Stargardt e sëmundjes: përshkrimi, shkaqet, simptomat dhe karakteristikat e trajtimit

sëmundja Stargardt është një proces degjenerative provokon në macula. Ka shumë sëmundje klinikë e cila është e ngjashme me këtë patologji. Ato janë shkaktuar nga një mutacion të gjeneve të ndryshme. Prandaj, sëmundja i takon kategorisë së patologjive trashëguar.

Manifestimi kryesor klinik i sëmundjes është një proces degjenerative në macula dhe pigment qendrore retinitis duke shkaktuar rënie të zhvillimit të një scotoma qendrore.

Karakteristikat e sëmundjes

Sëmundja Stargardt është një patologji e rrallë, por shumë të rënda. Ajo manifestohet në moshë të re - nga 6 deri në 20 vjet me një frekuencë prej 1: 20.000. Në kategorive të moshës tjera patologji, si rregull, nuk vstrechvaetsya. Pasojat e sëmundjeve katastrofike. Nuk përjashtoi një humbje të plotë të vizionit.

Sëmundja ka një bazë gjenetike. Procesi distrofike ndikon retinës rajon makular dhe buron epiteli pigment, e cila çon në humbjen e sytë. Procesi është ndërsjelltë.

Forma patologjike

Ekziston një ndarje e qartë e patologjisë në katër lloje në varësi fushën e lokalizimit inflamatore:

Procesi degjenerative mund të vërehet:

• në mes të zonës periferike;
• në rajonin makular;
• në zonën paracentral.

Gjithashtu, ekziston një formë e përzier e sëmundjes që përfshin inflamacion lokalizuara në pjesën qendrore të syrit dhe në periferi.

Mekanizmat e zhvillimit të sëmundjes

Shkaqet e sëmundjes janë përshkruar mjek Karl Stargardt në gjysmën e parë të shekullit të njëzetë. Në nder të tij dhe e quajti sëmundje. Patologji lidhet me rajonin makular dhe, sipas shkencëtarit, është transferuar në një trashëgimi familjare. Zakonisht caktuar foto polimorfik ophthalmoscopic, i cili mban emrin e "atrofi e të koroidi", "syrin e demit", "bronzi thyer", dhe të tjerët.

Nëpërmjet pozicional locus Master klonimi gjen u identifikua që shkakton pigmentoza e retines, është më e dukshme në photoreceptors. Në shkencë është quajtur ABCR.

Sëmundja sy është e trashëguar në mënyrë autosomal dominuese. Për patologjive karakterizuar nga lokalizimin e gjeneve të mutuara ne kromozomet 13q dhe 6ql4.

Baza e gjenetike nuk është e bazuar në gjini. Sipas studimeve të fundit të gjenetist doctor-, me llojin mbizotërues të transmetimit të sëmundjes, ajo merr një pak më e lehtë, dhe nuk ka gjithmonë të çojë në verbëri. Shumica e receptorët e qelizave të vazhdojë të funksionojë. Në këta pacientë, patologjia ndodh me simptoma minimale. Prekur vazhdon të punojë dhe mundësinë e mjeteve lëvizëse.

Sa është sëmundja Stargardt-së? Shkaqet e degjenerimit makular qelizat qëndrojnë në një mungesë të energjisë. Gjen defekt provokon prodhimin e një proteine të dëmtuar e cila transferon molekula ATP përmes pjesës membrane qelizë makular qendror të retinës. Ajo u përqëndrua grafika imazhit dhe ngjyra.

Simptomatologjia patologji

Cilat janë karakteristikat e njerëzve me sëmundjen Stargardt-së? Me zhvillimin e patologjisë sëmundjes nuk është vërejtur në organe të tjera të brendshme. Procesi ndikon vetëm sytë. Sëmundja fillon me një humbje prej mprehtësi vizuale. Simptomat më vonë janë në rritje, dhe ka shkelje të rënda të perceptimit të ngjyrës të gjithë pikëpamjen e perceptuar e varg fantazme.

Ndryshimet degjenerative e fundus janë paraqitur në figurat e mëposhtme:

• në të dy sytë shënuar pigmented rrethore dot formë;
• ka zona lokale lirë e pigment;
• Procesi vërejtur atrophic në epiteli retinal pigment.

Procese të tilla mund të ndodhë në lidhje me paraqitjen e spote bardha-verdhë. Si sëmundja përparon në epiteli retinal pigment zbuluar akumulimin rritje e substancave lipofuscin-si.

Të gjithë pacientët e prekur nga kjo patologji, zbuluar scotoma absolute apo të pjesshëm qendrore, të cilat kanë vlera të ndryshme, për shkak të përhapjes së procesit.

Kur kuti zheltopyatnistoy formë e një pacienti të njeriut mund të mbetet në varg normal, por vizioni qendror është zvogëluar dukshëm.

Shumica e rasteve të njerëzve të cilët i janë nënshtruar studimit, është vërejtur shkelje të perceptimit të ngjyrave deuteranopia lloji, diskhromazii kuqe-jeshile. Kur procesi zheltopyatnistom distrofike e vizionit ngjyra mund të jetë plotësisht i sinqertë.

Distrofi Stargardt pëson një ndryshim në hapësinor ndjeshmërisë frekuenca kontrast (në proces në skenë 6 - 10 º me reduktim të ndjeshëm në fushën e frekuencave mesme hapësinore dhe në mungesë të plotë të rajonit frekuencë të lartë). Sindromi quhet "modeli i kon distrofi."

Simptomet përfshijnë vizion me onde të gjëra, spote verbër, turbullirën, ngjyra dhe shkelje të vështirësisë përshtatjes në prani të dritën e zbehtë.

diagnoza sëmundje

Si rezultat i hulumtimeve në nivel gjenetik janë zbuluar prova se sëmundja syri Stargardt përcaktohet çrregullime alelike vend gjeometrik ABCR.

Diagnoza e sëmundjes fillon me një studim të gjendjes së fundus. Kryhet angiografi fluoresheine e enëve të gjakut e retinës dhe ekzaminimin electrophysiological. Në këtë rast, përcaktimi i shkallës së dëmit është e nevojshme. Kjo bën të mundur për të identifikuar një numër të treguesve të sëmundjes, duke përfshirë xhepat giperflyuorestsiruyuschie dhe ndriçim fluoreshent të nervit optik.

Që sëmundja është natyra e trashëguar, mënyra më e saktë e përcaktimit këtë diagnozë do të jetë në ADN, e cila është e aftë për të identifikuar sëmundje të trashëgueshme monomonogennye.

diagnoza diferenciale

sëmundja Stargardt duhet të jetë një ndarja e kon-shufrës-me, koni, dhe shkop-e distrofi kon, progresiv distrofi foveal, dominues, Miturit Retinoschisis, macular distrofia vitelliformnoy.

Gjithashtu, diagnoza diferenciale tregohet në rastin e shtatzënia toksemisë përftuar degjenerimit të duhur dozimi (në veçanti kur retinopathy hlorokvinovoy).

A mund të shërohet sëmundjen Stargardt-së?

Terapi etiologic nuk ekziston. Ajo eliminon sëmundjen e Stargardt-së? karakter Trajtimi ndihmëse përfshin injektimin Perdorimi parabulbar e taurine dhe antioksidantë futja nënkupton depozitë shtrirë (pentoxifylline, acid nikotinik), dhe steroid.

vitamina patrajtuara që promovojnë mur anije dhe për të përmirësuar qarkullimin e gjakut. vitamina përdorur zakonisht B, A, C, E.

Ajo është treguar mban fizioterapi. Midis tyre duhet të nxjerrë në pah electrophoresis përdorimin e drogës, si dhe stimulimin e retinës me lazer.

Applied revasulyarizatsiya retinë duke transplantim me zonën makular e fibrave muskulore.

Më parë ophthalmologists në mbarë botën besojnë se sëmundja nuk është e shërueshme. Terapitë e mësipërme të ndihmojë vetëm pak vonojë përparimin e sëmundjes, por në asnjë rast nuk do të parandaluar atë.

Si rregull, trajtimi nuk ka shpëtuar njerëzit nga humbja e plotë të vizionit. E nevojshme për të zhvilluar një metodologji që do të lehtësonte restaurimin e strukturave të dëmtuara okulare.

Teknika inovative e terapisë

A ka aktualisht një metodë efektive për heqjen e patologjive të tilla si sëmundje Stargardt-së? Si për të trajtuar një sëmundje serioze? Metoda është propozuar në vitin 2009 nga Dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, i cili është kreu i Qendrës okulisti "PËR Klinika" (Saint-Petersburg, ul. Marata, shtëpi 69, ndërtimin e B). Ata kishin përmirësuar opsion trajtim sëmundje të bazuar në trajtimin e indeve qelizore.

Baza e trajtimit është aplikimi i qelizave burimore të indit dhjamor e personit të sëmurë. Metoda terapeutike është zhvilluar nga shkencëtarët më parë VP Filatov. Në sajë të teknologjisë inovative të pacientëve janë dhënë mundësinë për të rivendosur vizion humbur dhe siguron një jetë të plotë.

Dr. AD është regjistruar Romashchenko teknologji komplekse bio dhe patentuar metodat e mëposhtme të trajtimit të qelizave burimore :

• Metoda e kombinuar e heqjes formën lagësht të sëmundjes;
• Metoda kompleks paitogeneticheskogo qendër terapi dhe tapetoretinalnoy distrofi.

Në një klinikë është trajtimi?

Trajtimi i sëmundjeve komplekse ka qenë qendër oftalmologjike "Mbi Klinikën". Qendra është e vendosur në një qytet si Shën Petersburg. Trajtuar sëmundjen Stargardt mund të jetë vetëm në qendër, pasi ajo është e vetmja në Rusi, ku teknologjia e tillë është aplikuar.

Është terapi qelizave staminale është i sigurt?

Profesionistët mund të me besim të konfirmojë se terapia teknologji të zhvilluar AD Romashchenko, është absolutisht e sigurt. Për trajtimin e qelizave të pacientit janë përdorur, e cila eliminon mundësinë e refuzimit apo të pasojave të tjera negative.

përfundim

Debutimi Shtargradta sëmundje në moshë të re dhe të shpejt të të çojë në një humbje absolute të vizionit. Në raste shumë të rralla, lloji dominant trashëgimia, pika sy ngadalë. Pacientët janë të këshilluar për të vizituar një okulist, vitamina dhe syze dielli veshur. Mënyra më efektive për të eliminuar patologjinë konsiderohet terapi nga qelizat burimore.