Distrofi muskulare Duchenne dhe Becker: trajtimi

Sëmundjet gjenetike përkasin grupit të patologjive të rënda trajtimin e cila sot është e vështirë. Në mesin e këtyre anomalive kromozomale janë gjetur shkelje të ndryshme. Shumë prej tyre kanë simptoma neurologjike. Shembuj janë distrofi muskulare Duchenne, Becker. Këto sëmundje zhvillohet në fëmijëri dhe të ketë një kurs progresiv. Megjithë përparimet e Neuroscience, patologjitë e tilla janë të vështira për të trajtuar. Kjo është për shkak të kromozomal ndryshime që janë të dhëna gjatë formimit të trupit.

Përshkrimi i Duchenne distrofia muskulare

Duchenne muskulor distrofi - një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga progresiv njësi çrregullime të muskujve. Patologjia eshte e rralle. Prevalenca e anomali është rreth 3 persona në 10 000 meshkuj. Sëmundje në pothuajse të gjitha rastet, ndikon djemtë. Megjithatë, zhvillimi i Duchenne vajzave muskulare nuk janë të përjashtuara. Kjo patologji manifestohet në fëmijërinë e hershme.

sëmundje të tjera që kanë të njëjtin shkaqet dhe simptomat është myodystrophy Becker. Ajo ka një kurs më të favorshme. dëme indet e muskujve ndodh shumë më vonë - në adoleshencë. Në këtë rast, simptomat zhvilluar gradualisht, dhe pacienti ruan aftësinë për të punuar brenda pak viteve. Si me distrofi muskulare Duchenne, kjo patologji është e zakonshme në mesin e popullsisë mashkullore. Incidenca është 1 person për 20 mijë djem.

Duchenne distrofia muskulare: Sëmundja neuroimmunology

Arsyeja për të dy patologji qëndron në kundërshtim me kromozomin X. ndryshimet gjenetike që ndodhin në Duchenne dhe Becker distrofi muskulare, ka studiuar në 30-vitet e shekullit të kaluar. Megjithatë terapi etiologjike nuk është gjetur ende. anomali mënyrën ikës e trashëgimisë. Kjo do të thotë se në qoftë se gjen i parregullt është i pranishëm në një prej prindërve, probabiliteti i një lindjeje të sëmurë fëmijë është 25%. Kromozomi X është më i gjatë në trup. Me të dy llojet distrofitë shkelje ndodh në një dhe të njëjtën locus (P21). Ky dëmtim çon në një rënie në sintezën e proteinave, e cila është një pjesë e membranave qelizore të indeve të muskujve. distrofi muskulare Duchenne, kur ai është plotësisht mungon. Prandaj, shkeljet ndodhë shumë më herët. Becker distrofi muskulare, kur një proteinë sintetizohet në sasi të vogla, ose është patologjik.

Tabloja klinike e distrofia muskulare

distrofi muskulare Duchenne karakterizohet nga lezione te sistemit neuromuskular. Sëmundja mund të dyshohet në moshën 2-3 vjet. Gjatë kësaj periudhe, bëhet e qartë se një fëmijë mbetet prapa në zhvillimin fizik të kolegëve të tyre, shkon keq, shkon dhe hedhje. Pra, fëmijët e vështirë për të ngjiten shkallët, ajo shpesh bien. Disfata e muskujve fillon me ekstremitetet e poshtme. Më vonë, ajo mbulon të gjitha muskujt e proksimal. Degjenerimi ndodh në brezin e sipërm shpatullën, quadriceps. Në këto vende ka hollimin e muskujve. Gjatë viteve, myodystrophy përparon. Disfata e muskujve dhe një peshë konstante mbi ta çojë në tkurrje - shtrembërime vazhdueshme gjymtyrë. Përveç kësaj, pacientët me distrofi muskulare Duchenne vërejtur sëmundje të zemrës, e cila periodikisht të bëjë vetë ndjerë. Gjithashtu për këtë sëmundje karakterizohet nga një rënie të aftësive intelektuale (jo shumë e theksuar).

Becker distrofia muskulare ka të njëjtat simptoma, por zhvillohet më vonë. Manifestimet e para të ndodhë në 10-15 vjet. Ka një ndryshim gradual në unsteadiness të ecur shfaqet më vonë zhvilluar kontrakturë. Shkeljet e sistemit kardiovaskular janë të butë. Inteligjencës në këtë sëmundje zakonisht nuk është zvogëluar.

Si për të diagnostikuar distrofia muskulare?

Diagnoza "Duchenne distrofia muskulare" (ose Becker) mund të vënë një neurolog përvojë. Në radhë të parë ajo është e bazuar në foto klinike të këtyre sëmundjeve. Është tërhequr vëmendja për simptoma të tilla si hedh lëng e muskujve proximal, i hypertrophy muskujve gastrocnemius false (ndodh për shkak të fibrozës dhe depozitat yndyrë). Këto simptoma janë të kombinuara pothuajse gjithmonë me patologjitë kardiovaskulare. EKG mund të shihet dysrhythmia, majtë ventricular hypertrophy.

Gjithashtu, pacientët me distrofi muskulare Duchenne pak mbeten prapa kolegëve të tyre në zhvillimin intelektual. Për të përcaktuar këtë, fëmijët ka punuar si psikolog. Kur sëmundja dyshohet myography bartur (përkufizim i muskujve elektrike potencial) dhe EhoKS - ekzaminimin e dhomave të zemrës. Në mënyrë që të përcaktohet me saktësi praninë e sëmundjes, diagnoza gjenetike është kryer. Kur Duchenne and Becker pacientët Distrofi Muskulare duhet të respektohen në disa ekspertë. Midis tyre - një neurolog, një psikolog dhe një kardiolog.

trajtim

Për fat të keq, trajtimi etiologjik i distrofi muskulare Duchenne dhe Becker është jo e zhvilluar. Megjithatë, pacientët tregojnë terapi simptomatike dhe përkrahës. Në fazat e hershme të sëmundjes janë kryer kurse të fizioterapi, masazh. Me aftësi të kufizuara të rëndësishme duhet për të kryer lëvizjet pasive të gjymtyrëve. Për të ngadalësuar përparimin e contractures ekstensionit, mbështetet në fiksimin këmbët gjatë gjumit. terapi mirëmbajtjes mund të zgjasin jetën e pacientëve dhe për të zvogëluar simptomet. Përdorni kalcium shtesë, ilaçe "galantamine" dhe "Neostigmine". Në disa raste, përshkruajnë agjente hormonale, kryesisht "prednisolon". Kur një çrregullim progresiv i zemrës emërojë cardioprotectors.

Duchenne distrofia muskulare dhe Becker Parashikimi

Duchenne Distrofi Muskulare prognoza është e pafavorshme. Zhvillimi i hershëm i simptomave dhe përparimi i shpejtë i sëmundjes të çon në aftësinë e kufizuar në fëmijëri. Pacientët me këtë sëmundje kanë nevojë për kujdes të vazhdueshëm. Jetëgjatësia mesatare e pacientëve është rreth 20 vjet. Becker distrofia muskulare është karakterizuar nga një kurs të favorshme. Nën mbikëqyrjen e vazhdueshme të mjekëve dhe zbatimin e udhëzimeve të tyre funksionalitetit të pacientëve me ruajtur deri në 30-35 vjet.