Maple sëmundje urine shurup: a sëmundje rrallë që të çon në çrregullime të rënda neurologjike

Sëmundja panje shurup - është një çrregullim gjenetik cila është e lidhur me çrregullime të metabolizmit të amino acideve të tilla si leucine, izoleucine dhe valine. përqendrimi i tyre në lëngjet e trupit të njeriut rritet, duke shkaktuar helmim, ketoacidosis, konvulsione dhe madje edhe gjendje kome.

histori

Për herë të parë në literaturën mjekësore sëmundje e shurup panje në të rriturit është përshkruar në vitin 1954 nga një mjek Menkes. Ajo mori emrin e vet për shkak të erë karakteristike e urinës në pacientët. Hulumtuesit dukej sikur ajo sheqer djegur ose shurup druri. Një tjetër, emri më shkencore - një sëmundje e acideve degëzuar.

Kjo ndodh rreth një herë në njëqind e pesëdhjetë mijë të sapolindur, sepse lloji i trashëgimisë së këtij gjenit - autosomal ikës. Të ardhurat sëmundje e vështirë dhe shpesh rezulton në vdekje në fëmijëri.

etiologji

Për zhvillimin e sëmundjes të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit defekt për dehidrogjenazës puna acideve keto alfa të degëzuar-zinxhir. Në natyrë, kjo enzimë është në ushqime proteinike të pasura të tilla si vezë, qumësht, djathë, mish, shpezë dhe të tjerët. Një porsalindur zhvillon atsidemiya organike, e cila është jashtëzakonisht e rrezikshme për sistemin nervor.

Panje sëmundje urina shurup është më e zakonshme në hebrenjve, Amish, Mennonites. Kjo është për shkak të faktit se ata jetojnë në një grup të mbyllur shoqëror, dhe martesat kanë më shumë gjasa të ndodhin në mes të shumë distantly lidhur, që do të thotë se mundësia e pranisë së prindërve të gjenit mutated përgjegjës për shkëmbimin e aminoacidet rritet ndjeshëm.

simptomat

Nga javës së dytë pas lindjes të besueshme mund të zbulojë një shurup panje sëmundje. Simptomat janë sjellje jo-tradicionale fëmijës: ai është vazhdimisht duke qarë në heshtje, nuk hahet, dhe shpesh vjell me tepri, të vjella mund edhe të ndodhë. Me përparimin e dehjes duket konvulsione, tonin e muskujve rritet. Kjo është manifestuar në trupin e fëmijës është tërhequr, si të thuash, "pjesë e përparme e linjës", me këmbët e kryqëzuara në këmbëve. Deri në zhvillimin e opistotonus.

Nëse prindërit vazhdojnë të injorojnë sëmundjen dhe nuk kërkojnë një mjek, në fazën e ardhshme të sëmundjes - një shkelje të frymëmarrjes dhe të ndërgjegjes. Fëmijët bëhet i ngadaltë, mungesa e iniciativës, të bien në një mpirje dhe pastaj koma. çrregullime neurologjike, edhe me një rezultat të favorshëm të mbetet për jetën. Kjo tarifë që nuk është diagnostikuar me kohë shurup panje sëmundje. Pacientët Fotografitë zhgënjyese, dhe se më e trishtuar, shumica prej tyre fëmijë përshkruar.

Diagnoza është e bazuar në analizën e prezencës në urinë e aminoacideve jo të fermentuara, si dhe në manifestimet klinike.

klasifikim

Në varësi të intensitetit të simptomave dhe shkalla e mbylljes në vetvete dehidrogjenazës disa forma të sëmundjes:

1. Klasike. Menjëherë pas lindjes së fëmijës në dukje të shëndetshëm, vetëm disa ditë, simptomat fillojnë të shfaqen. Së pari është mungesa e oreksit dhe refuzimit të gjirit, pastaj humbje peshe, periudhat e apnea. Pastaj clonuses vetme dhe pastaj konvulsione clonic-tonik. Ajo përfundon me koma. Aktiviteti enzimë - më pak se dy për qind.
2. Periodik. Sëmundja nuk do të shfaqet deri në gjashtë muaj, dhe madje edhe deri në dy vjet të jetës. Mekanizmi shkaktojë është transferuar infeksion bakterial ose viral, vaksinimit ose një rritje të tepruar në sasinë e proteinave në dietë. Simptomat zhvilluar incrementally. Aktiviteti enzimë - deri në njëzet për qind.
3. Tiaminzavisimaya. Në manifestimet e saj klinike të ngjashme me formën e mëparshme. Ndryshimi thelbësor është që përdoren në trajtimin e vitaminës B1, e cila në mënyrë të konsiderueshme redukton përqendrimin e amino acideve në urinë dhe gjak.

trajtim

Që një person është pranuar në spital në një gjendje të helmimit të rëndë, pastaj të fillojë për të trajtuar sëmundje panje urina shurup është e nevojshme për detoxification. Për këtë qëllim, plasmapheresis, dializa peritoneal, transfuzionin e përbërësve të gjakut, si dhe diuresis detyruar dhe hemosorption.

Pas stabilizimit të pacientit të fillojnë për të rregulluar çrregullime metabolike. Para së gjithash ajo është një dietë me përmbajtje të reduktuar proteinave, ndonjëherë të rekomandojë shmangien e ushqyerjes me gji. respektimi rigoroz i së drejtës për ushqim do të ndihmojë për të shmangur dëmtimin e mëtejshëm të sistemit nervor.

Teknologjisë moderne ka lejuar pothuajse të kuruar një sëmundje shurup panje. Shkencë sugjeron dhe zbaton në praktikë barnave që zëvendësojnë të amino acidet esenciale. Ata do të ruajë nivelin e metabolizmit në varg normal, duke shmangur helmim edhe me një dietë normale.

Në përputhje me rekomandimet, dhe trajtimin në kohë në spital një person mund të jetojë një jetë të plotë. Për fat të keq, çrregullime neurologjike në fëmijët janë duke u zhvilluar me shpejtësi, dhe prindërit nuk kanë kohë për të marrë masat e duhura.