar si një hedh një sy dhe nofulla pazhvilluar. zhvillimi i pamjaftueshëm i nofullat shkakton mjekër që zgjatet ndjeshëm. Të gjitha këto karakteristika të karakterizuar Crouzon Syndrome (fotot e pacientëve që ju shihni në artikull). Për arsye ende të panjohura, shumica e pacientëve kanë një hips në mënyrë disproporcionale të ngushtë dhe supet.

Diagnostics

Si rregull, menjëherë pasi fëmija është i lindur, ju mund të diagnostikojnë sindromi Crouzon. Shkaqet e sëmundjes nuk janë të njohura. Në mënyrë për të konfirmuar praninë e sëmundjes duhet të kalojnë një ekzaminimet disa: X-ray, MRI, shqyrtimi i fundus, testimit gjenetik dhe skanim të lëvore cerebrale.

frekuencë

Vlen të përmendet se kjo sëmundje është shumë e rrallë: në bazë të studimeve statistikore mbi 25.000 njerëz të shëndetshëm, nuk është një pacient, më shumë të ngjarë familja e tij kanë qenë njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje.

trajtim

Në përgjithësi, prognoza varet nga sa kafka deformimi ndikuar në gjendjen e indet e trurit. Në vitin e parë të jetës, operacioni rindërtimin mund të kryhet në kafkë e një fëmije. Si fëmija rritet, ju mund të kenë nevojë për operacione të reja: në kockat, nofulla, indeve të buta të fytyrës. Në disa raste, pas operacionit pacienti ka të veshin një përkrenare bërë posaçërisht. Problemi kryesor qëndron në faktin se sëmundja është e shoqëruar shpesh nga vonuar psikomotor dhe konfiskimet.