Williams Syndrome ( "Face Elf"): shkaqet, simptomat, trajtimi

Williams Syndrome, shkakton, diagnoza, trajtimi i së cilës do të shqyrtohen në këtë artikull, është defekt mjaft e rrallë kongjenitale, shkaku fillestar i të cilave ende nuk kanë qenë në gjendje të zbulohej studiuesit. Ajo ishte emëruar në nder të J. kardiolog. Williams, i cili e përshkroi atë në detaje në vitin 1961. Por emri i parë, për shkak të karakteristikave të shfaqjes së pacientëve, shpesh të shtoni një tjetër "të përballet me kukudh."

Për shkak të asaj që zhvillon patologji

Williams Syndrome ( "Face Elf") - është një sëmundje gjenetike e lidhur me anomalitë kromozomale në fetus. Përkatësisht me kromozom shtatë porcion humbje (fshirje). Të humburit e ashtuquajtura "krahun e gjatë të kromozomit" përmban rreth 26 gjene që lidhen me tiparet karakteristike të çrregullimit (edhe pse kjo nuk është ende shumica e tyre komunikojnë me ekzistuese në simptome të sëmundjes).

Përveç faktit se pjesa e dëmtuar e një kromozom janë gjenet përgjegjëse për mënyrën se si ajo do të zhvillohet dhe të veprojë në tru, ka edhe gjenet për sintezën e proteinave elastin. Dhe kjo çon në faktin se fëmijët me sindromin e përshkruar lindin jo vetëm probleme të sjelljes, intelektuale dhe psikologjike, por edhe anomalitë vaskulare, dhe sëmundjet e zemrës kongjenitale (stenozë e aortës dhe arteries pulmonare, e cila mund të ndodhë individualisht ose së bashku) .

Si janë pacientë me sindromën Williams

Paraqitja e njerëzve të diagnostikuar me Williams ( "personat Elf") sindromi karakterizohet nga tipare të veçanta:

• ata kanë sy të ulët-vendosur, i rrethuar nga qepallat fryrë (e cila është veçanërisht e dukshme kur një person qesh);
• një gojë të madhe me buzë të plota dhe overbite;
• ballin shumë i gjerë;
• hundë të shkurtër, me një urë të sheshtë hundë dhe rrumbullakët tip hapur;
• mjekër pak vuri;
• ulët të vendosur veshi;
• konveks pasme të kokës;
• Sytë e ndritshme blu (shikimet, gjithashtu, kanë një ngjyrë kaltërosh)

Zëri i këtyre pacientëve janë zakonisht të ulëta dhe Husky.

Por jo të gjitha këto karakteristika mund të gjenden në një person. Ajo është e mjaftueshme që të ketë tri karakteristika të përbashkëta për diagnozë të saktë të sëmundjes.

Si të njohin sindromi Williams ( "përballen Elf")

Përveç nga pamja karakteristike, në pacientët me sindromën Williams dhe veçanërisht shënuar zhvillimin e funksioneve të larta nervor, të cilat sjellin karakteristika specifike në mendje.

1. Shkelja e ndijor integrimit (proces në të cilën sistemi nervor merr sinjale nga prekshëm, vestibular, erë, sytë, shije dhe dëgjimit). Në këtë rast, ndjeshmëri të shëndoshë është rritur në pacientët.
2. Pacientët janë impulsiv dhe lehtësisht nervoz, shumë i shoqërueshëm (ndonjëherë edhe obsessively), disponimin e tyre është e paqëndrueshme (në mjekësi ky tipar është përshkruar si ndryshueshmëri emocionale).
3. Ata vënë re rritje ankthi, frika përfshiu të gjitha të reja.
4. Karakterizohet nga çrregullimet e tingujve shqiptimit aftësitë (gjuhësore shprehëse) dhe perceptimin e asaj që është thënë (të folurit) mbresëlënëse.
5. Gjatë trajnimit, probleme këto pacientë të dukshme me tretje me operacionet matematikore.

Në këtë mënyrë manifestohet prapambetje mendore në këto fëmijë, kjo duket e pazakontë. Fjalimi i tyre është zakonisht i zhvilluar mirë për moshën e tyre, ekspresive dhe emocionalisht me ngjyrë, përveç kësaj, ata vënë re qartë talentin muzikor: katran të përsosur, kuptim të madh ritëm dhe një memorie të përsosur muzikore. Ata mund të merren me kohë kujdes të gjatë duke luajtur instrumente muzikore ose duke dëgjuar veprat, por mezi të përqëndrohet në çdo gjëra të tjera.

Veçanërisht psikologjinë e pacientëve me 'sindromi Elf "

Një nga cilësitë e shquar të "Elf", është të qenët i shoqërueshëm. Fëmijët që vuajnë nga ky sindrom, pa frikën e afrohet një i huaj, dhembshuri lehtësisht të qartë dhe gjithmonë i gatshëm për të ndihmuar. Tyre brook babbling fjalës, ata janë të qeshur dhe miqësore. Studiuesit shpjegojnë këtë funksion të specifikave të amygdala e trurit të trupit, për shkak të cilat këta njerëz janë shumë të ndjeshme për të mirë shprehjen e bashkëbiseduesit, dhe mimikës vicioz thjesht nuk e kuptojnë.

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar "fytyrën Elf" (sindromi i Williams), ju e dini - kjo do të jetë një fëmijë i drejtpërdrejtë naive të cilët nuk mund të marrë parasysh situatën dhe të prirur për të pamend. Por, dështimi i tij intelektual, ai do të marr pjesë në maskaradë veprimtarinë si ruhet relativisht verbale dhe artikulimi i mirë, edhe pse shpesh këta fëmijë flasin në mënyrë të papërshtatshme, duke thyer aspektin semantik e sipër.

Një disa karakteristika shumë interesante të "Elf"

Hulumtuesit studiojnë Williams ( "face Elf") syndrome, shkaqet, simptomat e sëmundjes, ka gjetur se njerëzit që vuajnë nga ajo kanë selektivitetit ekstreme në perceptimin e informacionit vizual marrë.

Pra, në qoftë se ju tregoni këtë biçikletë foto pacientit dhe do të ofrojë për rishikimin imazhin, atëherë ai do të bëjë atë me saktësi të madhe, pa humbur një detaj të vetëm. Vërtetë, timon, rrotat dhe pedals janë të shpërndara në të gjithë fletë. Por kur të njëjtën detyrë që ju duhet për të kryer me imazhin e fytyrës së një personi, ai do të rritet, contriving, përveç kësaj, fotografia nuk është më keq se një psikolog i mirë për të kuptuar natyrën e njeriut.

Sëmundjet që shoqërojnë "sindromi Elf"

Për fat të keq, sëmundja "fytyra Elfa" (sindromi Williams) është manifestuar në një shumëllojshmëri të anomalive shoqëruese sëmundje themelor. Kështu, në fëmijët me këtë sëmundje priren të dhëmbëve shpërthejë në fund, por në moshën e rritur ata shikojnë zgjatur dhe të rralla. Përveç kësaj, pacientët kanë një tendencë për prishjen, kafshoj thyer, dhe mukozës vathë cheeks ndryshuar.

Fëmijët me sindromin quajtur në vitet e para të jetës është shumë i dobët për të fituar peshë dhe të rriten ngadalë, por më vonë shumë prej tyre janë të plota dhe të ndryshme liri trupit. vit para malyshi- "kukudhët" janë duke vuajtur nga giprekaltsiemii që zhvillon për shkak të rritjes thithjen e kalciumit nga zorrët.

Në pacientët e rritur mund të konsiderohet si një tipar karakteristik, dhe X-formë këmbët duke paraqitur, gjoks të ngushtë, bel të ulët dhe qafën zgjatur. Williams Syndrome ( "Face Elf") shpesh e shoqëron dhe fleksibiliteti i tepërt i nyjeve, e cila është manifestuar në razgibaemosti e tyre në rritje dhe shputë e rrafshët dhe këmbë e shtrembër. Dhe gjeti shkelje të ndryshme të sistemit musculoskeletal. Mjaft shpesh hernia kërthizës dhe inguinale, në disa pacientë - një përmbysje lindur i hip.

Sa është "sindroma Elf"

Pacientët me një diagnozë e "sindromi Williams (personi Elf)" Trajtimi i mori vetëm një terapi simptomatike, si sëmundje gjenetike në ditët e sotme nuk kanë trajtim të veçantë.

Për foshnjat pranuar në spital me një hypercalcemia rëndë, glukokortikoideve administruara ( "hydrocortisone") dhe në pacientët e rritur zakonisht rekomandojnë monitorim të vazhdueshëm të niveleve të kalciumit në gjak dhe futje e vitaminës D, e cila nën ndikimin e nivelit të kalciumit rritet.

Fëmijët me sindromin quajtur kërkon seanca përforcimin me një psikolog. Kontakt me fëmijë të shëndetshëm është edhe për këta pacientë shumë të rëndësishme, si ajo krijon një trend pozitiv në zhvillimin e përgjithshëm për ta.

pikëpamje

Pacientëve të diagnostikuar me sindromin Williams ( "Face Elf"), kanë tendencë për të jetuar pak më pak se njerëzit e zakonshëm. Ekspertët ia atribuojnë këtë në nivele relativisht të larta të kalciumit në gjak, që sjell kalcifikim e hershme të arterieve dhe muskujt e zemrës. Dhe në 75% të pacientëve të ketë gjithashtu një ngushtim të aortës vetëm mbi zemër që kërkon kirurgji në disa raste. Nga rruga, për shkak të rrezikut të lartë të sëmundjeve kardiovaskulare pacientëve quajtur rekomandohet kontroll të rregullt-ups.