Çfarë është sindromi Alport?

sindromi Alport është një sëmundje e trashëguar, e cila karakterizohet nga reduktimi njëpasnjëshme direkt i funksionit renal bashku me çrregullime dëgjimi ose edhe shikimit. Aktualisht, në vendin tonë ky lloj i sëmundjes në mesin e fëmijëve (kryesisht) një kontigjent prej rreth 17: 100 000.

Arsyet kryesore

Sipas ekspertëve, sindromi Alport është shkaktuar për shkak të anomalitë në gjenit, i cili ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit X në të ashtuquajturën zonë 21-22q. Përveç kësaj, shkelja e të ashtuquajturës strukturë integrale e llojit kolagjenit 4 është gjithashtu shkaku i sëmundjes. Nën kolagjenit është kuptuar në shkencën e një proteine të tillë e cila është një komponent i drejtpërdrejtë i indeve lidhës që siguron elasticitet dhe vazhdimësinë.

simptomat

Sindromi Alport është zakonisht i parë bën vetë ndjerë në fëmijët e moshës prej pesë deri në dhjetë vjet, dhe është manifestuar në formën e hematuria (gjak në urinë për të gjetur). Më shpesh, kjo diagnoza është gjetur në mënyrë të rastësishme, që është, në shqyrtimin e ardhshëm nga një specialist. Për më tepër, sindromi Alport manifestohet si një i ashtuquajtur stigmas dizembriogeneza. Kjo është një shmangie relativisht të vogla që nuk luajnë një rol të veçantë në funksionimin e sistemeve kryesore të trupit. Mjekët thonë epikant (rrudhë të vogël në këndin e brendshëm të syrit), qielli i lartë, një deformim të vogël të dy veshët dhe simptoma të tjera. Në përputhje humbjen e dëgjimit është gjithashtu një shenjë e sigurt e sëmundjes, dhe humbjen e dëgjimit është diagnostikuar më shpesh tek djemtë. Të gjitha simptomat e mësipërme shpesh shfaqen në adoleshencë, ndërsa të zakonshme kronike dështimi i veshkave bën vetë ndjerë vetëm gjatë moshës madhore.

diagnostikimin

sindromi Alport në fëmijë është diagnostikuar zakonisht i bazuar në praninë e këtij lloji të të dhënave të sëmundjes në anëtarët e tjerë të familjes. Për shembull, për të konfirmuar sëmundjen e mjaftueshme krahasimit të tre nga pesë kriteret e listuara më poshtë:

• humbjen e dëgjimit;
• raste vdekshmërisë të afërm kronik i veshkave dështimit;
• Konfirmimi i hematuria në familje;
• patologji sy;
• Prania e ndryshimeve të veçanta gjatë biopsi e veshkave.

trajtim

Në mungesë të trajtimit të veçantë, mjekët së pari duhet për të ngadalësuar përparimin e dështimit të veshkave. Me këtë diagnozë si sëmundje Alport-së, fëmijët janë stërvitje rreptësisht e ndaluar, ajo përshkruan një dietë të ekuilibruar. Vëmendje e madhe i është kushtuar të ashtuquajturin rehabilitimin e vatrave infektive. Përdorim në trajtimin e citostatikëve dhe drogave të ndryshme hormonale promovon përmirësim. Megjithatë, më shpesh caktohet një transplantim të veshkave si trajtim preferencial. Duhet të theksohet se zbulimi i haematuria pa humbje të konsiderueshme të dëgjimit në përgjithësi është disi sigurisht më e favorshme e prognozë sëmundjes. Në një situatë të këtij lloji të dështimit të veshkave diagnostikohet shumë rrallë.