Live nuk mund të vdesë: historinë Charli Garda

Charlie Gard - një djalë nga Britania e Madhe, e cila ka tërhequr vëmendjen ndërkombëtare me sëmundjen e tij të pashërueshme fatale. Tani prindërit e tij janë duke u përpjekur për të gjetur një trajtim eksperimental, duke shpresuar se kjo mund të ndihmojë djali i tyre të fitojë një sëmundje e rrallë - "sosje e ADN-së", e cila është zakonisht shkaku i vdekjes për foshnjat në muajt e parë të jetës së tyre. Por, çfarë e shkakton këtë sëmundje dhe pse është kaq shpejt shkatërron trupin e foshnjave?

Diagnoza djalit

Charlie u lind më 4 gusht të vitit të kaluar, por që nga tetori, mbetet në spital në një spital në Londër, Great Ormond Street. Është e njohur se djali 11-muajshe nuk mund të marrë frymë vetë, nuk mund të dëgjojnë dhe nuk mund të shohin, dhe gjithashtu vuan nga konfiskimet. Prindërit duan të shkojnë me të në Shtetet e Bashkuara për të nisur një trajtim eksperimental, por mjekët e fëmijës nuk janë dakord. Ata pretendojnë se trajtimi nuk do të shpëtojë fëmijën, dhe do zgjasin vetëm vuajtjet e tij. Ekspertët, të cilët gjatë gjithë kësaj kohe kanë parë Charlie, thonë: Më i humane, që ata mund të bëni - është për të fikur makinat jeta-mbështetje.

Rasti Charlie rifilloi debatin mbi të drejtat e prindërve për të zgjedhur trajtim për fëmijët e tyre. gjykatat britanike kanë qenë në anën e spitalit, me rezultat që Charlie duhej të shkëputur nga aparati për 30 qershor. Megjithatë, prindërit kanë kërkuar mjekëve të shtyjë këtë procedurë, të ketë më shumë kohë për të thënë lamtumirë për një fëmijë.

Si funksionon sosje e ADN-së

Sindromi Entsefalomiopatichesky mitokondriale sosje ADN, vuajtur nga djali, është shkaktuar nga mutacione në gjenet që ndihmojnë ruajtjen e ADN gjendet brenda Mitochondria (celulare "termocentralet"), të cilat janë përgjegjëse për konvertimin e ushqyesve në energji, si dhe grupin e vet të ADN-së të ndryshme.

Në rastin e Charlie mutacion ka ndodhur në një gjen të quajtur RRM2B. Ai merr pjesë në krijimin e ADN-së mitokondriale. Mutacion shkakton një rënie në sasinë e ADN-së mitokondriale, dhe nuk lejon të punës normalisht Mitochondria.

Kjo gjendje ndikon në funksionimin e shumë organeve, veçanërisht të trurit, muskujt dhe veshkat, të cilat kanë nevoja të larta të energjisë. Si rezultat i sindromës çon në dobësi të muskujve, mikrocefalia (zvogëluar madhësinë e kokës së fëmijës), problemet e veshkave, konfiskimet dhe humbjen e dëgjimit. Dobësia e muskujve të përfshirë në procesin e frymëmarrjes, mund të jetë një problem serioz, e cila është ajo që ka ndodhur me Charlie. Tani djali nuk mund të marrë frymë vetë.

Jetëgjatësia dhe shpërndarjen në botë

Ky sindrom është jashtëzakonisht e rrallë: përpara Charlie ishte i njohur vetëm rreth 15 foshnjave nga e gjithë bota të cilët kanë të njëjtën diagnozë, dhe atë djalë.

Simptomat e sëmundjes fillojnë të shfaqen në fillim të mjaftueshme. Në rastin e Charlie, për shembull, ata filluan të shfaqen kur djali ishte vetëm disa javë. Gjithashtu, fëmijët që vuajnë nga kjo gjendje zakonisht nuk janë në gjendje të mbijetojnë foshnjëri. Sipas një studimi në vitin 2008, shtatë fëmijë me të njëjtin sindrom si Charlie, vdiq edhe para se të arrijnë moshën e 4 muaj.

Për fat të keq, kjo sindromë e pashërueshme. E vetmja gjë që mund të bëjë mjekët - është që të sigurojë mbështetje për furnizim ose përdorimi i një tifoz për të ndihmuar me frymëmarrje.

A duhet të shpresojnë për një trajtim eksperimental

Prindërit e Charlie dëshironi të provoni një trajtim eksperimental mbi djalin e tij - terapi nukleozidë në materialin e ADN-së, që nuk mund të bëhet nga qelizat e saj. Efektiviteti i këtij trajtimi është ende për t'u konfirmuar, edhe pse më parë ajo është përdorur për pacientët të cilët kanë vuajtur nga format më pak të rënda të sëmundjes, të njohura si TK2 mutacion. Megjithatë, terapia nuk ka qenë përdorur për pacientët me mutacione RRM2B. Edhe mjeku i cili së pari ishte e gatshme për të ndihmuar Garda me një trajtim eksperimental, dhe më vonë u detyrua të pranojë se kjo terapi nuk ka gjasa për të kuruar Charlie, pasi fëmija është në fazat e mëvonshme të sëmundjes.

Kohët e fundit, përfaqësues të Spitalit të Fëmijëve në Itali kanë propozuar për të lëvizur Charlie atyre për të siguruar kujdesin e nevojshëm për të, por mjekët e spitalit në Londër refuzoi ta bëjë këtë, duke përmendur arsyet ligjore. Boris Johnson, i cili është Ministri i Punëve të Jashtme të Britanisë së Madhe, po ashtu ka thënë se "ky vendim është në përputhje me mendimin e ekspertëve mjekësor, të mbështetur nga gjykatat", e cila kur të marrë në konsideratë parësore interesat e fëmijës.