Potter Sindromi: Shkaqet, simptomat, diagnoza

Sindromi Potter është quajtur një defekt të rëndë të fetusit. Karakterizimi fillojë me përcaktimin e kësaj anomalie.

Çfarë është Potter Sindromi?

Sindromi argjile - një defekt i lindur i fetusit, në të cilën ai veshkat plotësisht mungon, e cila është pasojë e zvogëlimit të vëllimit të lëngut amniotik.

Rezultati i mungesës së ujit është një compression i fetusit në mitër. Fëmijët janë vërejtur edhe mushkëritë pak të zhvilluara, fytyrë tipike rrudhur dhe kafkë mbytura gjymtyrët deformuara.

Në vitin 1964 godu Potter zbulon një defekt zhvillim u karakterizua agenesis (mungesa e) të dy veshkave fetusit ose aplasia (mungesë të organeve ose trupore pjesë), e kombinuar me anomalitë e fytyrës. Ky sindrom është përmendur në literaturën mjekësore, si dhe sindromi Potter me agenesis veshkave 2, sindromën renal-fytyrës Grosse, dysplasia fytyrës veshkave.

Sindromi poçarit në fetus: Shkaqet

(Origjina) Sindromi etiologjinë ende nuk është kuptuar plotësisht. Në 50% të rasteve u konstatua se anomalitë primar manifestohet për shkak të mungesës së lëngut amniotik (uji fetusit) në një grua shtatzënë. Compression e mitrës fetusit çon në zhvillimin e anomalive të veshkave të përballet (rrafshim dhe rrafshim), zemrës, zorrës së trashë, gjenitale, të mushkërive (hypoplasia), ekstremitetet (këmbë e shtrembër).

sindromi Potter ndodh në foshnjat, fëmijët nën moshën disa muaj, së paku - në fëmijët më të vjetër se një vit, dhe më shpesh tek djemtë. Incidenca e defektit :. 1 në 50 mijë lindje.

Një studim i prindërve

Cilat janë simptomat e sindromi shoqërohet me Potter në fetus? veshkave e madhe e bardhë - kjo është ajo që mund të shihet në ultrazërit. Kjo agenesis mund të trashëgojnë dominuese (trashëgim i prindit tjetër nuk mund të shtypur atë), dmth nuk ka lidhje me sasinë e lëngut amniotik. Njëri nga prindërit mund të jenë moszhvillimi ose mungesa e një prej veshkave, të cilat do të mund të neglizhohet në ekzaminimet mjekësore më herët.

agenesis renale është e trashëguar dominuese, që do të thotë se ka një probabilitet 50% e lindjes së fetusit, i cili do të respektohet sindromi Potter.

Sindromi Potter me 75 për qind probabilitet mund të ndodhë në një foshnje kur prindërit e tij gjetën një mutacion në PKHD1 gjeneve. Ato ndodhin mesatarisht 1 në 50 njerëz. Këto mutacione nuk të çojë në zhvillimin e shpejtë të defektit në media, ata mund të për dekada të tëra ka kaluar nga brezi në brez.

Rreziku i lindjes së një fëmijë me sindromën mund të shfaqet Potter trashëgiminë e mutacioneve nga të dy prindërit. Nëse ndryshimet fetusi gjenetike do të kalojë vetëm atin ose nënën, me një shans 50 për qind ai do të jetë i lindur i shëndetshëm. 25% e fëmijëve nuk e trashëgojnë PKHD1 mutacion nga të dy prindërit, të ketë ndonjë ndryshim në nivelin gjenetik.

sindromi Simptomatologjia

Sindromi poçarit në diagnostikë fetusi zbulon manifestimet e mëposhtme:

• boshllëqe jashtëzakonisht ngushtë shekull;
• hulli karakteristike nën vijën e shekullit;
• hipoplazise mandibular (mikrognatsiya);
• hundë sheshtë;
• Distanca jonormal i madh në mes të organeve çiftëzohet (të tilla si sytë) - hypertelorism;
• epicanthus konveks ( "dele Mongolian") - një dele të veçantë në këndin e brendshëm të syrit, që mbulon gungë lacrimal;
• formë jonormale veshët buta të mëdha.

dezinfektim

Kur një fëmijë është i lindur simptomë kryesore - shqetësime të rënda të frymëmarrjes, e cila manifestohet me minutat e para të një jetë të pavarur. Kryerjen e ventilimit pneumatoraks komplikuar (flluska e ajrit në zonën pleural që pengojnë lëvizjen e lehta ritmike).

Për fat të keq, shumica dërrmuese e foshnjave të diagnostikuar me sindromën Potter të vdekur disa orë pas lindjes. Kur format e lehta që lidhen digestivnogo (tretjes) traktit urogjenital - kloakë (përbërësi i gypit anal dhe urogjenital në një), nuk ka vrimë e anusit (regjistrim të saktë) - është përdorur kirurgji.

Sindroma e fëmijëve të mbijetuar Potter

Në vitin 2013, raportoi media të një vajze të porsalindur Abigail Butler, vajza e një anëtari të Shtëpisë së Shteteve të Bashkuara Dhomës së Përfaqësuesve, republikani kongresisten Jaime Herrera Beutler. Fëmija ishte në gjendje të mbijetojë me këtë sindrom që pengon funksionimin normal të sistemit të frymëmarrjes.

Në muajin e 5-të të shtatzënisë, gruaja mësuar se vajza nuk ka dal nga urina në mungesë të plotë të veshkave. Arsyeja ishte mungesa e lëngut amniotik në një shtatzënë Jaime Herrera Beutler. Pavarësisht nga përfundimi i mjekëve deklaruar këtë rast fatal, gruaja dhe burri i saj vendosën për të vazhduar shtatzëninë. Në mënyrë për të kompensuar një sasi të vogël të lëngut amniotik në mitër Jaime administruar kripur veçantë. John Hopkins - mjeku që ka kryer terapi, nuk mund absolutisht të garantojë bashkëshortëve, se trajtimi do të çojë në një rezultat të kënaqshëm.

Por 15 korrik 2013 Pak Abigail ka lindur i gjallë. kujtimet e nënës, vajza nuk qaj në lindje, por pas një kohë filloi të qajë - funksionojnë mushkëritë foshnjës. Pas lindjes, ajo u transferua menjëherë në dializë - një sistem që zëvendëson plotësisht funksionin e veshkave që tregon produktet e metabolizmit nga trupi. Një vit më vonë, ajo është zëvendësuar nga një veshkë donatorëve.

Një shans për lindjen e një sindromi jetojnë fëmijë Potter dhe rehabilitimin e tij pasues i suksesshëm në kushtet e realiteteve moderne është ende konsiderohet si një mrekulli. Prandaj, mjekët këmbëngulin për një abort në diagnostikimin e fetusit një defekt të tillë. Shembull Abigail Butler nuk mund inkurajuese, por është e nevojshme për të kuptuar se ky është një rast i veçantë.