Pse vuajnë fëmijët nga sindromi i Edwards?

sindroma Edwards ' do të thotë nga një e dytë më e zakonshme (pas sindromën Down), çrregullim kromozomale, e cila karakterizohet nga defekte të shumta të zhvillimit të drejtpërdrejtë fetusit, si dhe disa organeve të brendshme sistemet nedoformirovaniem. Sipas statistikave në dispozicion, frekuenca e diagnostikimin e kësaj sëmundjeje është rreth 1: 5000. Në këtë artikull ne do të flasim më në detaje se pse infeksioni ndodh sindromi Edwards, dhe cilat janë metodat kryesore të trajtimit.

informacione të përgjithshme

Pra, sipas ekspertëve, për shkak të defekteve të shumta në zhvillimin e fëmijëve me këtë diagnozë kanë tendencë të vdesin në moshë të re. Përkundër faktit se foshnjat janë lindur rreth në kohën e duhur, aktiviteti fizik kanë shumë të ulët. Për më tepër, fëmijët me sindromën e Edwards praktikisht nuk vërejtur ndonjë zhvillim fizik ose mendor të gradës së lartë, si pasojë, djemtë vdesin gjatë dhjetë ditëve të para të jetës, dhe vajzat - për gjashtë muaj (rrallë në gjendje të jetojnë deri në një vit).

simptomat kryesore

Sëmundja karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:

• peshë të ulët e trupit;
• vështirësi gëlltitjes;
• vonesa e zhvillimit fizik / mendor;
• Shfaqja special (qafa e gjerë, e mbytura në anët e kafkës, një nofulla të vogël, sytë e ngushta, veshët deformuar dhe gjymtyrëve);
• hypertrophy i clitoris në vajzave;
• anomali të strukturës së penisit tek djemtë.

sindromi Edwards '. Diagnostics

Përcaktimi i sëmundjes në vendin e parë është për të kryer testin specifike kromozomale. Duke marrë parasysh faktin se gjatë shtatzënisë me ultratinguj ardhmen të lindjes bërë, ende nuk është gjithmonë e mundur për të përcaktuar praninë e sëmundjes. Kështu, Edwards sindromi ultratinguj mund të zbulohet vetëm në mënyrë indirekte, dmth nga tiparet mjek (p.sh., nga mungesa e të ashtuquajturit "arterie kërthizës" në kanalin e veçantë në një vlerë relativisht të vogël në vetvete placenta, etj). Përveç kësaj, ajo është fjalë për fjalë në tre muajt e parë të shtatzënisë, sipas ekspertëve, edhe e pamundur për të identifikuar ndonjë anomalitë bruto në zhvillimin e fetusit. Kjo është arsyeja pse ne nuk po flasim për abortin në kohën e lejuar për këtë. Shumica e grave kanë tendencë për të fëmija i palindur dhe të lindë fëmijë me një sindrom i Edwards në pozitën për këtë mandat.

trajtim

Për fat të keq, në mjekët momentin nuk mund të ofrojë zgjidhje efektive se si për të kuruar këtë sëmundje. Pothuajse 90% e pacientëve me sindromën e fëmijëve Edwards vdesin në vitin e parë të jetës së tij (rreth 30% - në muajin e parë). Ata që ende mund të mbijetojnë gjatë gjithë ekzistencës së saj të shkurtër vazhdimisht vuajnë nga lloje të ndryshme të sëmundjeve somatike, si dhe të vonuar të ndryshme të thellë mendore.

përfundim

Në përfundim, duhet theksuar se sot, shkencëtarët janë ende duke u përpjekur për të gjetur ilaçe nevojshme nga çështje të tilla të pakëndshme, kryerjen e studimeve të shumta në këtë fushë. Megjithatë, për fat të keq, të gjitha përpjekjet ushtruar provojë kotë. Qëndrojnë të shëndetshme!