Amyotrophy kurrizore: etiologji, simptomat dhe diagnoza

Hera e parë amyotrophy kurrizore është përshkruar në shekullin e 19 (në vitin 1891 - Verdniga dhe në 1893 - Hoffmann). Mjaft sëmundje rrallë, ndodh një person nga 100 mijë. Sëmundja lidhet me sëmundje gjenetike dhe karakterizohet nga lezione te indet e muskujve. Këto procese janë të lidhura me procese degjenerative në neuronet e brirët përparme e shtyllës kurrizore dhe motorike berthamat e rrjedhin trurit. Zakonisht, shenjat e para të sëmundjes shfaqen në foshnjëri ose fëmijërinë. Simptomat varet nga lloji i sëmundjes dhe mund të shfaqet si hipotension, gipofleksii, gjiri mosfunksionim, frymëmarrjes dhe gëlltitjes; në raste të rënda, kjo patologji ka një rezultat fatal. Në mënyrë që të bëjë një diagnozë, ju duhet të nënshtrohen testimit gjenetik.

amyotrophy Spinal: Simptomat

Tabloja klinike do të varet nga lloji i sëmundjes. Histologjia e muskulit tipik i neurogenic (të shkaktuara për shkak të shkatërrimit të qelizave nervore dhe indeve) amyotrophy - lagjen e qelizave të muskujve të shëndetshëm dhe të sëmurë. Ndoshta tipar kryesor i sëmundjes është në rritje dobësi dhe atrofi të muskujve fibrave. Kryesisht ndikon gjymtyrë proksimal. Me zhvillimin e sëmundjes në procesin e grupeve gradualisht të përfshira dhe të tjera të muskujve. Shpesh pacientët mund të shihet twitching muskujt. shenjat karakteristike të patologjisë është kyphoscoliosis, tkurrje të muskujve dhe çrregullime të frymëmarrjes, ajo është e lidhur me dëmtimin muskujt ndër brinjëve. Në radiografi shpeshherë zbulojnë hedh lëng i gjatë kockave (humerus, femurit, etj).

Werdnig-Hoffmann lloji i parë është manifestuar në moshë të re në gjashtë muaj. Gjatë kësaj periudhe, fëmija është hypotonia regjistruar muskuloz, hyporeflexia, dhe gjuha fasciculations. Një tipar karakteristik i këtij lloji të sëmundjeve vështirësi në gllabërim (semundjen disfagia), gjiri, si dhe frymëmarrje. Asfiksia në 95% të rasteve shkaku i vdekjes për fëmijët nën moshën një vit. Nga katër vjet 100% fatal.

Spinal amyotrophy Lloji i dytë është treguar në 3-15 muaj të moshës. Nëse studimi fëmija thellë reflekset pjezë mungojnë, disfagia mundur. Shumica e fëmijëve nuk mund të zvarritje dhe të ecin, më pak se 25 për qind mund të ulen. Shpesh, sëmundja përfundon në vdekje.

Spinal amyotrophy Lloji i tretë, ose sëmundje, sëmundje Kugelberg-Welander, si rregull, i regjistruar në moshën nga 15 muaj deri në 19 vjet. Klinika, si në tipit I, por sëmundja përparon ngadalë, me jetëgjatësinë më të gjatë jetës. Dobësi dhe humbje peshe fillon me quadriceps muskujve femurit dhe flexor, me kalimin e kohës simptomat më të theksuara shfaqen dhe në kofshët. Pak më vonë, duart janë të prekur.

amyotrophy kurrizore Lloji i katërt mund të trashëgohet, sëmundja manifestohet në të rriturit voraste nga 30 deri 60 vjet. Ajo karakterizohet nga dobësi, humbje peshe muskujve. Kjo formë është differentsiirovat shumë e vështirë nga skleroza amiotrofike laterale.

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnostikuar duke përdorur EMG (nervore përçueshmëri shpejtësia është e vendosur, është kryer një studim të muskujve, të cilat janë innervated nga nervat kraniale). Për të konfirmuar diagnozën është e nevojshme për të kryer testimin gjenetik, i cili identifikon etiologjinë e mutacioneve në 95% të rasteve. Metodat tjera diagnostike përfshijnë biopsies muskujve, studimi i aktivitetit të enzimave (aldolase, kreatinë kinazës).

trajtim specifik për këtë sëmundje nuk ekziston. Në mënyrë për të parandaluar zhvillimin e tkurrje dhe scoliosis përshkruara fizioterapi dhe korse. pajisje të veçanta ortopedike lejojë pacienti për të ngrënë, të shkruar ose të punojnë në kompjuter.