Syndrome Rubinstein-Teybi: shkaqet, trajtim, prognoza

Sot ka shumë sëmundje të ndryshme që janë hasur shumë rrallë. Midis tyre - mutacionet specifike gjen që ndodhin rrallë. Megjithatë, nevoja për të dinë çdo gjë rreth tyre. Kjo është arsyeja pse sot unë dua të flas për një problem të tillë si sindromi Rubinstein-Teybi.

Një histori pak

Fillimisht, ju duhet të dini se çfarë është sëmundja dhënë. Pra, kjo sindromë në literaturë u përshkrua për herë të parë në vitin 1963 nga dy mjekë - Teybi dhe Rubinsheynom. Për nder të kësaj, megjithatë, dhe u emërua. Vlen të përmendet se kjo nuk është një sëmundje si të tillë, por një mutacion të caktuar gjen, e cila mund të diagnostikuar tashmë në pamjen e pacientit. Pra, njerëzit janë duke e parë tiparet craniofacial (anomalive), gishtat gjerë. Gjithashtu ka vonuar mendor në shkallë të ndryshme. E pra, duhet theksuar se njerëzit me këtë sindrom kanë mutacione në dy gjene:

• në gjenin CREB, e vendosur në 16p13 intervalit;
• në gjenin EP300 vendosur në 22q13 band.

Në shkaqet e sëmundjes

Çfarë ju duhet të paguani vëmendje në vendin e parë, duke pasur parasysh sindromi i Rubinstein-Teybi? Shkaqet e problemit - kjo është ajo që është e rëndësishme për të të treguar. Siç u përmend më lart, mutacionet ndodhin në gjenin CREB që të çon në sintezën e një proteine anormale. Rreth 10% e prodhimit pacientët SVR e një proteine është pjesërisht ose plotësisht i bllokuar. Gjenet tjera janë gjithashtu nuk kontribuojnë në këtë proces.

njëjti rregullim të madh të ndodhë jo më shumë se 1% të pacientëve. Megjithatë, nuk është aktivizuar tashmë një tjetër gjen, e cila është e vendosur në 22q13.

Pse ka një mutacion të tillë, studiuesit nuk mund të them. Kështu, ata argumentojnë se problemi nuk transmetohet nga një brez në tjetrin (dmth është sporadik). Megjithatë, çdo gjë ndodh gjatë zhvillimit të fetusit. Çfarë saktësisht ajo ndikon - ushqim, sidomos mjedisin, zakone të këqija ose një sëmundje të veçantë gjatë fëmijën ngjizje - shkencëtarët ende nuk mund të them.

Shfaqje e sëmundjes

Çfarë treguesit mund të tregojë se një person ka sindromën Rubinstein-Teybi? Pra, për të bërë një diagnozë mjekët shpesh është e mundur menjëherë pas lindjes së një fëmijë. Ajo ishte vetëm në fëmijën pamjen. Features që menjëherë të bëjë vetë ndjerë:

• Wide hundë.
• thumb avancuar.

Pra, kjo është më e zakonshme simptomat. Megjithatë, nuk janë tregues të tjerë që janë më pak të zakonshme, dhe jo të gjithë pacientët.

Rreth anomali fytyrës

Siç u përmend më lart, në qoftë se pacienti ka sindromën Rubinstein-Teybi kishte karakteristika specifike craniofacial do të respektohet. Atëherë, çfarë është ajo?

1. Në 100% të pacientëve ka hyperplasia e nofullës së sipërme. Feature: shije ngushtuar.
2. Gjithashtu shpesh, rreth 90% e pacientëve janë shqyrtuar nga një ndryshimet hundë. Ai bëhet si një sqep.
3. Rreth 84% e rasteve të sëmundjes te fëmijët është e mbjellë ulët veshët.
4. Një 80% - Mongoloid, dmth ngushtuar seksion i syrit.
5. Pothuajse 70% e pacientëve kanë strabismus.
6. Large anterior fontanellë mund të shihet në rreth 40% të pacientëve.
7. Dhe disa pacientë (35%) kanë një problem të tillë si mikrocefalia (të tilla njerëzit kafka është shumë më e vogël në raport me trupin).

gisht ndryshim

Si tjetër shfaqet sindromi Rubinstein-Teybi? Pra, vetëm në formën e gishtave, ju mund të diagnostikojnë pacientët me probleme.

1. Në 100% të rasteve në pacientët me gishta të gjatë dhe të këmbëve zgjatet.
2. Rreth 87% e pacientëve kanë një bravo me të ashtuquajturat kënde radiale.
3. E pra, shumica e pacientëve (rreth 87%) e të gjithë gishtat janë pak të avancuara (kur krahasohet me një person i shëndoshë).

Ndryshimet në rritjen dhe zhvillimin e njerëzve

Kjo mund të ndihmojë të dini se çfarë ajo duket si Rubinstein-Teybi, sindromi foto. Pra, vetëm duke shikuar në një foto të njerëzve me këtë diagnozë, është e mundur për të bërë konkluzione të caktuara. Megjithatë, në këta pacientë nuk është vetëm i jashtëm, por edhe të brendshme, askush nuk mund të shohim ndryshimet dhe mutacione.

1. Për njerëz të tillë nuk është një vonuar mendor moderuar. Kështu, niveli i IQ e tyre është afërsisht brenda 30-60 (zakonisht në rajonin e 51).
2. Pothuajse të gjithë pacientët (dhe se 90% e pacientëve) përjeton një shumëllojshmëri të vështirësive folurit.
3. Njerëzit me këtë mutacion shtat të vogël. Burrat nuk do të rritet mbi 155 cm, gra - 147 cm.

Anomali në zemër

Si tjetër parë këtë simptomë? Kështu, pacientët janë shqyrtuar disa anomali kardiake.

• Këta njerëz arteriosus ductus si dhe një shumëllojshmëri të defekteve është septum interventricular.
• diagnostikuar shpesh coarctation e aortës, anomalitë e valvulave aortës, defektet atrial septal.

Vlen të përmendet se ndryshimet e tilla nuk ndodhin aq shpesh, ata janë vërejtur në rreth 33% të pacientëve.

Simptoma të tjera janë gjithashtu të vërejtur shpesh

Ka simptoma të tjera që mund të ndodhë në njerëzit me këtë sindrom.

1. Cryptorchidism. Ajo manifestohet në pothuajse 80% e meshkujve. Kjo mungesë e testiseve në scrotum shkak të undescended tyre.
2. Në 75% të pacientëve hirsutism manifest. Kjo rrit rritjen e flokëve është e tipit mashkullor: këmbë, krahë, gjoks.
3. Gjithashtu, shumë pacientë me aritmive kardiake janë të pranishëm.

Diagnostics

Domosdoshmërisht duhet të flasim për, sipas hulumtimit se si mjekët mund të bëjnë këtë diagnozë. Pra, kambana e parë për problemin e kërkimit gjithmonë bëhet paraqitja e pacientit. Megjithatë, mbi këtë bazë vetëm për të diagnostikuar paarsyeshme. Në këtë rast, mjekët mund të përdorin metodat e mëposhtme:

• test gjenetik kërkuar është bërë. Mjekët do të analizojnë të gjenin RAF për praninë e mutacioneve.
• Ne kemi nevojë për studime të tilla si ultratinguj, EKG, ekokardiografisë.
• Gjithashtu duke përdorur metodën e peshkut. Ky studim, i cili përcakton sekuencën e ADN-së njerëzore.
• Dhe, sigurisht, kanë nevojë për një shumëllojshmëri të testeve neurologjike.

trajtim

Nëse pacienti është diagnostikuar me sindromën Rubinstein-Teybi, trajtimi kishte nevojë për sigurt. Megjithatë, nuk ka asnjë mundësi përzgjedhje të vetme teknikat farmakologjike dhe mjetet. Të gjithë do të jenë individuale. Gjëja më e rëndësishme këtu - prania e simptomave të caktuara. Dhe kjo sindromë, nga rruga, është manifestuar në të gjithë pacientët në shumë mënyra, pasi ajo ka një ndryshueshmëri të gjerë.

Pra, në fëmijërinë e hershme, pacienti do të duhet terapi të veçantë fizik, fëmija nuk është shumë prapa në rritje. Dhe për zhvillimin e trurit do të duhet të përdorni një program të arsimit special.

Duke marrë ilaçe, si dhe ndërhyrja kirurgjikale, vetëm e nevojshme për indikacione të veçanta. Ky zhvillim nuk është e mundur në të gjitha rastet e sindromi. E pra, ajo duhet të theksohet se për të hequr qafe këtë problem është e pamundur. Kjo nuk është një sëmundje që mund të shërohet me ilaçe. Pra, droga për të ndihmuar të përballen vetëm me simptoma të caktuara.

Parashikimet dhe komplikimet

Çfarë tjetër mund të themi në lidhje me sëmundje të tilla si sindromi Rubinstein-Teybi? Parashikimi dhe të gjitha llojet e komplikimeve - ajo gjithashtu duhet të jetë i tha. Ndër vështirësitë e rrezikut maksimal të shkaktojë çrregullime të ndryshme të zemrës, arrhythmias, zhvillim jonormal të zemrës formë. Ajo gjithashtu mund të ndodhë vazhdimisht infeksionet e veshit, dëgjimit humbje të zhvilluar. Shpesh, pacientët janë edhe plagët në lëkurë.

1. Vështirësitë me të ushqyerit e fëmijëve me këtë diagnozë të çon në moszhvillimin e tyre fizike.
2. Shkaqet kryesore të vdekshmërisë tek fëmijët në një moshë të re - një infeksion të rrugëve të frymëmarrjes. Dhe ata janë për shkak të zemrës së pahijshme.
3. Lidhur me zhvillimin: fëmijërinë e hershme, ai është vonuar me rreth 5-6 muaj. Në moshën 6 vjeç, pacientët mund të mësojnë për të lexuar, por zhvillimi i përgjithshëm është në thelb më e lartë se niveli i një grader parë.

E pra, ajo që është e rëndësishme për të thënë, në qoftë se ne e konsiderojmë këtë problem si një sindrom Rubinstein-Teybi - jetëgjatësisë. Sa mund të jetojnë njerëz të tillë? Kështu, mjekët thonë se parashikimi është mjaft i mirë, dhe shkalla e mbijetesës është e lartë.