Sëmundjet jetim dhe trajtimi i saj. sëmundjet e regjistrimit jetim

Hipertensionit, gastrit, diabeti - kjo është sëmundje mjaft e zakonshme. Ata janë miqtë tanë, të dashurit, ne, në fund. Por ka një numër të çrregullimeve shumë të rralla. sëmundje të reja, të cilat njerëzit nuk e kanë hasur më parë, zbuluar çdo vit. Kështu, sëmundjet jetimë - çfarë është ajo? Si për të trajtuar atë?

Sëmundjet jetim: çfarë është ajo?

Sëmundjet jetimë janë sëmundje shumë të rralla. Ata janë quajtur edhe "jetim". Megjithatë, këto patologji të rralla janë rreth shtatë mijë. Për fat të mirë, probabiliteti për të gjetur në një prej tyre është shumë i vogël. Nëse marrim parasysh të gjithë popullsinë e Tokës, një sëmundje e rrallë jetim ndodh në një person nga dy mijë. Në vende të ndryshme, statistika mbi patologjitë jetimë ndryshon në varësi të standardit të jetesës së popullsisë, karakteristikat e tij gjenetike, dhe kështu me radhë .. Për shembull, kohë më parë zhytur në epidemi lebra Evropë në verë, por në Indi përqindja e pacientëve është shumë më e lartë se në vendet e tjera.

Që individët janë komercialisht të padobishëm për të investuar në vaksinat dhe ilaçe për kërkim të sëmundjeve të rralla, Shtetet Qeveria stimulon këtë proces në nivel shtetëror. Përveç kësaj, njerëzit që vuajnë nga patologji jetime, kanë nevojë për mbështetje dhe përfitime. Rezoluta për sëmundjet jetimë, të miratuara nga qeveria ruse 26 prill 2012, ka për qëllim të rregullojë të gjitha çështjet që lidhen me dhënien e ndihmës mjekësore dhe të tjera të personave të tillë.

Origjina e sëmundjeve jetimë

Në sëmundjet më jetimë janë shkaktuar nga gjenetika kongjenitale dhe njerëzore. Ato mund të gjenden menjëherë pas lindjes së fëmijës ose në fëmijëri. Por pjesa më e madhe e sëmundjeve të bëhen të dukshme vetëm me kalimin e kohës, kur një person rritet më të vjetër.

Ndër patologji sëmundje e rrallë mund të gjenden, pamja e të cilit për shkak të proceseve infektive, autoimune dhe toksike në trup. mbështetje e mirë për zhvillimin e sëmundjeve jetim - u rrit rrezatimin dhe kushtet e këqija mjedisore, si dhe infeksionet përvojë në fëmijëri, një sistem të dobësuar imunitar dhe trashëgim.

Sëmundjet jetimë janë shpesh të vështirë për të kuruar, në mënyrë që ata rrjedhin pa probleme në fazën kronike. Që ndalimin e proceseve patologjike në disa raste nuk është e mundur, cilësia e jetës së pacientit përkeqësohet, dhe përfundimisht vdekja ndodh. Detyra kryesore e të gjitha procedurave mjekësore - për të rritur jetëgjatësinë, të zvogëlojë manifestimin e simptomave dhe për të përmirësuar aftësinë e pacientit për të vepruar.

Sëmundjet jetimë: rendi i Ministrisë së Shëndetësisë të Federatës Ruse

Sëmundjet jetimi ruse është ajo që ndodh me një frekuencë prej 10 100 000. Urdhri për sëmundje jetimë, të publikuar nga qeveria ruse në vitin 2012, të identifikuar në mënyrë të qartë një listë të sëmundjeve të rralla. Ata numërojmë 230 emra: sindromi nefrotik, e brishtë X-kromozomeve, sindromi Angelman, qaj cat, sindromi Lejeune, sindromi Williams, etj ...

Gjithashtu dekret qeveria përmban rregulla për regjistrimin e personave që vuajnë nga sëmundjet jetimë, dhe procedura për sigurimin e tyre me kujdesin mjekësor.

Nëse ne besojmë deshtë të dhënave (Russian Akademia e Shkencave Mjekësore), në Rusi rreth 300 000 njerëz vuajnë nga patologji jetimë. autoritetet rajonale në kurriz të buxhetit vendor po financon sëmundjet jetim dhe trajtimin e tyre.

Procedura e rëndësishme, e cila lejon kohë për të identifikuar porsalindur është një nga pesë sëmundjeve të rralla trashëguar, është kryer në të gjitha spitalet pas lindjes së foshnjës për të lira. ajo është quajtur "shqyrtimit neonatale".

24 sëmundje jetim seriozisht kërcënojnë jetën e njeriut

Gjithashtu përpiluar një listë zyrtare të sëmundjeve të rralla, të cilat shpesh çojnë në vdekje të parakohshme ose paaftësi të pacientëve në territorin e Rusisë.

Linja e parë është një sëmundje jetim si sindromës hemolitike-uremic. HUS ka natyrën toksikologjike, të çon në pamjaftueshmëri renale dhe dehidratim.

Gjithashtu në listën e përfshirë Marchiafava-Micheli sëmundje e lidhur me shkatërrimin e qelizave të kuqe të gjakut, anemi aplastike, të papërcaktuar, sëmundje-Prauera Stewart dhe Evans sindromi. Evans syndrome - një përbërës i anemise autoimune hemolitike dhe një fenomen të tillë si trombocitopeni autoimune.

Një nga pikat e listës - kjo është një sëmundje ", shurup panje": një sëmundje gjenetike që shkakton mbipopullim në urinë e substancave të caktuara, duke shkaktuar atë erë si pemë panje.

Shkeljet e metabolizmit të acidit yndyror, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - të gjitha këto sëmundje është përfshirë gjithashtu në listë dhe të çojë në pasoja serioze.

sindromi hemolitike uremic

Kjo sëmundje u përshkrua për herë të parë në vitin 1955. Së shpejti sëmundjen Gasser hyri në listën e sëmundjeve të rralla në botë jetimë.

Sindromi është më e zakonshme tek fëmijët se sa tek të rriturit. Ai provokon anemi hemolitike dhe dështimi i veshkave. Ajo shfaqet në sfondin e diarre dhe infeksioni traktit të sipërm respirator.

Re lidhjen midis zhvillimin e sëmundjeve dhe përdorimit të kontraceptivëve oral, droga, dhe prania ose pacientit AIDS me eritematoz sistemik lupus.

Sëmundja mund të jetë i trashëguar dhe kaluar nga prindërit për fëmijët për dominatnomu apo tipar ikës.

Sindromi i fituar uremic hemolitik është shkaktuar nga toksina dhe bakteret që mund të dëmtojë qelizat endoteliale. Numri i madh i rasteve (gati 70%) është shkaktuar nga infeksioni E. coli O157: H7. Është e mundur që të infektohen nga macet, dhe pasi të hahet mishi i cili nuk kishte qenë trajtimi mjaftueshme të ngrohjes e ujit të papërpunuar dhe qumështit pasterizuar.

Cistike fibrozë - sëmundja më e zakonshme në Rusi Orff

Nga të gjitha sëmundjet jetimë fibrozë cistike në Rusi ndodh më shpesh. Kjo sëmundje është konsideruar të jetë i trashëguar dhe është manifestuar në fëmijën nga ditët e para të jetës.

Shkak i ndryshimeve patologjike në trup - një mutacion i një gjen që të çon në rritjen e akumulimit të mukusit trashë në organe të ndryshme. Ka disa forma fibrozë cistike: Escherichia pulmonar, bronkopulmonale dhe intestinal.

Me humbjen e bronke dhe mushkëri me rreth dy vjet fëmija fillon të mundojë kollitjes, i shoqëruar nga gëlbazë të trashë. Në këtë rast, kur një proces patologjik i bashkohet një infeksion bakterial zhvillon bronkit periodik ose pneumoni.

Forma zorrëve shoqëruar nga aktiviteti enzimatik reduktuar të stomakut, duke shkaktuar ushqim i patrazuar në zorrët fillon të kalbet. Kjo çon në dehje, çrregullim stol, të vjella dhe t. D.

Sëmundjet trajtim jetimë në formën akute është kryer në një spital. Qëllimi kryesor i terapisë në fibrozë cistike - evakuimi kohë të mukusit nga trupi ( «N-acetilcisteinë"), rritjen e aktivitetit enzimatik të stomakut dhe pankreasit ( "Pancreatin", "Festal").

Candidiasis kronik mukozale

sëmundje të tilla si jetim candidiasis kronike mukozale, të lidhur me funksionin e dëmtuar leukociteve. Kjo çon në faktin se indet lëkurore dhe mukozale të trupit bëhen pre e lehtë për kërpudhave të gjinisë Candida. Sëmundja e shkaktuar nga gjenetika e njeriut dhe të trashëguara.

Cilat simptomat janë karakteristike për candidiasis kronike mukozës?

1. Së pari, të lëkurës, gozhda dhe mukozale ind të prekur nga kërpudhave.
2. Së dyti, një person vazhdimisht ndjen lodhje dhe përgjumje. Ajo vuan nga tensioni i ulët i gjakut.
3. Së treti, kur sëmundja është ulur nivelet e sheqerit në gjak dhe konvulsione të shfaqet.
4. Së katërti, ndoshta humbje e flokëve dhe pamja e hyperpigmentation të lëkurës.

Candidiasis kronik mukozale provokon zhvillimin e kronike sëmundja e mushkërive, dhe hepatit. Në fëmijët, sëmundja shkakton një ngadalësim në rritjen dhe zhvillimin.

Diagnoza ndodh përmes hulumtimit gjenetik.

Metoda kryesore e trajtimit - është duke marrë agjentë antifungal ( "Nystatin" "Clotrimazole" etj ...).

Zigomikoza

Lista e sëmundjeve të rralla jetimë gjithashtu përfshin Zigomikoza.

Kjo sëmundje fillon të zhvillohet pas infektimit kërpudhave dyformësh. Ata hyjnë në trup nga inhalimi ose nëpërmjet lëkurës thyer. kërpudhave dyformëshe jetojnë në vende me lagështi të lartë - në tokë, kalbur bimë. Në disa raste, ato shfaqen në fruta të mildewed, djathë dhe bukë.

Zigomikoza sëmurë është pothuajse e pamundur me një imunitet të shëndetshme. Ka shumë pak raste kur një person i shëndoshë është i infektuar me kërpudhat pas depërtues plagë dhe pickimin e insekteve.

Në thelb Zigomikoza prek njerëzit me sistemet imun të dobësuar shumë:

• diabetikë;
• vuajnë nga acidozës zgjatur;
• organet e transplantit;
• nënshtruar trajtimit glukokortikoid;
• i infektuar me AIDS.

Zigomikoza gradualisht çon në nekrozë e indeve dhe enëve të gjakut, të cilat janë kërpudha. Prandaj, trajtimi është agresiv dhe terapitë më efektive deri më sot janë prerje e indeve dhe përdorimi i amfotericinë B në doza të larta.

sindromi Lynch

Sëmundjet jetimë që listë të përditësuar me emra të rinj çdo vit, përfshijnë sindromi i Lynch - kancerin e zorrës së trashë që është e trashëguar. Në këtë rast, kanceri zhvillohet si rezultat i mutacioneve gjenetike dhe patologji të disa gjeneve. Kjo është arsyeja pse ajo nuk i përket kategorisë së kancerit konvencionale.

Ky sindrom, për fat të keq, është e zakonshme: në Evropë ajo është gjetur në një person nga dy mijë. Vënë një diagnozë të tillë në rastet kur jo më pak se tre të afërmit e pacientit (rendit të parë) u diagnostikuan me kancer të zorrës së trashë në moshën 50 vjet.

Bartës të gjenit mutant janë të predispozuar jo vetëm për të kancerit të zorrëve, por edhe për kancer kolorektal, kanceri i endometrium, vezore, stomakut, trurit, dhe kështu me radhë. D.

Sindromi është diagnostikuar sipas kritereve Amsterdam II.

thymoma

Një listë e sëmundjeve të rralla jetimë përfshin thymoma. Nën këtë emër fsheh të gjitha llojet e tumoreve thymic. Ata zakonisht dashamirës, por një përkufizim i tillë është shumë e kushtëzuar. Pa trajtim të duhur, këto tumore mund të metastasize, dhe pas largimit - përsëritet.

Gjatë periudhës së thymoma praktikisht bën vetë ndjerë. Kur arrin një madhësi të caktuar, simptomat e ngjeshje e organeve të afërta, nuk është një ënjtje e venave të qafës, dhe gulçim dhe zemrës palpitations. Fëmijët thymoma mund të shtrembëroj ndjeshëm gjoks.

Përveç këtyre simptomave mund të ndodhë:

• puffiness e fytyrës;
• përkeqësim të sëmundjeve të frymëmarrjes;
• Dhimbje radiating në zonën e supe, qafë dhe në mes të xhades blades.

Thymoma diagnostikuar duke përdorur ekzaminimin radiologjike, tomography llogaritur.

Trajtimi kryesore - operative. Heqja e tumorit është e nevojshme, përndryshe ajo do të rritet, dhe shëndetin e pacientit të përkeqësohet.

Sarkoma e kockave dhe kyçeve kërcit e gjymtyrëve

Sarkoma (malinje tumor ose) kockave dhe kyçeve kërcor - kjo sëmundje jetim. Një listë e patologjive të rralla përfshin sarkomë, pasi ajo nuk është një kancer tipik.

kanceri klasik formuar nga qelizat epiteliale, dhe sarkoma në këtë drejtim nuk është i kufizuar në - kjo mund të ndikojë kockave (osteosarcoma), kërc (chondrosarcoma), muskujve (miosarkoma), yndyrë (liposarkomat), muret e gjakut dhe limfatike anijeve. Pjesa tjetër e sarkomë është e ngjashme me kancer të zakonshme, përveç se ai është në rritje me një ritëm të përshpejtuar.

Shkaqet e vërteta të kësaj sëmundjeje ende nuk është themeluar. Duke provokuar faktorë përfshijnë hulumtuesit e tumorit:

• ekspozimi ndaj carcinogens;
• Ndikimi i kimikateve të dëmshme;
• rrezatimi;
• infeksion virus;
• plagosje.

Diagnoza e hershme e sëmundjes është pothuajse e pamundur. vetë Sarkoma pothuajse nuk tregojnë, përveç se një dhimbje e lehtë në vendin e tumorit. Kimioterapia, kirurgji, terapi rrezatimi - Metodat kryesore të trajtimit të sëmundjes.

retinoblastoma

Sëmundjet jetimë në të cilën lista 230 përfshin emrat RF përfshijnë dhe retinoblastoma. Kjo sëmundje është e lidhur me paraqitjen e një tumor malinj në retinë. Ajo është gjenetike: shkaktuar nga një mutacion të gjenit Rb.

Retinoblastoma fillon të zhvillohet në foshnjëri dhe përshkallëzohet deri në dy vjet. Sëmundja mund të konsiderohet si një çerdhe, pasi që numri i madh i rasteve janë diagnostikuar në pesë vitet e para të jetës.

Simptomet kryesore të sëmundjes përfshijnë shkëlqim panatyrshme e nxënësit, dhimbje okulare dhe humbje e papritur e vizionit. Por fëmija për të identifikuar këto simptoma pothuajse e pamundur.

Për diagnozën e kërkuar MRI, ultrazërit, CT.

Për trajtimin aplikuar metodat konservatore, por ato janë të shtrenjta, sepse pesë-javë kurs të terapisë rrezatuese në klinika të marrë 10 deri në 12 mijë euro (rreth 100 mijë rubla). Cryotherapy është përdorur gjerësisht, si dhe fotokoagulim. Avantazhi kryesor i këtyre procedurave është që ata të ju lejojnë për të shpëtuar pacientin vizion.

sëmundje Hodgkin

Një tjetër sëmundje e zakonshme jetimë - një Limfoma (sëmundje Hodgkin). Sëmundja prek vetëm organet që përmbajnë indet limfoide. Prandaj, simptomë më karakteristike e saj - kjo është nyjet limfatike fryrë. Kryesisht proceset patologjike ndikojnë kavitetet e barkut dhe torakalë. Si rezultat i kësaj, pacienti ndjen dhimbje në gjoks, gulçim e testeve fryma, ai ishte i shqetësuar në lidhje me një kollë dhe humbja e oreksit. Në raste të rënda, nyjet limfatike zgjeruar janë në gjendje për të vënë presion mbi stomak, dhe madje edhe të zhvendoset veshkat.

Ethe, djersitje, dhe ndjenja një dridhura të shpeshta të shoqërojë zhvillimin e sëmundjes Hodgkin.

Arsyet që shkaktojnë proceset patologjike në indet limfoide, shkencëtarët kanë gjetur. Ka sugjerime se zhvillimi i sëmundjes fillon virusi Epstein-Barr ose mangësi imune.

Trajtimi i sëmundjes Hodgkin është e angazhuar në onkologji dhe hematologji. Pacienti i nënshtrohet procedurës ultratinguj dhe biopsi, CT ose MRI.

Nëse ju nuk merren me trajtimin e sëmundjes, vdekja ndodh brenda 10 vjetësh. Metodat kryesore të trajtimit - është marrja e drogës anticancer dhe trajtimet e rrezatimit.

Pra, ka shumë sëmundje të rralla. Disa prej tyre janë gjetur në njerëz të të absolutisht të gjitha vendet, dhe disa - vetëm në rajone të veçanta të planetit. mbështetje mjekësore dhe financiare për pacientët që vuajnë nga sëmundjet e rralla, është pjesë e programit social të gjitha vendet e zhvilluara.