Screening - çfarë është kjo?

Çdo ëndrrat disa si për të prodhuar një fëmijë të fortë dhe të shëndetshme. Por, për fat të keq, askush nuk është i sigurt nga fakti se zhvillimi i fëmijës mund të bëhet me probleme për shkak të anomalive gjenetike.

Gjatë shtatzënisë, nëna shtatzënë duart mbi analiza, drejton një numër të studimeve të ndryshme, si dhe monitorimin e zhvillimin e fetusit dhe përgatitje për lindjen e fëmijës. Por, pavarësisht gjithë kësaj, vendi është i lindur vazhdimisht fëmijë me sindromën Down. Është e natyrshme që çdo rast i tillë - mal pabesueshme dhe një surprizë e plotë për prindërit.

Kjo është për shkak të faktit se hulumtimi konvencionale me ndihmën e ultrazërit nuk mund të përcaktojë këtë sindromë dhe anomalitë tjera kromozomale. Për shembull, me ndihmën e ultrazërit mund të vlerësojmë vetëm të jashtëm të dhënave për identifikimin e fëmijëve dhe të sigurt lindjes defekte në zhvillimin e. Por tani shumica e fëmijëve të lindur me sindromën Down dhe Edwards, nuk ka anomali të jashtme. Deri të kuptoj se fetusi ka një anomali kromozonale është e mundur, por vetëm pasi kaloi një shfaqje kombinuar gjenetike - një grup i aktiviteteve dhe hulumtimeve. Ata janë kryer para dorëzimit.

Screening - çfarë është ajo?

Fjala do të thotë "screening", në qoftë se ju përkthejnë atë nga anglishtja. Shqyrtimit Ultratinguj është kryer pothuajse të gjitha nënat e ardhshme, edhe nëse shtatzënia është krejtësisht normale. Bëjë atë me 11-13 javë të shtatzënisë.

Shqyrtimit kombinuar gjenetike - një seri e ngjarjeve, të cilat ndodhin para lindjes dhe kanë për qëllim diagnostikimin anomalitë gjenetike. Ai përfshin ultratinguj dhe shfaqje biokimike dhe llogaritje individuale rrezikut të mbajnë një fëmijë me një anomalitë kromozomale.

Është e rëndësishme të theksohet se rezultatet e një studimi të tillë nuk mund të konsiderohet si një bazë për diagnozën. Pas shfaqjes së filmit - kjo është vetëm një mundësi për të vendosur shkallën e rrezikut të sëmundjeve kromozomale. Nëse kjo është e lartë, nënat e ardhshme përshkruar studimet pushtuese cytogenetic.

Si është shfaqja e grave shtatzëna? Le të konsiderojmë

Faza e parë e procedurave të shqyrtimit "" - është një ekzaminim me ultratinguj e fetusit. Gjatë vlerësimit të tij përputhet me madhësinë e moshës gestational fëmijë, kushtet e përgjithshme të embrionit, disa defekte të shprehura në zhvillim, dhe kështu me radhë. Kjo është ajo që mund të shihet nga jashtë. Por kjo vlen të përmendet se edhe nëse patologjia e dukshme nuk është vërejtur, kjo nuk do të thotë se ata nuk janë.

Për shembull, në fëmijët që vuajnë nga sindromi Down, vetëm gjysma e rasteve mund të shihet anomalitë vizuale.

Një rezultat më të sakta për praninë e sëmundjeve kromozomale mund të merret vetëm pasi të dytë shfaqjes së fazë të kalojë - Biokimi. Ajo shqyrton nënat e ardhshme gjak për praninë e një substancë të veçantë që është lëshuar nga placenta. Gjithashtu vlerësuar treguesit raporti dhe gjaku përqendrimet e proteinave dhe specifike shënues substanca.

Faza e tretë - Llogaritja e rreziku i kromozomale anomalitë përdorimit të veçantë kompjuteri programe. Përveç rezultateve të mësipërme janë edhe treguesit e përdorur të tilla si mosha dhe pesha e nënës, mosha gestational, prania e zakone të këqija, sëmundjeve gjenetike dhe madje edhe etnicitetin. Pasi kompjuteri përpunon informacionin e marrë, mjeku mund të bëjë një përfundim në lidhje se si të lartë rrezikun e të pasurit një fëmijë me një sëmundje gjenetike.

Në qoftë se ajo është e ulët, pacienti merr shpëtoj nga nevoja për të ri-marrë ndonjë hulumtim pas ajo bëri zakonshme vëzhgimi. Kur niveli i mesatares, në tremujorin e dytë të sjelljes tjetër të shqyrtimit. Kur rreziku është i lartë, të caktojë një program të diagnozës prenatale. Ajo ka deri në 100% mund të zbulojë praninë e ndonjë anomalitë kromozomale.