Cornelia de Lange Sindromi: photo, shkaqet, simptomat, diagnoza, prognoza, jetëgjatësia, trajtim

Shumë mësime biologjisë shkollore mos harroni se informacioni gjenetik është transmetuar nga babai me nënën e fëmijëve të tyre, është në gjenomit njerëzor përbëhet nga 23 çifte të kromozomeve. Ajo përmban rreth 28.000 gjene, secila prej të cilave luan një rol vendimtar në formimin e trupit të njeriut. Ndryshimet Mutational vetëm një prej tyre mund të provokojë sindromën Cornelia de Lange, një shumë të pakëndshme, dhe në shumicën e rasteve dhe për një sëmundje mjaft serioze, shpesh çon në vdekje. Shumë autorë argumentojnë se ata që vuajnë nga ky sindrom kanë asnjë shans. Megjithatë, mos e humbni shpresën, sepse shkenca moderne dhe mjekësisë për të krijuar mrekulli reale.

Etimologjia e emrit

Sindromi Cornelia de Lange u emërua pas tij për të përshkruar në detaje pediatrin quajtur Cornelia de Lange, në '30 të shekullit të njëzetë që jetonin dhe punonin në Holandë. Ajo është në praktikë i saj vërejtur 5 raste të tilla, hera e fundit vetëm dy vajza që nuk ishin të afërmit. Në vitin 1933, Korneli mori një përshkrim të detajuar dhe përfundimin e vëzhgimeve të tij. Por shumë më herët (në vitin 1916) është e njëjta sëmundje diagnostikuar dhe përshkruar në detaje mjeku gjerman W. Brahman, kështu që ata shpesh përdorin emrin e sindromi Brahman - Lange. Përveç kësaj, emri i përbashkët i sindromës së Amsterdamit, si qyteti shënuar vetëm tre fëmijë, të cilët ishin gjetur këtë patologji. Të tre emrat - janë një dhe e njëjta sëmundje. Ajo është gjetur në çdo kontinent, njerëzit e të gjitha racave dhe grupeve etnike, me frekuencë të ngjashme në të dy djemtë dhe vajzat njësoj. Për gati njëqind vjet që përshkrimin e parë, kemi studiuar në detaje 400 raste të kësaj sëmundjeje.

Anomali kokës dhe lëkurës

Sindromi Cornelia de Lange mund të dyshohet nga minuta e parë e fëmijës jetës. Simptomet kryesore:

1. peshë lindjeje të ulët (rreth 2/3 e normal).

2. Anomalitë e kafkës:

- mikrocefalia (kafkës rreth 10% më pak se normal (98% e pacientëve);

- brachycephaly (rritje në dimensionin transversal (gjerësi) të kafkës në krahasim me përmasat e tij gjatesore);

- zvogëlimi i trurit të kokës.

Më shumë se gjysma e foshnjave vëzhguara rritur pilosity mbrapa, dhe nganjëherë të gjithë trupin. Lëkura e foshnjave është përafërsisht 2/3 model cyanotic me anije të mira të shikohet (marbling e lëkurës), por kjo simptomë nuk është kritike në diagnozën e kësaj sëmundjeje.

anomali fytyrës

Defekte në fytyrë e porsalindur janë kriteret më të gjallë për të diagnostikuar Cornelia de Lange Sindromi. Photo fëmija më sipër tregon qartë këtë. Një devijim nga normat e pranuara janë:

- përcaktuar edhe vetullat tërhequr, konvergojnë në një urë (99% të rasteve);

- e bukur, rëna gjatë, shpesh recurved (99%);

- hundë vogël, e cila zgjatet hunda përpara (88%);

- gjerë dhe e mbuluar nga uji urë i hundës (88%);

- një goja me qoshet e ulet (94%);

- Distanca unconventionally i madh në mes të hundës dhe buzët;

- veshi ulët të vendosur;

- hipoplazise (hipoplazise) e nofullës poshtme (84%);

- shumë i ulët është e vendosur në ballin dhe / ose qafë e kufirit të flokëve (94%).

Devijimet e mësipërme mbi fytyrën e porsalindur mund të marrë pjesë në të gjitha ose mundet vetëm disa.

Anomali e organeve të brendshme

Hypoplasia (moszhvillimi), dhe çrregullime patologjike në formimin e organeve të brendshme janë rreziku më i madh për jetën e fëmijëve që janë identifikuar sindromi Cornelia de Lange. Diagnoza përfshin MRI, X-ray, ultrazërit, rhinoscopy, analiza cytogenetic dhe teknika të tjera moderne.

Në këtë sëmundje mund të vërehet:

- atresia choanal, ose më thjesht, pengim i zgavrën e hundës (kjo patologji është absolutisht jo e lidhur me sindromin e de Lange dhe diagnostikuar lehtë nga sa fëmija është frymëmarrje ose me anë të sondës);

- defekte në strukturën e zemrës (keqformime vaskulare, valvulat, baffles);

- sëmundje gastrointestinale (cecum e lëvizshme, disa tjerë);

- defekte të sistemit urogjenital (rreth 50% e pacientëve);

- cysts në veshkat, hydronephrosis;

- patologji në indet e trurit (convolutions dysplasia, aplasia i callosum korpusin etj);

- shumë lartë apo shije dysh;

- cryptorchidism.

Përsëri, jo domosdoshmërisht të ketë një fëmijë të sëmurë kanë marrë pjesë të gjitha defektet e mësipërme të organeve të brendshme.

Anomali të sistemit musculoskeletal

Posalindurit mund të jenë defekte gjymtyrë, shpinë, gjoks, e cila është diagnostikuar edhe me Cornelia de Lange Syndrome (fotot e njerëzve me sëmundje janë paraqitur në artikull).

Disa defekte janë të dukshme menjëherë. Ato janë:

- mungesa e një ose më shumë gishta;

- gishta fused (zakonisht gjendet mbi këmbët);

- kurrizore deformuar dhe / ose kraharorit.

Me fëmijën në rritje deri bërë devijime mjaft të rëndësishme në vijim:

- Rritja e vonuar (në disa raste, dwarfism);

- hipoplazise, gjymtyrë shkurtim;

- Duart e vogla dhe këmbët;

- qafën shumë të shkurtër;

- kufizojnë aftësinë e bend bërryl, shtendos (contracture).

anomalitë neurologjike dhe sëmundjet e organeve shqisore

Për fat të keq, ka shumë probleme të tjera në fëmijët të cilët janë diagnostikuar me "sindromin Cornelia de Lange." Simptomat që lidhen me gjendjen neurologjike të fëmijës, mund të jenë:

- sapolindur thith listlessly, shpesh të vjella;

- lëvizshmëri të ulët dhe aktivitetin fizik;

- hypotonia muskujve (tonin e muskujve është ulur, nuk ka pushtet në duart dhe këmbët);

- dukuri periodik marrja.

Fëmijët me sindromin de Lange kanë probleme me dëgjimin, shikimin dhe të folurit. Shumë prej tyre flasin pak ose aspak rol në çdo moshë. Prindërit vini re se shumica e fëmijëve të shprehin dëshirat gjestet e tyre. Vizioni ato janë probleme të tilla:

- strabismus;

- miopia;

- astigmatizëm;

- atrofi të nervit optik.

zhvillimi intelektual

Sindromi Cornelia de Lange përveç të gjitha komplikacione të tjera shëndetësore që shkaktojnë prapambetje mendore, e cila festohet në pothuajse çdo fëmijë të sëmurë, dhe në 80% të rasteve janë diagnostikuar imbecility apo pafuqinë. Megjithatë, ka fëmijët me Lange Sindromi de që ndjekin parashkollor rregullta dhe shkollave. Kjo varet se cila nga dy format e sëmundjes diagnostikuar. E para quhet klasike, në të cilën ka shumë variacione në formimin dhe funksionimin e organeve të brendshme, të jashtme dhe anomalitë vonuar theksuar mendore. Forma e dytë është quajtur konvencionale lubrifikuar. Kur është vërejtur disa anomali të jashtëm, ka disa probleme me organet e brendshme, por zhvillimi intelektual i një vonese të kufirit.

Si prindër raportojnë fëmijët me sindromën de Lange në çdo moshë, nuk pyesin për tualet, shpesh të prirur për acarim të donte për të kryer një shumëllojshmëri të pazakonta hapave fëmijë të shëndetshëm: vazhdimisht heq letër, kanë atë, të shkatërrojë çdo gjë që bie në duart e tyre, gjatë gjithë kohës për të lëvizur në një rreth . Veprimet e tilla janë fëmijë si ata të qetë.

Shkaqet e sëmundjes

Ajo mori pothuajse njëqind vjet nga koha kur ajo u përshkrua për herë të parë nga sindromi Cornelia de Lange. Shkaqet e sëmundjes gjatë asaj kohe kemi gjetur. Këto janë mutacione në gjene. Numri më i madh i rasteve të regjistruara në mutacione në kromozomin 5, më saktësisht në NIPBL gjen, e cila është e vendosur në shpatullat e saj, "f". Një përqindje e vogël e sindromës de Lange regjistruar në njerëzit me një mutacion të kromozomeve 1A proteinave (i quajtur SMC1A gjeneve), dhe një rast është shënuar me një mutacion në proteina kromozomeve quajtura gjen SMC3. Megjithatë, shkaqet e këtyre mutacioneve gjenetike janë ende në fazën e teorive dhe hipotezave.

Besohet se ata mund të shkaktojnë infeksione në shtatzëni, sidomos gjatë tremujorit të parë, disa droga, mosha e avancuar babai i fëmijës, ose mosha e nënës mbi 35 vjet, si dhe martesat mes të afërmve.

Por asnjë nga këto arsye nuk është e sigurt, dhe 100% shkakton ndryshime gjenetike.

Një tjetër hipotezë është punuar në dukje se sindromi Cornelia de Lange është e trashëguar, por më shumë se gjysma e pacientëve studiuar kjo sëmundje u shfaq në mënyrë sporadike, për herë të parë në garë.

Cornelia de Lange Syndrome Parashikimi

Besohet se kjo sëmundje është shumë e rrallë. të dhënat Uniform, frekuenca me të cilën kjo ndodh, nuk ka. Disa burime pohojnë se fëmija i sëmurë prej 10 000 lindje të gjalla, të tjerët se një për 100 000, dhe të tjerët quhen numra të ndryshëm në këtë varg. Nëse ju mendoni rreth saj, kjo nuk është aq e vogël. Sipas statistikave çdo ditë në tokë ka lindur rreth 370 mijë foshnjave. Kjo është, në qoftë se ju merrni edhe shifrat më të ulëta, çdo ditë është i lindur për 4 persona të cilët janë diagnostikuar Cornelia de Lange Sindromi.

Si jetojnë shumë njerëz të tillë, kjo varet nga shumë faktorë, prej të cilave janë shkalla e anomalive të brendshme të organeve, zbulimin e tyre në kohë dhe me cilësi të efekteve shëndetësore të ofruara. Nëse fëmija juaj ka një patologji e organeve të brendshme të papajtueshme me jetën, ai është i vdekur në muajin e parë pas lindjes. Nëse anomalitë e organeve të brendshme janë të vogla apo fëmijë në kohën kur është bërë kirurgji, periudha e jetës mund të jetë mjaft e gjatë. Përzjerë parashikimin nga fakti se trupi i pacientëve me sindrom de Lange nuk është në gjendje të ofrojë rezistencë të fortë ndaj sëmundjeve konvencionale, p.sh. virale, dhe më e vështirë luftimin e tyre.

trajtim

Shumica e autorëve dhe burime pohojnë se nuk ka asnjë mënyrë për të kuruar një fëmijë i cili është diagnostikuar sindroma Cornelia de Lange. Trajtimi është reduktuar në procedurat kirurgjikale (nëse ka indikacione), duke marrë vitaminat, nootropics (efekt në funksionin e trurit), steroid anabolik, duke mbajtur qetësim. Megjithatë, në kohën tonë të teknologjisë së lartë mund të jetë në qoftë se nuk të kapërcyer plotësisht sëmundjen, që të reduktojnë ndjeshëm manifestimin e saj. Ajo kërkon besimin në sukses, durimi mbinjerëzore dhe të holla, sepse trajtimi është e shtrenjtë. Këtu janë kontaktet e klinikave dhe qendrave që janë marrë për të ndihmuar:

1. Kiev. Shkencore dhe metodologjike Center "E vërteta", që ndodhet në sheshin e Williams, ndërtimin numër 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Këtu janë duke punuar në një metodë Ulyany Luschik, ka një shumë reagime pozitive.

2. Moskë, Solntsevo. Qendra shkencore dhe praktike të vendosura në rrugë e pilotëve, ndërtimin numër 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Ka shumë komente që fëmijët me sindromën de Lange pas trajtimit në këtë qendër bëhet shumë më mirë.

3. Israel. Qendra biocorrection tyre. (Shpenzimet e trajtimit nga 10 mijë në. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

Në fëmijët me një diagnozë e "Cornelia de Lange Sindromi" jetëgjatësisë është kryesisht i varur në kujdesin vetëmohues e popullit të tyre amtare, për shkak të angazhohen me pacientë të tillë kanë nevojë për pothuajse çdo minutë. rezultatet e arritura Shumë shpesh pozitive të trajtimit janë ulur apo reduktuar në zero, në qoftë se ju të ndaluar trajtimin, ose thjesht sepse ka një rikthim.

Feedback nga prindërit, rezultatet pozitive në trajtimin e fëmijëve të tyre të sigurojë kinesitherapy, program të veçantë rehabilitimin e not me delfinët në Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, Aromatherapy, klasa muzikë, terapi të lehta.

parandalim

Është e vështirë për të folur për masat parandaluese të sëmundjes, shkaqet e të cilave janë të panjohura. Duke pasur parasysh faktorët e përcaktuara që mund të shkaktojnë mutacione në nivel gjenetik, mund të jetë e këshillueshme:

- për të parandaluar konceptimin e fëmijëve nga ana e të afërmve të gjakut;

- të jetë i kujdesshëm i amësisë dhe atësisë në fund;

- gjatë shtatzënisë, sidomos gjatë muajve të parë, të marrë të gjitha masat për të shmangur infeksionet virale, dhe në rast të sëmundjes për të marrë ilaçe vetëm pas konsultimit me doktorin tuaj.

Në bazë të studimeve të pacientëve me sindromën e mjekëve Cornelia de Lange priren të besojnë se në të njëjtën familje mund të ri-lindur një fëmijë të sëmurë në 2% të rasteve, dhe në ato familje ku babai apo nëna, ka simptoma të caktuara të sindromi de Lange, një fëmijë i sëmurë mund të lindë në 25% të rasteve. Prandaj, të gjitha gratë janë në rrezik duhet të marrin në thellësi diagnozën prenatale, në mënyrë të veçantë për të kontrolluar për proteina serum Papp. Nëse jo, ka një probabilitet shumë të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Cornelia de Lange.