Sindromi Laron: shkaqet, diagnoza, trajtimi, prognoza

Laron syndrome - një gjendje patologjike në të cilën trupi nuk është në gjendje të pranojë dhe përdorimi i hormon të rritjes. Simptomë më e zakonshme e shkeljes - dwarfism. Ndër simptoma të tjera mund të identifikohet dobësi e muskujve dhe uljen qëndrueshmëri, hypoglycemia fëmijëve, vonuar zhvillimin seksual, gjymtyrë shkurtim, si dhe trashje. Më shpesh shkaktojnë ndryshime anormale (mutacione) të një gjen përgjegjës për rritjen. Ajo është trashëguar në një tipar autosomal ikës.

simptomat

sindromi Laron është një çrregullim rralla. Në këtë rast, diagnoza e sapolindur, zakonisht kanë norma mesatare e rritjes dhe peshë të fituar, por në të ardhmen rritja e tyre fizik ngadalëson në mënyrë dramatike. Paperpunuar mashkull i rritur të arritur rritjen maksimale prej 130 cm. Gratë e rritjes është më pak se 120 cm.

Përveç rritjes së ulët të pranisë së simptomave patologjisë në vijim:

• dobësi të muskujve, mungesa e durimit;
• Hypoglycemia në fëmijëri;
• vonuar pubertetit;
• organet gjenitale në mënyrë disproporcionale të vogla;
• hollë, flokë të dobët;
• shkeljes së strukturës së dhëmbëve;
• gjymtyrët shkurtuar;
• obeziteti;
• tiparet dalluese të fytyrës (ballin shquar, hundë fundosur, sindromi blu sclera).

arsyet

sindromi Laron shkaktuar mutacion permban receptorin hormon i rritjes - proteinë që gjendet në membranat e jashtme të qelizave të gjithë trupit. Hormon i rritjes receptor ka për qëllim për të njohur dhe për të aktivizuar Somatotropin, duke iniciuar rritjen dhe ndarjen e qelizave. Mutacionet e gjenit pengojnë funksionimin normal të mekanizmit biologjik dhe të çojë në çrregullime të zhvillimit të qelizave. Shumë simptoma të sëmundjeve të shkaktuara nga paaftësia për të gjeneruar një hormon të mesme - insulinë-si faktor i rritjes.

trashëgim

Në shumicën e rasteve, sindromi Laron në fëmijët është e trashëguar në mënyrë autosomal ikës. Kjo do të thotë se dështimi është shkaktuar nga mutacione në dy kopje të gjenit prekur në çdo qelizë. Prindërit e pacientëve me çrregullime zakonisht janë bartës të një kopje të gjenit mutated, dhe rrallë vuajnë nga manifestimet tipike të shkeljes. Kur dy bartës të një sëmundje ikës autosomal lindur rreziku i sëmundjes trashëgimia fëmijë është 25%; të ngjarë të jetë një bartës pasiv se si secili prej prindërve - 50%; mundësinë e nuk trashëguar ndonjë gen jonormale ose mutated - 25%.

Sipas disa raporteve, ka familje në të cilat sindromi Laron është e trashëguar në mënyrë autosomal dominuese. Në raste të tilla, për transmetimin e sëmundjeve është një mutacion në një kopje të gjenit prekur në çdo qelizë. Ndonjëherë ky tipar adopton një fëmijë nga një prind patologjinë e pacientit. Njohur dhe raste të reja, nuk ka trashëguar mutacione gjenetike, kur shkelja është diagnostikuar në fëmijët në familje të cilët nuk kanë një rast të vetëm të sëmundjes. Një person me një raporte të konfirmuara patologjisë mutated gjen të fëmijëve të tyre në 50% të rasteve.

Diagnostics

Pas vlerësimit fillestar të shenjave të dukshme dhe simptomat e një specialisti mund të diagnostikojnë sindromën Laron (fotot e njerëzve me patologjisë cm. Në artikullin). teste shtesë kryhen për të konfirmuar këtë diagnozë dhe diferencimin efektive, duke përfshirë një test të gjakut për hormonet specifike. Më shpesh në njerëzit me çrregullim përjetuar nivele të larta të hormonit të rritjes në të njëjtën kohë me një rënie në faktor të rritjes insulinë-si. Në disa raste, mjekët përshkruajnë studime gjenetike ta konfirmoj që mutacion gjenetik. Masat diagnostike rezultatet lejojnë për të përcaktuar saktësisht sindromi Laron.

trajtim

Plotësisht të kuruar kjo gjendje patologjike e mjekësisë moderne nuk është ende në fuqi. terapi inovative përqendruar kryesisht në shpejtimin e rritjes së, e cila është të siguruar nga injektimit nën lëkurë të insulinës mungon hormoneve. Substancë të stimuluar rritjen lineare (në lartësi), ajo përshpejton zhvillimin e trurit dhe parandalon shfaqjen e çrregullimeve metabolike të shkaktuara nga mangësi zgjatur proteinat e nevojshme. Përveç kësaj, injeksione të tilla të rritur të sheqerit në gjak, të parandaluar akumulimin e kolesterolit dhe të indeve të muskujve dinjitoz në mënyrë të konsiderueshme. Trajtimi i faktorit të rritjes insulinë-si duhet të kryhet nën mbikëqyrjen e vazhdueshme të specialistëve, pasi tejkalimi i dozës së kërkuar mund të çojë në probleme serioze shëndetësore.

pikëpamje

prognozë afatgjatë është më shpesh mjaft optimiste. Sindromi Laron nuk ndikon në jetëgjatësinë. Për më tepër, transportuesit e sëmundjes trashëguar është më pak rrezik të kancerit dhe jo-insulinë diabet mellitus. Aktualisht ne kemi kryer kërkime të gjera për të identifikuar lidhjet mes sindromën Laron, mutacionet gjenetike, rritja e hormoneve dhe zhvillimin e tumoreve malinje. Është e mundur që në këto ndryshime të gjeneve është çelësi për të mposhtur kancerin.